進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良cpk的變化

1、小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良是由什么原因引起的？該病是遺傳性疾病，在不同的類型中會(huì)以不同的方式進(jìn)行，多屬X連鎖隱性遺傳，即由位于X染色體上的隱性基因突變?cè)斐?。由于男性只有一條X染色體(半合子)，若此基因上有該病的隱性基因，則表現(xiàn)出疾病。故大多數(shù)患者為男性。女性因?yàn)橛袃蓷lX染色體，只要任何一條基因上有不帶該病的顯性基因，則不發(fā)病。故較少女性患病。因此，若父母雙方均帶有此隱性基因，且后代為男性，那么得該病的機(jī)會(huì)將大大增加。但是遺傳因素如何導(dǎo)致肌肉

2、變性，則始終未明。小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良早期癥狀有哪些？1.好發(fā)年齡：DMD患者多于兒童期的男孩，一般在4～6歲時(shí)出現(xiàn)較典型的癥狀。BMD患者多在10歲之后發(fā)病。2.主要癥狀體征：肌肉發(fā)育異常和肌肉萎縮無力，主要選擇性侵犯四肢近端肌、盆帶肌、腰帶肌等。(1)患者發(fā)病初時(shí)走路笨拙，容易摔倒，奔跑困難，之后逐漸出現(xiàn)走路和上樓困難，下蹲站起困難。(2)嚴(yán)重者出現(xiàn)典型的鴨步，站立時(shí)背部前凸，肚子向前挺，兩腳向外撇開，走路緩慢搖擺，狀如鴨子。躺著

3、至起床站立非常困難，必須先翻身俯臥，再雙手扶著兩膝，逐漸向上支撐起立(即特征性的Gower征)。肩胛帶肌受損則出現(xiàn)翼狀肩胛(如鳥翼)舉手不過肩。(3)絕大多數(shù)患兒有小腿部(腓腸肌)假性肥大，少部分可見舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此時(shí)多數(shù)患兒癱瘓?jiān)诖病?4)繼續(xù)發(fā)展可致腰椎骨密度下降，發(fā)生骨折后則不能再行走。3.消化道部分患兒可累及胃腸道平滑肌。若胃的縱行肌外層有退行性改變引發(fā)急性胃擴(kuò)張，則可導(dǎo)致死亡。部分患兒可有嚴(yán)重便秘。4.心臟大

4、多數(shù)DMD患兒沒有心血管癥狀，只有在疾病晚期和反復(fù)感染的情況下才出現(xiàn)心律失常和心力衰竭。5.神經(jīng)系統(tǒng)(1)DMD和BMD患兒均可出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，尤其智能發(fā)育遲緩，患兒平均智力在正常值的1個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下。(2)有研究報(bào)道小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良患兒癲癇的發(fā)病率增高，尤其是BMD型。DMD患者則易出現(xiàn)情感、行為問題，認(rèn)知能力下降及學(xué)習(xí)困難。小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良西醫(yī)治療方法本病無特殊有效治療藥物，只能對(duì)癥支持治療以延緩病情的發(fā)展，并不

5、能根本治愈疾病。1.對(duì)癥治療(1)常用的藥物：維生素E、肌苷、三磷腺苷等。(2)降低血清酶水平：利用腎上腺皮質(zhì)激素和聯(lián)苯雙酯等。(3)增強(qiáng)患者的肌力：有人提出早期給予乳酸鈉，以防止代謝性酸中毒。此外，用鈣拮抗藥維拉帕米治療也有一定效果。2.支持治療為保持肌肉功能及預(yù)防攣縮，進(jìn)行適度運(yùn)動(dòng)非常重要，不宜久臥床上。3.外科治療DMD患者常發(fā)展為進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，常需行脊柱后融合術(shù)。4.基因治療一個(gè)是“轉(zhuǎn)基因治療”，目前尚不能應(yīng)用于臨床。另一項(xiàng)治

6、療方法即“肌母細(xì)胞移植手術(shù)”。具體方法是：提取健康的骨骼肌細(xì)胞進(jìn)行人工體外培養(yǎng)，培養(yǎng)成肌母細(xì)1.發(fā)病年齡：BMD發(fā)病年齡稍晚，多于10歲后起病，而DMD多于2~8歲發(fā)病。2.發(fā)展速度：前者進(jìn)展緩慢，后者發(fā)展較為迅速。3.病情：前者病情較輕，預(yù)后較好，存活時(shí)間較長(zhǎng)，出現(xiàn)臨床癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在3040歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好。后者多于10歲后不能行走，癱瘓?jiān)诖捕?0歲前死亡。肌酸激酶增高的原因有：1.各種類型肌營

7、養(yǎng)不良均可發(fā)生CPK活力升高其中假肥大型肌營養(yǎng)不良酶的活力約可達(dá)正常的1050倍.2.肌肉創(chuàng)傷可使CPK活力升高.3.劇烈運(yùn)動(dòng)手術(shù)肌肉注射也可引起此酶活性升高.4.腦血管意外腦膜炎甲狀腺機(jī)能低下等也可使CPK活力升高.5.急性病毒性或風(fēng)濕性心肌炎時(shí)CPK活性可達(dá)正常時(shí)的5倍.6.急性心肌梗時(shí)早期陽性檢測(cè)率高特異性強(qiáng)酶活力上升程度與疾病嚴(yán)重程度相一致.人體內(nèi)多種組織和器官內(nèi)含有肌酸激酶其分布不均.主要分布在骨骼肌的肌纖維內(nèi)運(yùn)動(dòng)容易使血清肌

8、酸激酶活性升高其原因是因?yàn)檫\(yùn)動(dòng)時(shí)缺氧代謝產(chǎn)物堆積供能相對(duì)不足等原因引起肌細(xì)胞膜通透性升高或肌細(xì)胞膜受到損傷促使酶從細(xì)胞內(nèi)釋放增加酶進(jìn)入血液循環(huán)其中尤以肌肉牽拉的機(jī)械性損傷或產(chǎn)生血腫等原因較為重要.你年齡19歲也沒有什么癥狀在體檢前是否進(jìn)行了運(yùn)動(dòng)那樣的話就有什么問題的.肌酸激酶偏高常見的有兩種原因就是肌肉受損或心肌病變心肌病變有肌酸激酶同工酶增高增高可見于心肌損傷壞死腦血管疾病急性腦外傷酒精中毒全身性驚厥癲癇發(fā)作時(shí)血清CK的水平增高甲狀腺

9、功能減退出現(xiàn)黏液性水腫和腦梗死時(shí)CK水平亦可增高.門診常用化驗(yàn)正常值[收藏]2011061213:52標(biāo)簽：血化驗(yàn)正常值二氧化碳?jí)A性磷酸酶免疫球蛋白血清健康項(xiàng)目正常值靜脈血ALT（谷丙轉(zhuǎn)氨酶）0一4OIULAST（谷草轉(zhuǎn)氨酶）0一45IULTP（總蛋白）60一80gLALB（白蛋白）35一55gALP（堿性磷酸酶）40一160IULGGT（丫.谷氨酪轉(zhuǎn)肽酶）0一50IULTBIL（總膽紅素）1.7一2.0umolLDBIt（直接膽紅素）