(geneticdrift)。遺傳漂變

1、2024/3/15,1,第九章 群體遺傳學(xué)與生物進(jìn)化,群體遺傳學(xué):研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。以群體為基本研究單位----基因庫(kù)問(wèn)題；以基因頻率和基因型頻率描述群體遺傳結(jié)構(gòu)；采用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)方法進(jìn)行研究；研究群體遺傳結(jié)構(gòu)變化的規(guī)律、原因以及在生物進(jìn)化與新物種形成中的作用。生物進(jìn)化則研究生物物種的起源、演變的根本原因、機(jī)制和歷史過(guò)程。,2024/3/15,2,第14章 群體遺傳與進(jìn)化,第一節(jié) 群體的遺傳平衡

2、第二節(jié) 改變基因平衡的因素第三節(jié) 生命的起源與生物進(jìn)化論第四節(jié) 物種的形成,2024/3/15,3,遺傳與進(jìn)化,2024/3/15,4,第一節(jié) 群體的遺傳平衡,一、基本概念◆ 群體 :(生態(tài)學(xué))群體——某一空間內(nèi)生物個(gè)體的總和。包括全部物種的生物個(gè)體。(遺傳學(xué)、進(jìn)化論)群體、種群、孟德?tīng)柸后w——有相互交配關(guān)系、能自由進(jìn)行基因交流的同種生物個(gè)體的總和。一個(gè)群體內(nèi)全部個(gè)體共有的全部基因稱(chēng)為基因庫(kù)(gene pool)。地區(qū)群體/

3、居群:最大的孟德?tīng)柸后w就是整個(gè)物種(不存在生殖隔離)。地理隔離會(huì)造成基因交流障礙，所以群體遺傳學(xué)研究生活在同一區(qū)域內(nèi)，能夠相互交配的同種生物群體。,2024/3/15,5,基因型頻率與基因頻率,基因型頻率(genotype frequency）：一個(gè)群體內(nèi)某種特定基因型所占的比例。在一個(gè)個(gè)體數(shù)為N的二倍體生物群體(居群)中，一對(duì)等位基因(A, a)的三種基因型的頻率如下表所示：,2024/3/15,6,基因型頻率與基因頻率,基因頻

4、率(gene frequency)：一個(gè)群體內(nèi)某特定基因座(locus)上某種等位基因占該座位等位基因總數(shù)的比例.在一個(gè)個(gè)體數(shù)為N的二倍體生物群體中，一對(duì)等位基因(A, a)的共有2N個(gè)基因座位，兩種基因的頻率如下表所示：,2024/3/15,7,二、基因型頻率與基因頻率的意義,基因型頻率與基因頻率都是用來(lái)描述群體遺傳結(jié)構(gòu)(性質(zhì))的重要參數(shù)。從群體水平看：生物群體進(jìn)化就表現(xiàn)為基因頻率的變化，也就是群體配子類(lèi)型和比例變化(對(duì)一個(gè)基因座位

5、而言)，所以基因頻率是群體性質(zhì)的決定因素。對(duì)任何一個(gè)群體樣本，可檢測(cè)各種基因型個(gè)體數(shù)、各種等位基因數(shù)(不同配子數(shù))，因此可以估計(jì)群體的基因型頻率與基因頻率。一個(gè)已知基因型頻率的群體中，配子種類(lèi)與比例(基因頻率)也就可以確定；已知基因頻率卻不一定能夠估計(jì)其基因型頻率。,2024/3/15,8,三、 遺傳平衡定律,◆ Hardy(英國(guó)數(shù)學(xué)家)與Weinberg(德國(guó)醫(yī)生)(1908)分別推導(dǎo)出隨機(jī)交配群體的基因頻率、基因型頻率變化規(guī)律—

