醫(yī)學遺傳學概論

1、1,,,,,醫(yī)學遺傳學,2,,遺傳 Hereditary ： 子代和親代之間，無論是在形態(tài)構造、生理機能的特點上都相似。變異 Variation ： 親代和子代之間，子代個體間不會完全相同，總會有所差異。,第一節(jié)醫(yī)學遺傳學研究的對象和范圍,基本概念：,3,遺傳變異是生物界普遍存在的生命現(xiàn)象，研究這種生命現(xiàn)象的科學——遺傳學（Genetics）。 研究生物的遺傳和變異的規(guī)律及物質

2、基礎（DNA或RNA）的科學。,4,由于研究的角度不同，產生許多分支學科：,動物遺傳學 Animal genetics植物遺傳學 plant genetics微生物遺傳學 Microorganism genetics人類遺傳學 Human genetics,5,醫(yī)學遺傳學（Medical Genetics）： 是人類遺傳學的主要組成部分，是醫(yī)學與遺傳學相結合的一門學科。,是研究人類（個體和群體）病理

3、性狀的遺傳規(guī)律及物質基礎。研究遺傳病的形成機理、傳遞方式、診斷、治療、再發(fā)風險及預防措施，從而降低遺傳病的發(fā)生及在人群中的危害。,6,第二節(jié) 遺傳病的概念The hereditary disease's concept,遺傳病 Genetic Disease： 是指遺傳物質發(fā)生突變所引起的疾病，稱為遺傳病。 （遺傳?。菏侵競€體生殖細胞或受精卵的遺傳物質發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞和終生性的特征。）

4、特點：遺傳性（垂直傳遞）；遺傳物質的突變；生殖細胞或受精卵；終生性。,7,突變,生殖細胞（或受精卵）——遺傳后代突變 體細胞：引起當代個體產生疾病—— 不傳下一代，體細胞——體細胞傳 遞。,,8,性狀：指生物體發(fā)育過程中形成并表現(xiàn)出來的 形態(tài)、生化或功能特征。分為形態(tài)結構性狀、生化性狀和功能性狀。,表現(xiàn)度：是指一定的基因型所形成表現(xiàn)型的

5、明顯程度。,外顯率：是指某一顯性基因（或純合隱性基因）在一個群體中表現(xiàn)出來的百分率。,9,在了解遺傳病概念的基礎上，區(qū)別：,1）遺傳病與先天性疾病Congenital disease 先天性疾病是指出生時既表現(xiàn)出來的疾病。大多數(shù)遺傳病都是先天的。而某些疾病在出生后并不表現(xiàn)，當發(fā)育到一定年齡Gene 才表達，如脊髓小腦性共濟失調，確實是遺傳病。 某些先天畸形，如反應停（Thalidomide）事件。2）遺傳病與家族性

6、疾病Familial disease 家族性疾?。菏侵副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，一個家庭中有兩個以上成員患病。大多數(shù)遺傳病具有家族性，而某些散發(fā)性疾病確屬遺傳病，如某些AR，僅有先癥者發(fā)病。,10,6、腫瘤遺傳學 Cancer genetics,應用遺傳學的基本原理、方法，研究腫瘤發(fā)生的遺傳基礎。 遺傳學家與腫瘤學家們從C遺傳學、分子遺傳學、免疫遺傳學等不同角度探討腫瘤的發(fā)生、發(fā)展

7、，闡明腫瘤發(fā)生機理，為診斷、治療以及預防提供依據。,11,7、群體遺傳學 Population genetics,以群體為研究對象，研究群體中的遺傳結構及變化規(guī)律，如遺傳病的種類、發(fā)病率、基因頻率、攜帶者頻率，以控制遺傳病在群體中的播散。 理論依據是1908年Hardy和1909年Weinberg提出的遺傳平衡定律。,12,8、免疫遺傳學 Immunoge

8、netics,研究免疫反應的遺傳基礎與遺傳控制、抗體多樣性產生的遺傳機理，補體的遺傳基礎等，為控制免疫過程、闡明免疫缺陷病提供手段。,13,9、藥物遺傳學 Pharmacogenetics,是藥理學與遺傳學相結合發(fā)展起來的邊緣學科，研究機體的遺傳因素對藥物代謝和藥物反應的影響。為指導醫(yī)生用藥的個體化原則提供理論根據。,14,10、遺傳毒理學 Genetic toxicology,研究環(huán)境因素對遺傳物質的損傷機制，即誘變劑、致畸劑、致癌

9、劑對遺傳物質的損傷，建立檢測方法和手段。,15,11、發(fā)育遺傳學 Developmental genetics,研究胚胎發(fā)育過程中細胞的生長、分化、組織、器官的形成的遺傳機制和調控作用。,16,12、行為遺傳學 Behavior genetics,60年代，人們傾向于行為是由環(huán)境決定的觀點。 70年代,行為是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果。80年代以后，N生物學、分子生物學的理論方法進展，推動

10、了行為遺傳學的發(fā)展，對行為提出科學、辨證的觀點.行為是N元及其由N元所構成的回路對外界刺激的綜合性反應。不難看出遺傳及環(huán)境與行為形成的辨證關系。對人類病理行為的研究取得了很大進展，定位和克隆了一些行為基因，如害羞基因、癲癇發(fā)作基因、自殺基因、同性戀基因、酗酒基因等。,17,醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位,十分重要，原因：1、遺傳病對人類健康的威脅日益嚴重。2、有些嚴重危害人類健康的常見病已證明與遺傳因素有關。3、控制人口數(shù)量