骨與軟骨發(fā)育異常疾患

1、骨與軟骨發(fā)育異常疾患,—— 杭章祿,,骨與軟骨發(fā)育異常(Osteochodrodysplasia)是體質性骨病的一種,且是最復雜的一種。大部分與先天性遺傳有關，隨著醫(yī)學的發(fā)展，有些發(fā)育異常已明確病因。本講座不包括粘多糖、脂質病、染色體病和一些酶缺陷性疾病等，,,只包括骨骺、骺軟骨板、干骺端、骨干、脊柱和骨盆骨的骨和軟骨發(fā)育異常。并不是先天性畸形，也不全面敘述，只作簡述說明，以便在發(fā)現(xiàn)這些疾患時，查到詳細資料，達到少誤診

2、的目的。,一、骨發(fā)育異常疾患(一)成骨不全：又稱脆骨癥、特發(fā)性骨質脆弱、骨膜發(fā)育不全、間充質發(fā)育不全、遺傳性脆骨三聯(lián)癥（多發(fā)性骨折、藍色鞏膜和骨硬化），具有遺傳性和家族性 ， 但也有單發(fā)。,,病理組織學上是由于成骨細胞活力減低或缺乏成骨細胞致骨膜性和骨內性成骨障礙，致全身性骨質疏松、骨質脆弱。先天性者胎兒時即可見多發(fā)性骨折；晚發(fā)者因輕微外傷即可發(fā)生骨折。先天性者多為粗骨型，晚發(fā)性者多為細骨型。,,,(二)干骺端發(fā)

3、育異常：又稱為干骺端骨發(fā)育異常、家屬性干骺端發(fā)育異常。是由于干骺端缺乏骨吸收，因而導致干骺端擴張。其特點是：長骨干骺端缺乏塑型，干骺端區(qū)擴張，骨干中段變細皮質變厚髓腔略變小，體積呈 “啤酒瓶狀”。,,二、骨質異常增生性疾患(一)石骨癥：又稱全身性脆性骨硬化、大理石骨和粉筆樣骨。主要病理變化是骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，導致骨中缺少骨板及成骨細胞，骨骼失去彈性，骨小梁力學結構不良，因而質脆易斷。,可分為先天型：

4、出生后可見貧血，發(fā)燒、感染、肝脾及全身淋巴結腫大。因反復發(fā)作而死亡，全身骨骼見骨質硬化；晚發(fā)型：可在兒童期甚至在成年人，因輕微外傷致骨折，其愈合不延遲，也不發(fā)生畸形。此與成骨不全不同，且全身骨骼泛發(fā)性硬化。,,(二)致密性骨發(fā)育異常 （Pycnodysostosis） 又譯為致密性成骨不全癥：特點是全身性骨骼發(fā)生均勻性致密性骨硬化，伴有顱、鎖骨發(fā)育不全，與石骨癥不同點是囟門未閉，有縫間骨，2/3病例肩峰端發(fā)育不全，下頜

5、角消失，末節(jié)指（趾）骨發(fā)育不全或缺如，骨質硬化但髓腔存在，矮小，髖外翻等。,(三)骨斑點病（癥） (Osteooikilosis) 又稱彌漫性骨硬化癥、點狀骨、播散性致密性骨病和局限性骨質增生。本病癥狀輕微，病理上為限于海綿髓內局限性硬化。在松骨質內見多發(fā)性圓形或橢圓形 1～2mm 的骨致密灶，有時也可見寬 1～2mm，長1.5cm的長條狀骨硬化，全身骨骼均可見到,短管狀骨、腕及跗骨多見，顱骨及長骨骨干少見。,,（四

6、）骨條紋病（癥）( Osteopathia Straita):主要在長骨對稱性出現(xiàn)縱條紋骨密度增高，以干骺端尤為明顯，骨皮質正常。除顱蓋骨及鎖骨外，其他骨骼也可見到。,,（五）骨蠟淚樣?。涸錾墓琴|沿骨干一側向下流注，形似蠟淚而得名，病變多偏一側。它與骨干發(fā)育異常不同的是，后者對稱性骨干進行性皮質和骨內側增生，多不侵犯干骺端與骨骺，并有肌萎縮如營養(yǎng)不良。血清堿性磷酸酶升高，血沉加快。,,(六)骨干發(fā)育異常又稱進行性骨