6、—遺傳平衡定律(哈德-溫伯格定律)：★在隨機(jī)交配的大群體中，如果沒(méi)有其他因素干擾，群體將是一個(gè)平衡群體；★在任何一個(gè)大群體內(nèi)，不論其等位基因頻率和基因型頻率如何，只要一代的隨機(jī)交配，這個(gè)群體就可達(dá)到平衡。 ★群體處于平衡狀態(tài)時(shí)：各代基因頻率保持不變，且基因頻率與基因型頻率間關(guān)系為： D=p2，H=2pq，R=q2,2024/3/15,9,隨機(jī)交配導(dǎo)致群體平衡,設(shè)群

7、體中等位基因頻率為P(A)=p和P(a)=q，則有：群體產(chǎn)生兩類(lèi)配子，隨機(jī)交配得到子代群體中有三種基因型，且頻率為：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2.子代群體配子類(lèi)型與比例(基因頻率)仍然為P(A)=p和P(a)=q；所以隨機(jī)交配情況下基因頻率與基因型頻率均不發(fā)生變化。,2024/3/15,10,遺傳平衡定律的意義,群體遺傳研究群體基因頻率和基因型頻率變化規(guī)律，揭示生物進(jìn)化歷程；遺傳平衡定律是群體遺傳的基礎(chǔ)。

8、自然群體一般接近于隨機(jī)交配，且都是很大的群體，所以遺傳平衡定律基本適用于分析、描述自然群體的基因頻率和基因型頻率變化規(guī)律。根據(jù)遺傳平衡定律，平衡群體的基因頻率和基因型頻率是保持不變的，也就是說(shuō)平衡群體的遺傳結(jié)構(gòu)是穩(wěn)定不變的。群體的遺傳平衡是有條件的，研究影響遺傳平衡的因素及規(guī)律也就是研究群體結(jié)構(gòu)改變(進(jìn)化)的規(guī)律。,2024/3/15,11,遺傳平衡定律,◆遺傳平衡定律主要條件有：★隨機(jī)交配；★大群體；★無(wú)突變；★無(wú)選擇；

9、★無(wú)其它基因摻入形式(最主要的遷移)；★對(duì)一個(gè)基因座位而言?！羧后w遺傳學(xué)正是研究當(dāng)上述條件不滿(mǎn)足時(shí)群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化及其對(duì)生物進(jìn)化的作用。,2024/3/15,12,第二節(jié) 改變基因平衡的因素,當(dāng)前述遺傳平衡條件得不到滿(mǎn)足時(shí)，均會(huì)導(dǎo)致群體遺傳結(jié)構(gòu)改變，并從而導(dǎo)致生物群體演變與進(jìn)化。在這些因素中，突變和選擇是主要的，遺傳漂變和遷移也有一定的作用。,2024/3/15,13,第二節(jié) 改變基因平衡的因素,一、突變二、選擇三、遺傳漂變

10、(又稱(chēng)遺傳漂移)四、遷移,2024/3/15,14,一、突變,1. 突變對(duì)群體遺傳組成的作用： 為自然選擇提供原始材料； 突變能夠直接導(dǎo)致群體基因頻率改變。2. 突變壓： 突變壓(mutation pressure)：因基因突變而產(chǎn)生的基因頻率變化趨勢(shì)。,2024/3/15,15,二、選擇,選擇壓及其作用：選擇壓：由于選擇作用產(chǎn)生的基因頻率改變趨勢(shì)。選擇對(duì)基因頻率改變有非常重要的作用。自然選擇的依據(jù)是不同

11、基因(型)在特定條件下生活力與繁殖力差異。選擇效果：當(dāng)?shù)任换蝾l率接近0.5時(shí)，選擇壓最大，而當(dāng)其大于或小于0.5時(shí)選擇壓將明顯下降；選擇對(duì)顯性不利基因的淘汰速度明顯大于隱性不利基因，尤其是當(dāng)隱性基因的頻率很低時(shí)，選擇效果將明顯下降。選擇的不同情況：交配方式與隱性基因的選擇；質(zhì)量性狀基因與數(shù)量性狀基因的選擇；自然選擇與人工選擇。,2024/3/15,16,三、遺傳漂變(又稱(chēng)遺傳漂移),大群體隨機(jī)交配能達(dá)到群體遺傳平衡，小群

