癲癇及癲癇持續(xù)狀態(tài)

1、癲癇及癲癇持續(xù)狀態(tài),,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,對(duì)癲癇進(jìn)行臨床擬診時(shí)，通常先根據(jù)臨床病史、典型發(fā)作癥狀與腦電圖得出初步診斷，再做相應(yīng)的輔助檢查加以驗(yàn)證，使其起到支持或排除初步診斷的佐證作用，及時(shí)修正或完善診斷。病史和體征是診斷資料的主要來(lái)源，也是臨床思維導(dǎo)向的主要依據(jù)，因此應(yīng)夯實(shí)詢問病史和體格檢查的基本功。復(fù)雜部分發(fā)作是伴有不同程度意識(shí)喪失的部分性發(fā)作，癇性放電常起源于局灶的大腦皮質(zhì)，多見于顳葉和額葉，臨

2、床表現(xiàn)為自動(dòng)癥，如口咽部動(dòng)作（吞咽、咂嘴、伸舌等）、手部動(dòng)作（搓手、搽臉、扣 / 解衣扣、摸索等），并可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)性癥狀，如不對(duì)稱強(qiáng)直、陣攣等，也可繼發(fā)為全面強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作，發(fā)作前部分患者有先兆。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,【病史詢問思路】,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,【現(xiàn)病史】男性，50 歲，反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年。發(fā)作時(shí)表現(xiàn)為胃部不適，數(shù)秒后開始出現(xiàn)愣神、雙眼凝視、咀嚼

3、動(dòng)作、伴雙手摸索動(dòng)作，有時(shí)四處行走而不自知，1 ～ 2 分鐘后恢復(fù)。未繼發(fā)全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作。上述發(fā)作每月發(fā)作數(shù)次至數(shù)月發(fā)作一次不等。未服藥治療。 【既往史】患者既往史、家族史、出生史無(wú)特殊。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,體格檢查既要注意了解患者的一般情況，更需注重神經(jīng)系統(tǒng)專科檢查，力求通過體征尋找患者出現(xiàn)意識(shí)障礙的病變定位（見下表）,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,【本例體格檢

4、查結(jié)果】血壓126/80 mmHg，心率 76 次 / 分，呼吸 20 次 / 分，脈搏 72 次 / 分，體溫36.5℃。雙肺聽診呼吸音清，未聞及干、濕啰音；心律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音；腹軟，無(wú)壓痛、無(wú)反跳痛及肌緊張。雙下肢無(wú)水腫。神經(jīng)系統(tǒng)查體：神清，語(yǔ)利，計(jì)算力、定向力、記憶力、理解力等高級(jí)皮質(zhì)功能正常。顱神經(jīng)查體無(wú)陽(yáng)性體征。四肢肌張力正常，雙側(cè)腱反射對(duì)稱引出，雙側(cè)Hoffmann 征（-）及Babinski 征（-）；

5、姿勢(shì)步態(tài)無(wú)異常，雙側(cè)感覺查體正常；頸軟，腦膜刺激征陰性。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,EEG 知識(shí)拓展：①重復(fù) EEG 檢查或延長(zhǎng)記錄時(shí)間，以及應(yīng)用過度換氣、閃光刺激、剝奪睡眠等誘發(fā)方式提高癲癇放電的陽(yáng)性檢出率。② Video-EEG 是逐漸廣泛應(yīng)用的診斷方法，能同步監(jiān)測(cè)和記錄患者的發(fā)作情況及相應(yīng)的腦電圖變化，可以用于診斷、鑒別診斷和癇性放電起源

6、的定位。③皮質(zhì)腦電圖（electrocorticography，ECoG）、立體定向腦電圖（stereo-electroencephalography，SEEG）均是術(shù)前定位癲癇灶的檢查手段。ECoG是將電極直接放置大腦皮質(zhì)表面，記錄大腦皮質(zhì)自發(fā)電位活動(dòng)。SEEG 是一種全新的癲癇病灶定位技術(shù)，該技術(shù)把定位方法從 2D 引入 3D 層面，可以直接將電極放置至顱內(nèi)任何靶向部位，如額葉深部、大腦內(nèi)側(cè)面、扣帶回、顳葉內(nèi)側(cè)等常規(guī)皮質(zhì)電極無(wú)法達(dá)