7、干發(fā)育異常：自嬰幼兒到成年四肢長骨骨干見骨皮質不均勻增厚，骨干增粗，髓腔變窄，骨骺不受累，顱骨穹隆和顱底常受累，脊柱和髂骨少見。臨床癥狀較重。,,(七)骨內骨增生癥（Endosteal hyperostosis）:分為常染色體隱性遺傳性疾病(Van Buchem)和常染色體顯性遺傳性骨硬化癥（Worth?。?。后者更少見，亦較輕。兩者的病理上均為骨內膜 成熟的板狀新生骨形成，髓腔變窄。顱骨、顱底骨 、下頜骨，肋骨、四

8、肢骨及骨盆骨、脊柱均可見骨內膜增生，髓腔變窄或消失，但骨外徑不加大，骨骺不累及。,,(八)厚皮骨膜病（pachydermoperiostosis）又稱骨皮膚?。和耆褪怯珊衿ぁ⒐悄ぱ缀湍X回狀頭皮組成，不完全型者不侵犯頭皮。長骨皮質增厚硬化，髓腔變窄，骨干增粗，尺橈骨及脛腓骨有明顯骨膜反應；手（足）第一、二指（趾）骨皮質增厚，硬化，而末節(jié)骨不受累，但軟組織明顯增厚。,,三、骨的軟骨發(fā)育異常疾患,,(一)軟骨發(fā)育不全(Ac

9、hondroplasia):是一種軟骨內化骨受累而膜化骨不受累的短肢型侏儒癥。病人智力一般正常，頭大、與四肢相比，軀干相對正常，挺腰突臀，四肢短而粗，以下肢為甚，上肢下垂時手不過髖，行走如鴨步。X線表現(xiàn)為：長骨粗短，干骺端呈喇叭狀，腰椎椎弓根距自上而下逐漸變小或基本相等，頭顱大，顱底窄。,,(二)假性軟骨發(fā)育不全（Pseudoachondroplasis）:與軟骨發(fā)育不全不同點是脛腓骨與尺橈骨比股骨和肱骨短，形成肢

10、中段短肢，下腰椎椎弓根距離不縮小，顱骨與面骨正常，肌肉無力，韌帶松弛。手和足短得明顯，手呈茶托狀。,,(三)軟骨—外胚層發(fā)育異常(Chondroectodermal dyplaia)又稱Ellis—Van Creveld綜合癥，是軟骨和外胚層聯(lián)合發(fā)育異常。主要特征是牙齒、指甲發(fā)育異常、多指畸形、膝外翻和先天性心臟病。,,(四)其他尚有Ollier病和Maffucci綜合征常見，不贅述。,,四、骨骺發(fā)育異常疾患（一）點

11、狀軟骨發(fā)育異常(Drodysplasia Punctata)又稱點狀骨骺、點狀鈣化性軟骨發(fā)育異常。本病為軟骨發(fā)育不全的一種變異，其特點是肢小畸形、點狀骨骺、皮質角化和肌肉纖維性變致關節(jié)僵直，先天性白內障和先天性心臟病并存，診斷不難。,,（二）多發(fā)性骨骺發(fā)育異常(multiple epihyseal dysplasia)：以骨骺發(fā)育延遲，不規(guī)則、短肢侏儒等特點，與點狀骨骺相似，故sutton認為是同一種病理基礎的不同發(fā)展

12、階段和不同嚴重程度。,,（三）半肢骨骺發(fā)育異常：半肢骨骺發(fā)育異常（hemimelic epiphysealdysplasia），又名：跗骨巨大癥、半側肢體骺發(fā)育不全癥，跗骨骺發(fā)育不全癥，跗骨骨骺續(xù)連癥，發(fā)育不全性骺的骨軟骨瘤。是先天性常染色體顯性遺傳性疾病，因在組織表現(xiàn)類似骨軟骨瘤，有時誤診為骨軟骨瘤。,,病理學特點：肉眼可見新生包塊表面為軟骨組織，頂端為圓形，內有結構不規(guī)則的正常軟骨。表面為一層軟骨帽，其下為軟骨組

13、織，中間可見軟骨內骨化區(qū)，不同的骨化中心雜亂分布于增殖軟骨內，導致骨、軟骨、纖維組織無序交替排列，并不停地增生，故僅憑組織學檢查，往往誤診為骨軟骨瘤。如能結合臨床表現(xiàn)和影像學征象。則不難診斷。,,臨床表現(xiàn)：該病表現(xiàn)為生長異常，是一個或多個骺軟骨骨化及跗骨發(fā)育異常。多見于嬰幼兒，單側肢體發(fā)病。特點是骺表面出現(xiàn)瘤樣骨軟骨塊，僅位于肢體的一個或多個骺的一半。軟骨細胞向表層和深層無限制增長，以致形成軟骨凸起，最后形成多個骨