12、體相當(dāng)于大群體的一個(gè)樣本，樣本容量越小，樣本與總體間產(chǎn)生偏差的可能性也越大，從而造成樣本(小群體)與總體(大群體)基因頻率差異,稱(chēng)為遺傳漂變(genetic drift)。遺傳漂變：由于樣本機(jī)誤造成基因頻率的隨機(jī)波動(dòng),漂變?cè)谒腥后w中都會(huì)出現(xiàn)，在小群體中更為明顯。遺傳漂變沒(méi)有確定方向，世代群體間基因頻率變化是隨機(jī)的,因此又稱(chēng)為隨機(jī)遺傳漂變(random genetic drift)。遺傳漂變可以解釋中性突變(無(wú)適應(yīng)能力差異的突變)

13、頻率在不同世代群體間的變化。,2024/3/15,17,四、遷移,遷移指一個(gè)居群的個(gè)體進(jìn)入另一個(gè)居群。如果遷入個(gè)體中基因頻率與原群體不同，將改變?nèi)后w基因頻率。在沒(méi)有其他因素影響下：設(shè)一群體的基因頻率為p0, q0。若從另一群體(基因頻率為pm, qm)遷入若干個(gè)體，占新群體比例(遷入率)為m，則：遷入后新群體的基因頻率為：p1=(1-m)p0+mpm;q1=(1-m)q0+mqm.基因頻率的改變?yōu)椋害=p1-p0=(1-

14、m)p0+mpm-p0=m(pm-p0);Δq=q1-q0=(1-m)q0+mqm-q0=m(qm-q0).,2024/3/15,18,第三節(jié) 生命的起源與生物進(jìn)化論,◆地球生命的起源是一個(gè)長(zhǎng)達(dá)約35億年的歷史，經(jīng)歷了以下歷程：★有機(jī)物質(zhì)與非細(xì)胞生命形式形成；★非細(xì)胞生物?細(xì)胞生物；★原核細(xì)胞?真核細(xì)胞、單細(xì)胞生物?多細(xì)胞生物；★水生生物?陸生生物；★高等生物的形成與動(dòng)植物分化?！羯F(xiàn)象有四個(gè)最基本的特征：生長(zhǎng)、生殖、

15、新陳代謝與適應(yīng)性,2024/3/15,19,第三節(jié) 生命的起源與生物進(jìn)化論,◆達(dá)爾文同意獲得性狀遺傳觀點(diǎn)，認(rèn)為：★不定微小變異廣泛存在，并且都是可遺傳的；★變異導(dǎo)致生物個(gè)體間(特別是同種個(gè)體間)表型和適應(yīng)性差異；★選擇(人工與自然選擇)保留符合人類(lèi)要求、適應(yīng)環(huán)境的類(lèi)型(適者生存)；★長(zhǎng)期選擇和變異積累導(dǎo)致物種演化、新物種產(chǎn)生(因而生物進(jìn)化與物種形成是漸變式的)。,2024/3/15,20,第三節(jié) 生命的起源與生物進(jìn)化論,◆狄&#

16、183;弗里斯對(duì)普通月見(jiàn)草(Oenothera lamarckiana)進(jìn)行研究時(shí)候發(fā)現(xiàn)：一些新類(lèi)型是突然產(chǎn)生的，并且只要一代自交就達(dá)到遺傳穩(wěn)定。狄·弗里斯據(jù)此提出了突變論?！敉蛔冋撜J(rèn)為：★自然界新種的形成不是長(zhǎng)期選擇的結(jié)果，而是突然出現(xiàn)的；★這一觀點(diǎn)與達(dá)爾文選擇學(xué)說(shuō)和拉馬克學(xué)說(shuō)均不相符，并且有明確的試驗(yàn)證據(jù)。,2024/3/15,21,第三節(jié) 生命的起源與生物進(jìn)化論,純系學(xué)說(shuō)：◆選擇只能將混合群體中已有變異隔離開(kāi)來(lái)，