7、到的部位，術(shù)前能夠設(shè)置電極的路徑，從而規(guī)避顱內(nèi)動(dòng)脈、靜脈，對(duì)大腦進(jìn)行全方位立體覆蓋，從而到達(dá)準(zhǔn)確定位病灶、降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、提高治療效果的目的。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,行頭顱 MRI 檢查無(wú)明顯異常；,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,（四）診斷,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,（1）該病例反復(fù)發(fā)作多次無(wú)誘因癲癇發(fā)作，間隔 24 小時(shí)以上，可診斷為癲癇。

8、（2）臨床表現(xiàn)為符合顳葉內(nèi)側(cè)癲癇特點(diǎn)，表現(xiàn)為自主神經(jīng)先兆發(fā)作，隨后出現(xiàn)意識(shí)障礙，伴自動(dòng)癥。（3）發(fā)作間期神經(jīng)系統(tǒng)查體在特發(fā)性或隱源性癲癇患者中常無(wú)明顯陽(yáng)性體征。（4）腦電圖檢查發(fā)現(xiàn)發(fā)作間期癇性放電起源于右側(cè)顳區(qū)亦支持顳葉內(nèi)側(cè)癲癇診斷。（5）影像學(xué)檢查（MRI）顯示右側(cè)海馬硬化。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,【鑒別診斷】1. 暈厥本病可出現(xiàn)短暫的意識(shí)喪失，但一般為數(shù)秒至數(shù)十秒。有明顯誘因，常有惡心、頭

9、暈、眼前發(fā)黑、摔倒時(shí)較緩慢，面色蒼白、出汗、有時(shí)脈搏不規(guī)則。發(fā)作時(shí)腦電圖一般正常。2. 低血糖癥本病發(fā)病常在清晨、空腹、劇烈運(yùn)動(dòng)之后，發(fā)作前常有大汗、饑餓感、頭昏或精神行為異常，也可有抽搐甚至昏迷。重要的是發(fā)作時(shí)血糖降低，一般低于 2mmol/L。3. 低血鈣性抽搐低血鈣性抽搐常為手足抽搐，也可為全身抽搐，見于甲狀旁腺功能低下或腎病病史者，偶可見血Ca2+ 降低。 4. 假性癲癇發(fā)作假性癲癇發(fā)作又稱癔癥性發(fā)作。應(yīng)注意病史、誘因，尤

10、其是精神情感誘因，且發(fā)作時(shí)間長(zhǎng)，發(fā)作時(shí)常有感情色彩，如流淚、叫喊，很少有嚴(yán)重自傷或小便失禁。腦電圖正?；驘o(wú)重要發(fā)現(xiàn)。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,（五）治療【本例治療方案】1. 病因治療適用于已明確病因而又可以進(jìn)行病因治療的患者，如感染、寄生蟲、顱內(nèi)占位（如腫瘤）等，去除病因是癲癇預(yù)后良好的關(guān)鍵。2. 藥物治療屬于對(duì)癥治療：①丙戊酸鈉：廣譜抗癲癇藥，為全面性發(fā)作的首選（全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作無(wú)證據(jù)級(jí)別，失

11、神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作均為 A 級(jí)），亦可用于部分性發(fā)作；②卡馬西平、苯妥英鈉和左乙拉西坦均為成人局灶性癲癇的首選藥物；③托吡酯，廣譜抗癲癇藥物，對(duì)難治性部分性發(fā)作療效好；④拉莫三嗪：老年人局灶性癲癇首選用藥，對(duì)全面性發(fā)作也有一定療效；⑤左乙拉西坦：抗癲癇新藥，可用于難治性癲癇的單藥或添加治療。3. 手術(shù)治療癲癇灶定位明確，且在可切除區(qū)域的難治性癲癇可考慮手術(shù)切除治療。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。,六

