強制性肌營養(yǎng)不良ppt課件

1、病例分享腦病三科,1,病史,基本信息：患者，王x，男，29歲；現(xiàn)病史：因“漸進性四肢力弱7年”入院?；颊?年前在無明確誘因情況下出現(xiàn)雙上肢力弱，主要表現(xiàn)為抬舉費力、雙側(cè)前臂及雙手指運動不靈活持物困難，后逐漸出現(xiàn)雙下肢力弱，主要表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、上樓梯費力、不能腳尖或腳跟著地行走。上述癥狀漸進性加重，伴雙上肢及手部肌肉萎縮。病程中無發(fā)熱，無肌肉疼痛，無肢體異麻，無胸悶，無呼吸困難，肢體力弱無晨輕暮重。家族史：父母非近親結(jié)婚，妹妹有類似

2、癥狀（病逝）,2,?？撇轶w,神情（意識水平正常），意識內(nèi)容無異常，無智能障礙，言語尚清晰，雙瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏，眼球運動靈活，伸舌居中，面部表情少，面部肌肉松弛；雙上肢近端、前臂及手部大小魚際肌、骨間肌均可見萎縮，雙下肢亦可見萎縮但不如上肢明顯；雙上肢近端及前臂肌力4級，手指肌力3級，雙下肢肌力4級；雙側(cè)肌張力正常，腱反射減弱，雙側(cè)病理征未引出；未見肌肉顫搐或肌束顫動；腦膜刺激征（-）；深淺感覺及復(fù)合感覺未見異常；

3、根痛（-）；肌肉壓痛（-）。,3,4,輔助檢查,生化：心電圖：肌電圖：,5,定位診斷,錐體系,錐體外系,小腦,運動系統(tǒng),骨骼肌,6,肌肉疾病,定性診斷,7,DMD/BMD假肥大型肌營養(yǎng)不良（性聯(lián)）FSHD面肩肱型肌營養(yǎng)不良（常顯）DM強直性肌營養(yǎng)不良（常顯）LGMD肢帶型肌營養(yǎng)不良（常顯、常隱）CMD先天性肌營養(yǎng)不良（常隱）OPMD眼咽型肌營養(yǎng)不良（常顯）EDMD艾德肌營養(yǎng)不良（性聯(lián)）DD遠端肌營養(yǎng)不良-遠端肌病

4、（常顯、常隱）,臨床常見的進行性肌營養(yǎng)不良,8,,診斷,強直性肌營養(yǎng)不良(DM)？,9,,確診,強直性肌營養(yǎng)不良（DM1型）,基因檢測,10,強直性肌營養(yǎng)不良,肌肉收縮后不能迅速放松，或者受到刺激后不自主強直收縮 通常強烈收縮才能誘發(fā)，休息一段時間后更明顯； 反復(fù)收縮或溫暖后強直逐漸消失EMG連續(xù)高頻放電,11,骨骼肌收縮機制,12,分子遺傳學(xué),染色體19q13.3位點編

5、碼肌強直蛋白激酶的基因（DMPK）內(nèi)CTG片段異常重復(fù)擴增超過100（正常為5-40）,重復(fù)數(shù)目與癥狀嚴重性相關(guān)連續(xù)傳代逐漸增大，表現(xiàn)為遺傳早現(xiàn)（發(fā)病提前、病情加重）,13,病理,冰凍切片-HE,14,臨床表現(xiàn),肌無力,肌萎縮,肌強直,手部小肌肉（手掌薄平柔軟易彎曲）、前臂伸?。谎鄄€下垂、變薄，面肌松弛肢體近端肌和軀干肌腱反射減弱或消失咬?。合旅娌孔冋⑾骂M骨變薄錯位（瘦長臉，顴骨隆起） （+額

6、部脫發(fā)+斧狀臉）脛前肌群：足下垂，跨域步態(tài)咽喉?。簡握{(diào)鼻音、構(gòu)音障礙、吞咽困難胸鎖乳突?。侯i部瘦長、過度前屈（鵝頸）,（約100%）手肌、舌?。s50%）肢體近端肌用力閉眼欲咀嚼緊握拳頭叩擊四肢和軀干肌,15,,,,,,,臨床表現(xiàn)——其他系統(tǒng),晶狀體混濁 白內(nèi)障視網(wǎng)膜變性玻璃體紅暈（特征）眼球內(nèi)陷,智能低下精神發(fā)育遲滯腦室擴大多疑、好辯、健忘,心臟傳導(dǎo)阻滯心律失常,糖尿病發(fā)病率稍增高男：前

7、額脫發(fā) 睪丸萎縮女：月經(jīng)不規(guī)則 卵巢功能不全,16,,,,,,,臨床表現(xiàn)——其他系統(tǒng),食管擴張巨結(jié)腸慢性支氣管炎支氣管擴張,多汗消瘦肺活量減少基礎(chǔ)代謝率下降,心臟傳導(dǎo)阻滯心律失常,糖尿病發(fā)病率稍增高男：前額脫發(fā) 睪丸萎縮女：月經(jīng)不規(guī)則 卵巢功能不全,17,肌電圖,連續(xù)高頻（20-150HZ）強直波逐漸衰減聲音：轟炸機俯沖或鏈鋸樣聲