cml染色體異常

1、CML的附加染色體異常,Ph染色體,實質(zhì)是9號染色體C-ABL原癌基因移位至22號染色體，與22號染色體斷端的斷裂點集中區(qū)BCR連接，即（9；22）（q34；q11），形成BCR-ABL融合基因。,染色體符號,p：短臂 q：長臂 + 放于染色體前表示獲得額外整條染色體 放于染色體后表示該染色體長度增加 - 放于染色體前表示丟失整條染色體 放于染色體后表示丟失部分遺傳物質(zhì)t （transloca

2、tion） ：易位 i（isochromosome）：等臂染色體 del （deletion）：丟失 5q-：5號染色體丟失部分長臂片段dup （duplication）：重復 inv（inversion）：倒位der（derivative）：衍生,臨床問題,CML在初診時出現(xiàn)的附加染色體異常是否都具有臨床意義？哪些附加染色體異?？梢宰鳛榧铀倨诘臉藴?？,概述,1）10%-12%的病人在診斷時有附加染色

3、體異常（ACAs），包括：各種易位，t(v;22)-Y“真正的”附加染色體異常，發(fā)生在不足5%的患者身上2）大約80%的附加染色體異常發(fā)生在加速期過程中,t(v;22),t(v;22)指的是除9和22號染色體異位以外的其它一條或多條染色體易位發(fā)生在5%-10%的患者身上在伊馬替尼應用以前，各種易位被認為是不良預后的指標在應用伊馬替尼的時代，t(v;22)對CCR/MMR或者生存期沒有影響！,der（9）,在前伊馬替尼時

4、代，der（9）常被認為是預后的重要指標；常與t（v;22）同時出現(xiàn)；在應用伊馬替尼的時代，der(9)對CCR/MMR或者生存期沒有影響！,- Y,大約5%的ph+CML有-Y-Y被認為是一種次要的附加染色體異常，盡管也有報道稱它對預后有不良影響-Y常出現(xiàn)在健康的老年人身上總之，-Y對CCR/MMR或者生存期影響不大！,主要的染色體核型改變,CML加速期最常見的染色體異常是：8號染色體三體，雙ph染色體，等臂染色體

5、(17)(q10),次要的附加染色體異常,加速期和急變期，以下附加的染色體改變少見。如t(3;12)，t(4;6)，t(2;16)，和t(1;21)。,看看這篇5年前的文獻是怎么說的？,t（v;22）；次要染色體核型改變，同t（9；22）一樣均能獲得較好的CCR；而Major-route的CCR明顯降低。,Figure2,t（v；22），Minor-route，同t（9；22）一樣均能獲得很好的MMR；而Major-route的MMR明

6、顯降低。,Figure 3,t（v；22），-Y，Minor-route，同t（9；22）一樣均能獲得較好的PFS；而Major-route的PFS明顯降低（50%）。,Figure 4,t（v；22），-Y，Minor-route，同t（9；22）一樣均能獲得較好的OS；而Major-route的OS明顯降低（53%）。,Figure 5,討論,主要染色體異常會給CCR/MMR/PFS/OS帶來很差的預后。三體8最常見，常與其他異

7、常同時存在；其次為雙ph染色體，及17(q10)等臂。其他在CML初診時發(fā)現(xiàn)的染色體異常例如t(v;22)，-Y，次要的染色體核型改變，對預后均沒有明顯影響。,結(jié)論,由于主要染色體異常會帶來較差的預后，作者建議對這群患者應積極檢測與治療，包括造血干細胞移植。,另一篇文獻同樣表明主要染色體異常預后最差！,On the basis of 1348 ph+ CML-CP of the randomized CML study IV.,20