12、、預(yù)防： 由于癲癇的病因及發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，目前約有 70％左右的癲癇患者病因不明。此外，由于病因的特殊性，使預(yù)防有一定困難，如腦腫瘤、腦動(dòng)靜脈畸形等。一些諸如產(chǎn)期護(hù)理不當(dāng)、顱內(nèi)感染、新生兒和年幼兒童的傳染性疾病、嬰兒脫水、頭部外傷等引起的癲癇，可采取加強(qiáng)產(chǎn)期護(hù)理、減少難產(chǎn)，加強(qiáng)產(chǎn)前診斷等措施預(yù)防。對(duì)于有明顯誘發(fā)因素的癲癇發(fā)作者，可通過仔細(xì)尋找或避免誘發(fā)因素來(lái)預(yù)防。在兒童中要特別避免玩游戲機(jī)、長(zhǎng)時(shí)間看電視等誘發(fā)因素，其他如

13、睡眠不足、過度疲勞、飲酒、感冒、發(fā)熱、精神刺激、各種代謝紊亂等，對(duì)于某一因素較敏感的患者，在生活中應(yīng)特別注意避免?；颊邞?yīng)建立良好的生活習(xí)慣，避免過度疲勞，睡眠不足，鼓勵(lì)進(jìn)行正常的學(xué)習(xí)、工作、戒除煙酒、毒品等不良嗜好。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（一）癲癇的定義癲癇是一組由已知或未知病因所引起，腦部神經(jīng)元高度同步化異常放電所導(dǎo)致，以反復(fù)性、發(fā)作性、短暫性、通常是刻板性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能異常的癥狀

14、和體征組成的綜合征。由于異常放電神經(jīng)元的部位起源不同，不同的腦解剖部位的異常放電可表現(xiàn)相對(duì)應(yīng)的短暫的神經(jīng)系統(tǒng)功能缺失，臨床發(fā)作可能表現(xiàn)為感覺、運(yùn)動(dòng)、自主神經(jīng)、意識(shí)或行為障礙。每次發(fā)作稱為癲癇發(fā)作。癲癇中，具有特殊病因，由特定的癥狀和體征組成的特定的癲癇現(xiàn)象稱為癲癇綜合征。2015 年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）對(duì)癲癇定義進(jìn)行了修訂：癲癇是一種腦部疾患，其特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的腦部持久性改變，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以及

15、社會(huì)學(xué)等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次癲癇發(fā)作。該新定義包括三要素：①兩次無(wú)誘發(fā)因素或反射性癲癇發(fā)作，間隔 24 小時(shí)以上；②反復(fù)癲癇發(fā)作的傾向和易感性；③出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以及社會(huì)學(xué)等障礙。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇分類：,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇分類：,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)

16、點(diǎn)拓展,（三）癲癇的臨床表現(xiàn)（一）1. 全面性發(fā)作最初的癥狀學(xué)和腦電圖提示發(fā)作起源于雙側(cè)腦部者稱為全面性發(fā)作，這種類型的發(fā)作多在發(fā)作初期就有意識(shí)喪失。 （1）全身強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作：意識(shí)喪失、雙側(cè)強(qiáng)直后緊跟有陣攣的序列活動(dòng)是全身強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作的主要臨床特征?？捎刹糠中园l(fā)作演變而來(lái)，也可一起病即表現(xiàn)為全身強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作。早期出現(xiàn)意識(shí)喪失、跌倒，隨后的發(fā)作可分為三期。 1）強(qiáng)直期：主要表現(xiàn)為全身骨骼肌強(qiáng)直性收縮。眼肌收縮

17、出現(xiàn)眼瞼上牽、眼球上翻或凝視；咀咬肌收縮出現(xiàn)口強(qiáng)張，隨后猛烈閉合，可咬傷舌尖；喉肌和呼吸肌強(qiáng)直性收縮使空氣強(qiáng)行通過狹窄的聲門致患者尖叫一聲，呼吸停止；頸部和軀干先屈曲，后反張，上肢由上舉后旋轉(zhuǎn)為內(nèi)收前旋，下肢先屈曲后強(qiáng)烈伸直，持續(xù) 10 ～20 秒后進(jìn)入陣攣期。2）陣攣期：此期患者從強(qiáng)直轉(zhuǎn)成陣攣，每次陣攣后都有一短暫的間歇，陣攣頻率逐漸變慢，間歇期延長(zhǎng)，在一次劇烈的陣攣后，發(fā)作停止，進(jìn)入發(fā)作后期。以上兩期均伴有呼吸停止、血壓升高、瞳孔

