小兒良性先天性肌弛緩綜合征

1、小兒良性先天性肌弛緩綜合征一概述先天性肌弛緩綜合征包括一組原因不同的先天性神經(jīng)肌肉疾病，1900年Oppenheim曾經(jīng)報道過一種先天性疾病，出生時大多數(shù)肌肉的張力低下，腱反射消失。當時認為是一個獨立的病種，但以后同一家庭出現(xiàn)先天性肌弛緩綜合征和進行性脊髓性肌萎縮這兩種病例，認為二者病理完全相同，僅癥狀不一樣，此二病之間還出現(xiàn)中間病型。后來學(xué)者認為Oppenheim所敘述的先天性肌弛緩綜合征是進行性脊髓性肌萎縮的輕型。良性先天性肌弛緩綜

2、合征即先天性肌張力不全癥，又稱Oppenheim綜合征、良性先天性肌病綜合征等。本病屬先天性肌弛緩綜合征中的一種較為良性的類型，出生后嬰兒期即有大多數(shù)肌張力減弱、肌無力為特征表現(xiàn)。二病因本病征病因尚不清楚，可能與遺傳有關(guān)。同一家庭出現(xiàn)先天性肌弛緩綜合征和進行性脊髓性肌萎縮這兩種病例，支持與遺傳有關(guān)這一觀點。五診斷與鑒別診斷根據(jù)出生后嬰兒期即有大多數(shù)肌肉張力減弱，肌無力表現(xiàn)，感覺存在，無明顯肌萎縮，腱反射消失或減低，病情無進展性，且多能隨