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文檔簡介
1、2024/3/26,1,個性化補充葉酸,葉酸利用能力遺傳檢測,,2024/3/26,2,綱要,一、高同型半胱氨酸血癥對母嬰的主要危害二、葉酸缺乏直接導致高同型半胱氨酸血癥三、葉酸利用能力與遺傳的關(guān)系四、個性化補充葉酸,2024/3/26,3,一、高同型半胱氨酸血癥對母嬰的主要危害,新生兒出生缺陷:神經(jīng)管缺陷(NTDs)唐氏綜合癥(DS)先天性心臟?。–HD)唇腭裂,對孕婦健康的影響: e) 妊娠期高血壓 f
2、) 早產(chǎn)、自發(fā)性流產(chǎn),高同型半胱氨酸血癥(HCY),,2024/3/26,4,出生缺陷流行病學調(diào)查: 我國患出生缺陷排在前5位的包括:先天性心臟病,神經(jīng)管畸形,唇腭裂,唐氏綜合癥,多指(趾)。根據(jù)2003年的統(tǒng)計結(jié)果,我國先天性心臟病的發(fā)病人數(shù)達到11-16萬人,每位病人在生命周期內(nèi)的經(jīng)濟負擔為9.7萬元。根據(jù)2004年的統(tǒng)計結(jié)果,我國神經(jīng)管畸形的發(fā)病發(fā)生率為9.44/萬。此外,根據(jù)2003年的統(tǒng)計結(jié)果,唐氏綜合
3、癥的發(fā)病率位18000人,每位病人在生命周期內(nèi)的經(jīng)濟負擔為45萬元。,2024/3/26,5,a) 神經(jīng)管畸形(neural tube defect, NTDs),神經(jīng)管畸形是指由于胚胎在母體內(nèi)發(fā)育至第3—4周時,神經(jīng)管未能閉合所造成的先天缺陷,可導致 脊柱裂(spinata bifida) 腦膨出(encephalocele) 無腦畸形(anencephaly),2024/3/26,6,b) 先天性心臟病,先天性心臟
4、病是器官形成期心血管系統(tǒng)發(fā)育導致的一種疾病。。研究表明,HCY可影響胚胎早期心血管發(fā)育,補充葉酸能夠明顯緩解同型半胱氨酸對心血管的發(fā)育毒性,降低CHD的發(fā)病風險,2024/3/26,7,c) 唐氏綜合征有研究認為, 由于葉酸代謝相關(guān)基因的缺陷致葉酸的代謝障礙引起的甲基化導致染色體不分離, 可能是發(fā)生唐氏綜合征的危險因素。,2024/3/26,8,,d)唇腭裂畸形葉酸缺乏引起HCY,從而引起唇腭裂,包括唇裂(俗稱:兔唇)和腭裂(俗稱
5、:狼咽)。這種疾病與參與葉酸代謝的基因有很大關(guān)系,如果一個嬰兒的哥哥或姐姐也有這種先天缺陷,那這個嬰兒便比其他嬰兒多30至40倍的可能出現(xiàn)這種缺陷。,2024/3/26,9,e) 妊娠期高血壓高同型半胱氨酸血癥與妊高征關(guān)系密切, 可導致血管內(nèi)皮細胞損傷, 并可能是妊高征的發(fā)病因素之一。 Hcy的輕中度升高可導致內(nèi)皮細胞的抗凝功能下降, 可以使內(nèi)皮細胞合成減少, 影響前列環(huán)素(PGI2)的合成,而PGI2有抑制血小板的粘附和聚集,
6、 增強血管擴張的作用。,2024/3/26,10,,f) 早產(chǎn)、自發(fā)性流產(chǎn)孕婦體內(nèi)葉酸缺乏是造成早產(chǎn)或流產(chǎn)的重要原因之一。葉酸缺乏引起的流產(chǎn)或早產(chǎn),采用其它任何補救措施都難以避免。,2024/3/26,11,綱要,一、高同型半胱氨酸血癥對母嬰的主要危害二、葉酸缺乏直接導致高同型半胱氨酸血癥三、葉酸利用能力與遺傳的關(guān)系四、個性化補充葉酸,2024/3/26,12,葉酸葉酸(Floate)是一種水溶性維生素,包括天然食物中的葉酸和
7、補充劑與強化食品中的葉酸。近年來,由于葉酸在膳食中的重要性逐漸被認識,隨著葉酸與出生缺陷、孕期婦女疾病等研究的深入,葉酸已經(jīng)成為孕期極其重要的微量營養(yǎng)素。,高同型半胱氨酸血癥(HCY) 正常空腹血漿同型半胱氨酸(Hcy)的總量為5~15μmolL,高于此范圍稱為高同型半胱氨酸血癥,二、葉酸缺乏與高同型半胱氨酸血癥,2024/3/26,13,葉酸缺乏與HCY大量的科學研究表明,葉酸攝入絕對或相對的缺乏,是引起高同型半胱氨酸血癥的