18、散大、唾液和其他分泌物增多。3）發(fā)作后期：此期尚有短暫的陣攣，可引起牙關(guān)緊閉和大小便失禁。隨后呼吸首先恢復(fù)，瞳孔、血壓、心率漸至正常，意識(shí)逐漸恢復(fù)。從發(fā)作到意識(shí)恢復(fù)歷經(jīng) 1 ～5 分鐘。醒后患者感頭痛、全身酸痛、嗜睡，部分患者有意識(shí)模糊，此時(shí)強(qiáng)行約束患者可能發(fā)生傷人和自傷。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇的臨床表現(xiàn)（二）（2）強(qiáng)直性發(fā)作：表現(xiàn)為與強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作中強(qiáng)直期相似的全身骨

19、骼肌強(qiáng)直性收縮，常伴有明顯的自主神經(jīng)癥狀，如面色蒼白等。（3）陣攣性發(fā)作：類似全身強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作中陣攣期的表現(xiàn)。（4）失神發(fā)作：突然發(fā)生和迅速終止的意識(shí)喪失是失神發(fā)作的特征。典型失神發(fā)作表現(xiàn)為活動(dòng)突然停止、發(fā)呆、呼之不應(yīng)、手中物體落地，部分患者可機(jī)械重復(fù)原有的簡(jiǎn)單動(dòng)作，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)秒鐘，每天可發(fā)作數(shù)十、上百次。發(fā)作后立即清醒，無(wú)明顯不適，可繼續(xù)先前的活動(dòng)。醒后不能回憶；不典型失神發(fā)作的起始和終止均較典型失神緩慢，除意識(shí)喪失外

20、，常伴肌張力降低，偶有肌陣攣。 （5）肌陣攣性發(fā)作：表現(xiàn)為快速、短暫、觸電樣肌肉收縮，可遍及全身，也可限于某個(gè)肌群，常成簇發(fā)生。（6）失張力發(fā)作：表現(xiàn)為肌張力突然喪失，可致患者跌倒，局限性肌張力喪失可僅引起患者頭或肢體下垂。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇的臨床表現(xiàn)（三）2. 部分性發(fā)作部分性發(fā)作包括單純部分性、復(fù)雜部分性、部分性繼發(fā)全面性發(fā)作三類。后者系神經(jīng)元異常放電從局部擴(kuò)展到

21、全腦時(shí)出現(xiàn)的臨床發(fā)作。 （1）單純部分性發(fā)作：除具有癲癇的共性外，發(fā)作時(shí)意識(shí)始終存在，發(fā)作后能復(fù)述發(fā)作細(xì)節(jié)是單純部分性發(fā)作的主要特征。1）局灶性運(yùn)動(dòng)性發(fā)作：①表現(xiàn)為身體的某一局部發(fā)生不自主的抽動(dòng)。大多見于一側(cè)眼瞼、口角、手或足趾，也可涉及一側(cè)面部或肢體。嚴(yán)重者發(fā)作后可留下短暫性肢體癱瘓，稱為Todd 麻痹。局部抽搐偶可持續(xù)數(shù)小時(shí)或更長(zhǎng)，稱為持續(xù)性部分性癲癇；②異常運(yùn)動(dòng)從局部開始，沿皮質(zhì)功能區(qū)移動(dòng)，如從手指—腕部—前臂—肘—肩—

22、口角—面部逐漸發(fā)展，稱為賈克森發(fā)作；③旋轉(zhuǎn)性發(fā)作表現(xiàn)為雙眼突然向一側(cè)偏斜，繼之頭部不自主地同向轉(zhuǎn)動(dòng)，并伴有身體的扭轉(zhuǎn)，但很少超過 180°，部分患者過度的旋轉(zhuǎn)可引起跌倒，出現(xiàn)繼發(fā)性全面性發(fā)作；④姿勢(shì)性發(fā)作為一側(cè)上肢外展，肘部屈曲，頭向同側(cè)扭轉(zhuǎn)，眼睛注視著同側(cè)；⑤語(yǔ)言性發(fā)作為不自主重復(fù)發(fā)作前的單音或單詞，偶可有語(yǔ)言抑制。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇的臨床表現(xiàn)（四）2）感