17、并沒(méi)有表現(xiàn)出創(chuàng)造性作用；所以選擇可能并不是生物進(jìn)化的動(dòng)力。◆純系內(nèi)選擇無(wú)效，由環(huán)境引起的變異是不可遺傳，沒(méi)有進(jìn)化意義，所以拉馬克的獲得性狀遺傳也是沒(méi)有根據(jù)的。,2024/3/15,22,第三節(jié) 生命的起源與生物進(jìn)化論,◆二十世紀(jì)初，孟德?tīng)栠z傳定律的被重新發(fā)現(xiàn)并在此基礎(chǔ)上形成了基因論?！艋蛘摬粌H能解釋自然選擇學(xué)說(shuō)與突變論、純系學(xué)說(shuō)的矛盾，也解決了個(gè)體水平進(jìn)化的遺傳變異機(jī)制難題?！镒儺惙譃椋哼z傳變異和不可遺傳變異；★遺傳變異主要由

18、染色體和基因變異以及遺傳重組產(chǎn)生。染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)均可變異，基因突變則是基因化學(xué)結(jié)構(gòu)改變；自然界巨大突變較少，而微小不定變異占大多數(shù)；微小突變必須通過(guò)選擇積累才能形成新種?！艋蛘搶⒆匀贿x擇學(xué)說(shuō)與遺傳學(xué)統(tǒng)一起來(lái)，一般都將這一發(fā)展認(rèn)為是新達(dá)爾文主義的繼續(xù)。,2024/3/15,23,第三節(jié) 生命的起源與生物進(jìn)化論,◆如今最廣為人知的生物進(jìn)化論僅限于上述內(nèi)容。但是科學(xué)研究者從沒(méi)有停止探索，生物進(jìn)化機(jī)制與歷程研究的發(fā)展即使不再象它創(chuàng)立時(shí)那

19、么突出、輝煌，卻從來(lái)也沒(méi)有停止發(fā)展?！籼剿鞯慕Y(jié)果是發(fā)展、形成了生物進(jìn)化的新理論，主要包括：★ 群體遺傳水平的“進(jìn)化綜合理論”；★分子遺傳水平的“中性學(xué)說(shuō)”。,2024/3/15,24,第三節(jié) 生命的起源與生物進(jìn)化論,進(jìn)化綜合理論的主要觀點(diǎn)◆群體是生物進(jìn)化的基本單位，進(jìn)化就是群體遺傳結(jié)構(gòu)(基因頻率)的改變；◆基因突變是偶然的、與環(huán)境無(wú)必然聯(lián)系；◆突變、基因重組、選擇和隔離是生物進(jìn)化和物種形成的基本環(huán)節(jié)；◆自然選擇是連接物種基

20、因庫(kù)和環(huán)境的紐帶，自動(dòng)地調(diào)節(jié)突變與環(huán)境的相互關(guān)系，把突變偶然性納入進(jìn)化必然性的軌道，產(chǎn)生適應(yīng)與進(jìn)化?！糇匀贿x擇存在多種機(jī)制和模式，并從群體水平與分子水平進(jìn)行了闡述,2024/3/15,25,第三節(jié) 生命的起源與生物進(jìn)化論,分子水平的進(jìn)化的中性學(xué)說(shuō)◆分子水平研究發(fā)現(xiàn)生物基因組中存在中性基因變異：不同等位基因間堿基序列存在差異，但無(wú)表型選擇作用。中性基因頻率改變不是選擇壓引起，而主要是由遺傳漂變引起?！糁行曰蚩赡苡幸韵聨追N情況：★