14、化中心。該病在1歲以前生長最快，隨著腫塊的生長出現(xiàn)關節(jié)畸形，6~7歲時包塊已生長很大，這時多個骨化中心融合在一起，病變就處于穩(wěn)定狀態(tài)。,,影像學表現(xiàn)：典型者X線片上已表現(xiàn)明確：病變僅位于骨骺，且為半個骺或半個跗骨，在該半骺的表面有一包塊向外肥大突出，由多個骨化中心的軟骨組成。骨化中心消失后，形成一個不規(guī)則骨小梁結構的骨塊。并導致關節(jié)表面畸形。,,根據(jù)X線表現(xiàn)分為三型：1、局限型：僅累及一個骨骺，常見于股骨下端或一個跗

15、骨，常見于距骨；2、典型型：單一肢體的一側多個骨骺受累；3、全身型：骨盆、膝、踝、足等整個下肢受累。該病目前尚無惡變的報導。,,五、干骺端軟骨發(fā)育異?！　∮址Q干骺端骨發(fā)育障礙和干骺端骨、軟骨發(fā)育障礙等，是一組選擇性侵犯長骨干骺端軟骨的遺傳性疾病，骨骺與脊柱相對正常。根據(jù)不同表現(xiàn)，分為多種類型，主要表現(xiàn)為矮小 ， 干骺端發(fā)育不良所致的變形，顱骨與脊柱可正常 。有的伴有毛發(fā)、小腸、結腸異常，免疫缺陷和造血系統(tǒng)紊亂，也

16、有伴發(fā)胰腺功能不全等。,,六、骨骺、干骺端發(fā)育異常　　是一組選擇性侵犯骨骺和干骺端軟骨的骨、軟骨發(fā)育障礙：出現(xiàn)四肢短，脊柱和頭顱正常。X線表現(xiàn)為骨骺小而扁，干骺端增寬，臨時鈣化不規(guī)則，成年后骺板可閉合消失，但骨端畸形。另一種稱Blount病，又稱脛骨畸形性骨軟骨病，表現(xiàn)脛骨近端骨軟骨發(fā)育異常，而骨骺無缺血壞死。小腿彎曲變形發(fā)生在1~3歲間，半數(shù)病人為對稱性。,,七、脊柱、骨骺發(fā)育異常（Spondyli-dysplas

17、ia） 分為先天性脊椎骨骺發(fā)育異常，表現(xiàn)年齡小，短軀干型侏儒癥。頸短、駝背、桶胸伴雞胸和膝關節(jié)內、外翻畸形， 1/2病例有視網(wǎng)膜剝離和近視 。 晚發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育異常：常在 5~10歲開始出現(xiàn)生長緩慢，青春期后明顯，表現(xiàn)為短軀干，胸骨突出，頸短。,,頭部及四肢長度正常，生化檢查正常。X線表現(xiàn)為扁平形椎體、楔形或輕度卵圓、邊緣不整。齒狀突發(fā)育不良，長骨骨骺出現(xiàn)遲緩，骨化不規(guī)則。股骨頭扁或分節(jié)，股骨頸發(fā)育不

18、良，伴髖內翻或扁平髖。脛骨棘變平或消失，距骨滑車變平。,,八、脊椎干骺端發(fā)育異常（Spondylometaphyseal）　　又稱脊椎干骺端發(fā)育不全。表現(xiàn)短軀干型侏儒癥。2歲后出現(xiàn)生長緩慢，身材矮小。有的見進行性駝背和胸骨突出，有的關節(jié)出現(xiàn)畸形。智力正常。X線表現(xiàn)為扁平椎和長骨干骺端骨化異常，椎弓根距離增寬，胸椎鮮明，椎體終板不規(guī)則，可有側彎或后突畸形。長骨干骺端增寬而不規(guī)則，臨時鈣化帶模糊，其下方骨化不均勻，以股骨

19、頸明顯，骨骼一般無明顯變化。腕骨和跗骨骨化延遲。,,九、顱骨鎖骨發(fā)育異常（Craniocleidal）　　又稱骨牙形成障礙等。主要累及膜化骨的先天性發(fā)育畸形。以顱蓋骨骨化延緩或骨化不全及顱縫閉合晚。鎖骨發(fā)育不全或缺如為特征的全身骨化發(fā)育障礙綜合征。表現(xiàn)為頭大、面小，囟門閉合延遲。牙齒發(fā)育不良，胸廓上部變窄，鎖骨發(fā)育不良，表現(xiàn)為部分或全部缺如。,,十、彎肢發(fā)育異常(Campomelic dysplasia) 又稱