23、覺性發(fā)作：表現(xiàn)為一側(cè)面部、肢體或軀干的感覺異常，包括眩暈、虛幻的肢體運(yùn)動(dòng)感以及味、嗅、聽、視幻覺等。3）自主神經(jīng)性發(fā)作：表現(xiàn)為上腹部不適、惡心、嘔吐、面色蒼白、出汗、豎毛、瞳孔散大等。4）精神癥狀性發(fā)作：可表現(xiàn)為各種類型的遺忘癥（如似曾相識(shí)感、似曾不相識(shí)感、強(qiáng)迫思維、快速回顧往事）、情感異常（恐懼、憂郁、欣快、憤怒）、錯(cuò)覺（視物變形、聲音變強(qiáng)或變?nèi)酰?fù)雜幻覺等。（2）復(fù)雜部分性發(fā)作：復(fù)雜部分性發(fā)作的主要特征是有意識(shí)障礙，發(fā)作時(shí)患

24、者對(duì)外界刺激沒有反映，發(fā)作后不能或部分不能復(fù)述發(fā)作的細(xì)節(jié)。臨床表現(xiàn)可分為 4 種類型：1）自動(dòng)癥：看起來(lái)有目的，但實(shí)際上沒有目的發(fā)作性行為異常稱為自動(dòng)癥?；颊呖杀憩F(xiàn)為反復(fù)咂嘴、噘嘴、咀嚼、舔舌、磨牙或吞咽（口- 消化道自動(dòng)癥）或反復(fù)搓手、撫臉，不斷地穿衣、脫衣、解衣扣、摸索衣裳（手足自動(dòng)癥），也可表現(xiàn)為游走、奔跑、無(wú)目的的開門、關(guān)門、乘車上船；還可出現(xiàn)自語(yǔ)、叫喊、唱歌（語(yǔ)言性自動(dòng)癥）或機(jī)械重復(fù)原來(lái)的動(dòng)作。發(fā)作后患者意識(shí)模糊，常有頭昏，

25、不能回憶發(fā)作中的情況。2）僅有意識(shí)障礙：此時(shí)需與失神發(fā)作鑒別。3）先有單純部分性發(fā)作，繼之出現(xiàn)意識(shí)障礙。4）先有單純部分性發(fā)作，后出現(xiàn)自動(dòng)癥。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇的臨床表現(xiàn)（五）（3）部分繼發(fā)全面性發(fā)作：先出現(xiàn)上述部分性發(fā)作，隨之出現(xiàn)全面性發(fā)作。 癲癇發(fā)作的主要特征有 2 個(gè)：①共性：是所有癲癇發(fā)作都有的共同特征，即發(fā)作性、短暫性、重復(fù)性、刻板性。發(fā)作性指癲癇發(fā)生很

26、突然，持續(xù)一段時(shí)間后很快恢復(fù)，發(fā)作間歇期正常；短暫性指患者發(fā)作持續(xù)的時(shí)間都非常短，數(shù)秒鐘、數(shù)分鐘，除癲癇狀態(tài)外，很少超過15分鐘；重復(fù)性指癲癇都有反復(fù)發(fā)作的特征；刻板性指就某一患者而言，發(fā)作的臨床表現(xiàn)幾乎一致。②個(gè)性：即不同類型癲癇所具有的特征，是一種類型的癲癇區(qū)別于另一種類型的主要依據(jù)。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇綜合征分類：,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診

27、。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇綜合征分類：,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)：癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)描述的是一次發(fā)作的全過程，而癲癇綜合征則是將一組，包括疾病的病因、可能的發(fā)病機(jī)制、病變部位、好發(fā)年齡、臨床表現(xiàn)、腦電圖特征、治療、預(yù)后轉(zhuǎn)歸等相關(guān)資料放在一起進(jìn)行描述。1. 與部位有關(guān)的癲癇2. （1）與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇1）具有中央- 顳部棘波的良性兒童癲癇：好發(fā)于