21、氨基酸序列改變、性狀變異，但無(wú)選擇意義(中性性狀)；★氨基酸序列改變，但蛋白質(zhì)功能不發(fā)生改變(中性突變)；★氨基酸序列不改變(同義突變)。,2024/3/15,26,2024/3/15,27,2024/3/15,28,原始人的進(jìn)化,2024/3/15,29,2024/3/15,30,第四節(jié) 物種的形成,一、物種的概念◆物種:是具有一定形態(tài)和生理特征、分布在一定區(qū)域內(nèi)的生物類(lèi)群，是生物分類(lèi)的基本單元，也是生物繁殖和進(jìn)化的基本單元。

22、◆判斷不同的變種或居群間差異是否成為不同物種，也即界定物種的主要標(biāo)準(zhǔn)是：是否存在生殖隔離、能否進(jìn)行相互雜交?！镞@一標(biāo)準(zhǔn)最初是由林耐所確立的；★同種的個(gè)體間可以交配產(chǎn)生后代，進(jìn)行基因交流從而消除群體間的遺傳結(jié)構(gòu)差異；★不同物種的個(gè)體則不能交配或交配后不能產(chǎn)生有生殖力的后代，因此不能進(jìn)行基因交流。,2024/3/15,31,二、隔離與物種形成,◆隔離在生物進(jìn)化尤其是新物種的形成過(guò)程中占有重要的地位。★來(lái)自同一物種(遺傳結(jié)構(gòu)相同)的不

23、同居群，如果形成了某種形式的隔離，居群間不能進(jìn)行基因交流、群體遺傳結(jié)構(gòu)差異逐漸增大，最終產(chǎn)生生殖隔離；首先形成不同亞種，最后形成不同物種?！锶后w內(nèi)或群體間即使存在遺傳結(jié)構(gòu)差異，如果沒(méi)有隔離，隨機(jī)交配將消除差異，而不會(huì)歧化形成新的物種。,2024/3/15,32,三、物種形成的方式,◆漸變式：★在一個(gè)長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)舊的物種逐漸演變形成新的物種，是物種形成的主要形式。也是自然選擇學(xué)說(shuō)所描述的新物種形成方式?！舯l(fā)式：★短期內(nèi)以飛躍形式形

24、成新的物種，往往沒(méi)有復(fù)雜的中間亞種階段。主要在高等植物普遍存在。,2024/3/15,33,漸變式,◆繼承式★一個(gè)物種在各種改變基因頻率因素(突變、選擇等)作用下，變異累積導(dǎo)致群體遺傳結(jié)構(gòu)改變，經(jīng)過(guò)一系列中間類(lèi)型過(guò)渡為新物種。(無(wú)需隔離作用)◆分化式★一個(gè)物種在變異累積和隔離(地理隔離與生態(tài)隔離)共同作用下，形成先形成兩個(gè)或兩個(gè)以上的地理亞種或生態(tài)亞種；★亞種間遺傳結(jié)構(gòu)進(jìn)一步分化形成生殖隔離，從而分化形成兩個(gè)或兩個(gè)以上的新物種。

25、(需要隔離作用),2024/3/15,34,爆發(fā)式,新物種的爆發(fā)形成機(jī)制：◆突變：★一系列大突變相繼產(chǎn)生?！羧旧w結(jié)構(gòu)變異：★倒位與易位?！羧旧w數(shù)目變異：★同源多倍體化；★遠(yuǎn)緣雜種染色體數(shù)目加倍。,2024/3/15,35,2024/3/15,36,2024/3/15,37,本章要點(diǎn),(孟德?tīng)?群體、基因頻率與基因型頻率，基因頻率與基因型頻率的關(guān)系；遺傳平衡定律的基本內(nèi)容、條件與意義；改變基因頻率的因素及影響方式；