單基因遺傳和多基因遺傳

1、主講：汪江桃,第五章 單基因遺傳和多基因遺傳,本章要求,1、重點掌握遺傳學三大基本規(guī)律2、單基因遺傳的遺傳方式及系譜特點3、掌握數(shù)量性狀、多基因遺傳、微效基因、易患性、發(fā)病 值、遺傳效率等的概念。,,人類的遺傳性狀是多種多樣的。除了正?；虮磉_的正常性狀外，還有突變基因經(jīng)過表達而形成的異常性性狀或遺傳病。從基因水平來看，根據(jù)控制遺傳性狀的基因數(shù)目，可將人類遺傳性狀的遺傳方式分為單基因遺傳和多基因遺傳兩大類。 單

2、基因遺傳：是指某種性狀的遺傳主要受一對等位基因的控制，其遺傳方式遵循孟德爾定律。 多基因遺傳：是受多對基因的控制和受環(huán)境因素的影響。,第一節(jié) 遺傳的基本定律,一、分離定律 豌豆是閉花授粉植物，孟德爾選擇純種豌豆進行雜交實驗，觀察了7對相對性狀在雜交后代中傳遞的規(guī)律。 相對性狀：是指具有明顯對立差異的某一性狀。如：豌豆植株的高和矮、花的紅色和白色、種子形狀的圓滑和皺縮等。

3、 孟德爾提出4個假設(shè)：P96,第一節(jié) 遺傳的基本定律,一、分離定律 1、 孟德爾假說的基因圖解： 1/4為 RR 2/4為 Rr 1/4為 rr純合體：RR或rr雜合體：Rr等位基因：P97,第一節(jié) 遺傳的基本定律,一、分離定律 2、 孟德爾假說實驗進一步的正確性 測交實驗：是讓雜交種子1代與隱性親本雜交用以檢測雜種基因型的方法。,第一節(jié) 遺傳的基本定律,二、自由組

4、合定律 自由組合定律:兩對或兩對以上的相對性狀的豌豆雜交中，子2代出現(xiàn)獨立分配的現(xiàn)象。 九種基因型，四種表現(xiàn)型，比率為9：3：3：1,第一節(jié) 遺傳的基本定律,三、連鎖與互換定律 實驗證明：灰身（B）對黑色（r）是顯性性狀；長翅（V）對殘翅（v）是顯性性狀。 完全連鎖：P100,第一節(jié) 遺傳的基本定律,三、連鎖與互換定律不完全連鎖：P100互

5、換率（%）=重組合類型數(shù) / (重組合類型數(shù)+親組合類型數(shù))X100%,第二節(jié) 遺傳學的概率統(tǒng)計基礎(chǔ),要熟練掌握本章的遺傳病復發(fā)風險估計以及學好第六章的群體遺傳學，除了要具備遺傳學基礎(chǔ)外，還應了解一些概率統(tǒng)計基礎(chǔ)。一、事件 1、事件： 2、必然事件： 3、不可能事件： 4、隨機事件： 5、互斥事件： 6、相互獨立的事件： 7、復合事

6、件：,一對夫婦計劃生兩個孩子，可能出現(xiàn)的結(jié)果有四種： 第一胎 第二胎1 男孩 女孩2 男孩 男孩3 女孩 男孩4 女孩 女孩,第二節(jié)

7、遺傳學的概率統(tǒng)計基礎(chǔ),二、概率 任何一事件的概率只能在0和1之間，必然事件的概率等于1，不可能事件的概率等于0。,第二節(jié) 遺傳學的概率統(tǒng)計基礎(chǔ),三、概率的基本定理 （一）概率的乘法定理 黃圓：綠皺：綠圓：黃皺=9:3:3:1 （二）概率的加法定理 兩個或幾個互斥事件構(gòu)成的復合事件發(fā)生的概率等于各事件概率之和。 （三）逆概率定理,第二節(jié)

8、遺傳學的概率統(tǒng)計基礎(chǔ),四、二項分布概率,第二節(jié) 遺傳學的概率統(tǒng)計基礎(chǔ),五、x2檢驗這里的O為實際值，e為理論值，E為總和的符號。,第三節(jié) 單基因遺傳,單基因遺傳是指某種性狀的遺傳受一對等位基因控制。-----孟德爾定律 由單基因突變所致的疾病稱為單基因病。 要確定某一性狀或者疾病的基因是在常染色體行還是性染色體上，是顯性還是隱性，可以將人類單基因遺傳分為五類。

9、 單基因遺傳分類：常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳。一、系譜和系譜分析 系譜：是指某種遺傳病患者與家庭各成員相互關(guān)系的圖解。系譜中不僅包括患病個體，也包括全部健康的家庭成員。,第三節(jié) 單基因遺傳,二、單基因遺傳是遺傳方式 （一）常染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳：控制一種遺傳性狀的基因是隱性基因，位于常染色體上，其遺傳方式就稱為常

10、染色體隱性遺傳。 常染色體隱性遺傳病：由常染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。 當個體處于（Aa）雜合狀態(tài)時，由于有顯性基因（A）的存在，致病基因的（a）的作用不能表現(xiàn)，所以雜合子不發(fā)病。 例子：白化病 圖5--8 白化病婚配圖解。,第三節(jié) 單基因遺傳,二、單基因遺傳是遺傳方式 （二）常染色體顯性遺傳 常染色體顯性遺傳：

11、控制一種遺傳性狀的基因是顯性基因，位于常染色體上，其遺傳方式就稱為常染色體顯性遺傳。 常染色體顯性遺傳?。河沙Ｈ旧w上顯性致病基因引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。 由于各種復雜的原因，雜合體有可能出現(xiàn)不同的表現(xiàn)形式，因此可將顯性遺傳分為：完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、延遲顯性 1、完全顯性 2、不完全顯性 3、不規(guī)則顯性

12、 4、共顯性 5、延遲顯性,第三節(jié) 單基因遺傳,二、單基因遺傳是遺傳方式 （二）常染色體顯性遺傳 1、完全顯性：是指雜合子患者表現(xiàn)出與顯性純合子患者完全相同的表型，例如齒質(zhì)形成不全癥。,第三節(jié) 單基因遺傳,二、單基因遺傳是遺傳方式 （二）常染色體顯性遺傳 2、不完全顯性 3、不規(guī)則顯性 4、共顯性

13、5、延遲顯性,第三節(jié) 單基因遺傳,二、單基因遺傳是遺傳方式 （三）X連鎖隱性遺傳 （四）X連鎖顯性遺傳 （五）Y連鎖遺傳,第三節(jié) 單基因遺傳,三、遺傳病的遺傳異質(zhì)性 P115四、兩種單基因性狀或疾病的遺傳 （一）兩種單基因病的致病基因分別位于非同源染色體上 （二）兩種單基因病的致病基因位于同一對染色體上五、單基因遺傳病發(fā)病風險的估計（一）對基因型能推定

14、者發(fā)病風險的估計1、常染色體隱性遺傳2、常染色體顯性遺傳病3、X連鎖隱性遺傳4、X連鎖顯性遺傳（二）對基因型不能推定者發(fā)病風險的估計1、常染色體隱性遺傳2、常染色體顯性遺傳3、X連鎖隱性遺傳,第四節(jié) 多基因遺傳,一、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀二、多基因遺傳的概念及特點三、多基因遺傳病,總結(jié),,單基因遺傳和多基因遺傳,,第一節(jié) 遺傳的基本定律第二節(jié) 遺傳學的概率統(tǒng)計基礎(chǔ)第三節(jié)