28、2 ～13 歲，通常為局灶性發(fā)作，可不經(jīng)治療于 16 歲前自愈。腦電圖在中央- 顳區(qū)可見一側(cè)或雙側(cè)的局灶性棘波。2）具有枕區(qū)放電的良性兒童癲癇：好發(fā)年齡 1 ～14 歲。發(fā)作初以視覺癥狀為表現(xiàn)，隨之出現(xiàn)眼肌陣攣、偏側(cè)陣攣，也可合并全身強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作及自動(dòng)癥。腦電圖示一側(cè)或雙側(cè)枕區(qū)有棘 - 慢波或尖波。3）原發(fā)性閱讀性癲癇：由閱讀引起，沒有自發(fā)性發(fā)作的癲癇綜合征。臨床表現(xiàn)為閱讀時(shí)出現(xiàn)下頜陣攣，常伴有手臂的痙攣，如繼續(xù)閱讀則會(huì)出現(xiàn)

29、全身強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)：（2）癥狀性癲癇 1）顳葉癲癇：起于顳葉，可為單純或復(fù)雜部分性發(fā)作及繼發(fā)全面性發(fā)作。40％以上有熱性驚厥史。 2）額葉癲癇：與顳葉癲癇一樣，也可表現(xiàn)為單純或復(fù)雜部分性發(fā)作，常有繼發(fā)性全身性發(fā)作。叢集性出現(xiàn)，每次發(fā)作時(shí)間短暫，刻板性突出，強(qiáng)直或姿勢(shì)性發(fā)作及下肢雙側(cè)復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)性自動(dòng)癥明顯，易出現(xiàn)癲癇狀態(tài)。 3）

30、枕葉癲癇：主要為伴有視覺癥狀的單純部分性發(fā)作，可有或無(wú)繼發(fā)性全面性發(fā)作。4）頂葉癲癇：?jiǎn)渭儾糠中园l(fā)作，主要表現(xiàn)為感覺刺激癥狀，偶有燒灼樣疼痛感。5）持續(xù)性部分性癲癇：表現(xiàn)為持續(xù)數(shù)小時(shí)、數(shù)天，甚至數(shù)年，僅影響身體某部分的節(jié)律性肌陣攣。腦電圖在中央?yún)^(qū)有局灶性棘 - 慢波，但無(wú)特異性。 6）有特殊誘導(dǎo)模式的癥狀性癲癇：本體感覺引起的癲癇是指由被動(dòng)或主動(dòng)運(yùn)動(dòng)引起的癲癇發(fā)作，主要表現(xiàn)為由肢體主動(dòng)或被動(dòng)活動(dòng)所引起短暫性強(qiáng)直或部分性發(fā)作，通常出

31、現(xiàn)在有大腦損傷或運(yùn)動(dòng)障礙的患者中，這種發(fā)作的癇樣特征可通過發(fā)作期腦電圖記錄來(lái)證實(shí)。伴或不伴失神的眼肌陣攣性發(fā)作最常見的誘發(fā)因素是在持續(xù)光線存在條件下自覺、不自覺或反射性的閉眼，間歇性閃光刺激在睜或閉眼時(shí)也可引起癲癇發(fā)作。表現(xiàn)為失神和眼肌痙攣。（3）隱源性：從癲癇發(fā)作類型、臨床特征、常見部位推測(cè)其是繼發(fā)性，但病因不明。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)：（2）癥狀性癲癇

32、1）顳葉癲癇：起于顳葉，可為單純或復(fù)雜部分性發(fā)作及繼發(fā)全面性發(fā)作。40％以上有熱性驚厥史。 2）額葉癲癇：與顳葉癲癇一樣，也可表現(xiàn)為單純或復(fù)雜部分性發(fā)作，常有繼發(fā)性全身性發(fā)作。叢集性出現(xiàn)，每次發(fā)作時(shí)間短暫，刻板性突出，強(qiáng)直或姿勢(shì)性發(fā)作及下肢雙側(cè)復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)性自動(dòng)癥明顯，易出現(xiàn)癲癇狀態(tài)。 3）枕葉癲癇：主要為伴有視覺癥狀的單純部分性發(fā)作，可有或無(wú)繼發(fā)性全面性發(fā)作。4）頂葉癲癇：?jiǎn)渭儾糠中园l(fā)作，主要表現(xiàn)為感覺刺激癥狀，偶有燒灼樣疼痛感。

