中國(guó)漢族群體Rh陰性個(gè)體D基因外顯子多態(tài)性研究.pdf

1、山東大學(xué)碩士學(xué)位論文中國(guó)漢族群體Rh陰性個(gè)體D基因外顯子多態(tài)性研究姓名：徐群申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：生物化學(xué)與分子生物學(xué)指導(dǎo)教師：張建業(yè)2000.12.1CE座位上有Ce，CE，ce和cE等4個(gè)常見(jiàn)等位基因。RHD抗原和RHCE座位上的所有抗原相比，總共有36個(gè)氨基酸取代。Rh血型系統(tǒng)是人類血型中最具多態(tài)性的一個(gè)系統(tǒng)，含有至少45個(gè)獨(dú)立的抗原變異體16l。RHD的多態(tài)性，主要表現(xiàn)在陽(yáng)性和陰性之分。RH基因被克隆后的早期觀察發(fā)現(xiàn)，Rh陽(yáng)性

2、個(gè)體都帶有RHD基因，而Rh陰性個(gè)體都缺少RHD基因J。這個(gè)發(fā)現(xiàn)不僅可以很好地解釋Rh陽(yáng)性和陰性遺傳背景的差異，而且人們還試圖通過(guò)檢測(cè)是否存在D基因來(lái)鑒定Rh_血-型。可是人們很快發(fā)現(xiàn)，上述在白種人中得到的結(jié)論并不是造成RhD的多態(tài)性的唯一原因。1994年Hyland等發(fā)現(xiàn)，在表型為Ccdee的3例澳大利亞獻(xiàn)血者中，1人缺少D基因，1人帶有部分D基因，而另1人帶有完整的D基因喁】。英國(guó)學(xué)者Blunt對(duì)6例表型為CcdeeRh陰性黑人的基

3、因研究發(fā)現(xiàn)，均存在一個(gè)內(nèi)部的D基因缺失例。1997牟Okuda等調(diào)查130例RhD陰性日本人，發(fā)現(xiàn)有38,-帶有D基因全部或部分外顯子”們。Aubin等對(duì)70例Rh陰性孕婦進(jìn)行基因定型以評(píng)估幾種PCR-SsP方法確定RHD基因型的假陽(yáng)性率時(shí)，發(fā)現(xiàn)在非高加索人種中存在高得多的假陽(yáng)性率，18名非洲Rh陰性孕婦中，10g個(gè)體D基因大部分完整J。所有這些結(jié)果提示RhD多態(tài)性具有更為復(fù)雜的遺傳背景，存在明顯的種族差異。中國(guó)漢族人時(shí)D基因結(jié)構(gòu)研究尚

4、無(wú)系統(tǒng)資料。本課題就是基于這樣一個(gè)背景之下對(duì)131名中國(guó)漢族Im陰性個(gè)體RHD基因8個(gè)外顯子的構(gòu)成情況進(jìn)行研究。用標(biāo)準(zhǔn)血清學(xué)方法』A95200名供血者中篩選出RhD陰性供血者238名，全部提取基因組DNA。對(duì)其中13l例Rh陰性供血者基因組DNA樣品進(jìn)行序列特異性PCR擴(kuò)增(PCR-SSP)。根據(jù)已公布的基因序列””，選擇RH基因最具差異的區(qū)段，設(shè)計(jì)13對(duì)特異性引物，擴(kuò)增RHCE基因的l，2，4，5外顯子和RHD基因的2，3，4，5，6