8、直接原因。,,2024/3/26,14,引起葉酸缺乏的幾種方式,遺傳因素: 機體葉酸利用能力的先天性不足,引起葉酸缺乏攝入不足: 膳食中葉酸不足或烹調(diào)加工損失需要量增加: 孕婦、乳母都處于特殊的生理狀態(tài),葉酸需要量增加,造成相對不足其它不良因素: 酗酒、服用某些藥物(如抗驚厥類藥物)維生素B12及維生素C等均可導致葉酸的缺乏,2024/3/26,15,綱要,一、高同型半胱氨酸血癥對母嬰的主要危害二、葉酸缺
9、乏直接導致高同型半胱氨酸血癥三、葉酸利用能力與遺傳的關(guān)系四、個性化補充葉酸,2024/3/26,16,葉酸代謝通路,葉酸代謝--------生成5-甲基四氫葉酸 同型半胱氨酸代謝------甲基的傳遞,三、葉酸利用能力與遺傳的關(guān)系,2024/3/26,17,,1.葉酸代謝--------生成5-甲基四氫葉酸:(1)在腸道吸收以及在向周邊組織轉(zhuǎn)運的過程中,葉酸被二氫葉酸還原酶還原成為二氫葉酸;(2)二氫葉酸繼續(xù)被二氫葉酸還原
10、酶還原成為四氫葉酸;(3)四氫葉酸隨后被轉(zhuǎn)化為5,10-亞甲基四氫葉酸;(4)5,10-亞甲基四氫葉酸最后在亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)的催化作用下形成5-甲基四氫葉酸(L-甲基葉酸)。,2024/3/26,18,,2.同型半胱氨酸代謝------甲基的傳遞:(1)5-甲基四氫葉酸在甲硫氨酸合成酶及其輔酶維生素B12的催化下提供一個甲基給同型半胱氨酸使之轉(zhuǎn)化成為甲硫氨酸,而自身轉(zhuǎn)換為四氫葉酸;(2)甲硫氨酸則在ATP供能的
11、情況下轉(zhuǎn)化為S-腺苷甲硫氨酸(SAM)。 S-腺苷甲硫氨酸(SAM)是體內(nèi)生化反應的甲基儲備物質(zhì),可以提供甲基用于蛋白質(zhì)的甲基化和DNA的甲基化。(3)S-腺苷甲硫氨酸(SAM)脫甲基化之后,自身轉(zhuǎn)化為S-腺苷同型半胱氨酸(SAH);(4)S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)發(fā)生水解生成同型半胱氨酸。,2024/3/26,19,,(5)同型半胱氨酸在體內(nèi)有兩種代謝途徑:一是通過再次甲基化作用轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸;二是進入轉(zhuǎn)硫基通路
12、在胱硫醚-β-合成酶及其輔酶維生素B6的催化下與絲氨酸結(jié)合通過兩步反應形成半胱氨酸和α-酮丁酸。 如果這兩種途徑所涉及到的酶發(fā)生缺陷或缺失,將導致通路的阻塞,使血液中的同型半胱氨酸的濃度增加,對血管壁產(chǎn)生損傷。,2024/3/26,20,葉酸利用能力的幾個關(guān)鍵基因位點,總結(jié):以上基因位點變異,會顯著影響機體的葉酸利用能力,進而引起孕婦發(fā)病風險和嬰兒出生缺陷。,2024/3/26,21,,以MTHFR C677T位點為例:,677C
13、C,677CT,677TT,MTHFR 活性為100%,MTHFR 活性為71%,MTHFR 活性僅為34%,,,,補充葉酸可以彌補遺傳上的缺陷: 我國推薦孕期補充量為400微克/天,可以將顯著降低患兒的出生缺陷,如能夠降低NTDs(41%-85%),但是還有15%-59%卻效果不明顯,通過增加合適劑量的葉酸可以進一步降低NTDs。,2024/3/26,22,綱要,一、高同型半胱氨酸血癥對母嬰的主要危害二、葉酸缺乏直接導
14、致高同型半胱氨酸血癥三、葉酸利用能力與遺傳的關(guān)系四、個性化補充葉酸,2024/3/26,23,四、個性化補充葉酸,,根據(jù)受檢者的遺傳體質(zhì),個性化補充葉酸,個性化補充葉酸,即讓補充葉酸更具有針對性。 專家建議:根據(jù)自己的遺傳體質(zhì),在正確的時間補充合適劑量的葉酸。,2024/3/26,24,葉酸利用能力遺傳檢測,報告反面,報告正面,2024/3/26,25,,提示: 1、以上補充劑量指合成葉酸補充劑或強化劑的攝入量,不包括食物。
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