33、5）持續(xù)性部分性癲癇：表現(xiàn)為持續(xù)數(shù)小時(shí)、數(shù)天，甚至數(shù)年，僅影響身體某部分的節(jié)律性肌陣攣。腦電圖在中央?yún)^(qū)有局灶性棘 - 慢波，但無(wú)特異性。 6）有特殊誘導(dǎo)模式的癥狀性癲癇：本體感覺引起的癲癇是指由被動(dòng)或主動(dòng)運(yùn)動(dòng)引起的癲癇發(fā)作，主要表現(xiàn)為由肢體主動(dòng)或被動(dòng)活動(dòng)所引起短暫性強(qiáng)直或部分性發(fā)作，通常出現(xiàn)在有大腦損傷或運(yùn)動(dòng)障礙的患者中，這種發(fā)作的癇樣特征可通過發(fā)作期腦電圖記錄來(lái)證實(shí)。伴或不伴失神的眼肌陣攣性發(fā)作最常見的誘發(fā)因素是在持續(xù)光線存在條件

34、下自覺、不自覺或反射性的閉眼，間歇性閃光刺激在睜或閉眼時(shí)也可引起癲癇發(fā)作。表現(xiàn)為失神和眼肌痙攣。（3）隱源性：從癲癇發(fā)作類型、臨床特征、常見部位推測(cè)其是繼發(fā)性，但病因不明。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)：2. 全面性癲癇和癲癇綜合征（1）與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇 1）良性新生兒家族性驚厥：常染色體顯性遺傳。出生后 2 ～3 天發(fā)病。表現(xiàn)為陣攣或呼吸暫停，腦電圖無(wú)特異

35、性改變。2）良性新生兒驚厥：見于出生后 5 日左右，表現(xiàn)為頻繁而短暫的陣攣或呼吸暫停性發(fā)作，腦電圖上有尖波和 δ 波交替出現(xiàn)。 3）良性嬰兒肌陣攣性癲癇：1 ～2 歲發(fā)病，有癲癇家族史。表現(xiàn)為發(fā)作性、短暫性、全身性肌陣攣。腦電圖可見陣發(fā)性棘- 慢波。 4）兒童期失神癲癇：6 ～7 歲起病，女性多見，與遺傳因素關(guān)系密切。表現(xiàn)為頻繁的典型失神，一天多次。 5）青少年期失神癲癇：青春早期發(fā)病，男女間無(wú)明顯差異。發(fā)作頻率少于兒童期失神癲

36、癇，80％以上出現(xiàn)全身強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作，腦電圖上可見廣泛性棘 - 慢復(fù)合波。 6）青少年肌陣攣性癲癇：好發(fā)于 8 ～18 歲，表現(xiàn)為肢體的陣攣性抽動(dòng)，多合并全身強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作和失神發(fā)作。 7）覺醒時(shí)全身強(qiáng)直 - 陣攣性癲癇：好發(fā)于11 ～20 歲。清晨醒來(lái)或傍晚休息時(shí)發(fā)病。表現(xiàn)為全身強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作，可伴有失神或肌陣攣發(fā)作。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)：

37、 （2）隱源性或癥狀性：推測(cè)其是癥狀性，但病史及現(xiàn)有的檢測(cè)手段未能發(fā)現(xiàn)致病原因。 1）West 綜合征：又稱嬰兒痙攣癥，出生后一年內(nèi)發(fā)病，男孩多見。波及到頭、頸、軀干或全身的頻繁肌痙攣、精神發(fā)育遲滯和腦電圖上高幅失律構(gòu)成本征特征性的三聯(lián)征。 2）Lennox-Gastaut 綜合征：好發(fā)于 1 ～8 歲，少數(shù)出現(xiàn)在青春期。強(qiáng)直性發(fā)作、失張力發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、非典型失神發(fā)作和全身強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作等多種發(fā)作類型并存、精神發(fā)育遲緩、腦

38、電圖上慢棘 - 慢波（1～ 2.5Hz）和睡眠中10Hz 的快節(jié)律是本征的三大特征，易出現(xiàn)癲癇狀態(tài)。3）具肌陣攣- 失張力發(fā)作性癲癇：2～ 5 歲發(fā)病，首次發(fā)作多為全身強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作，持續(xù)數(shù)月的全身強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作后，出現(xiàn)所謂的“小運(yùn)動(dòng)性發(fā)作”，它由肌陣攣發(fā)作、失神發(fā)作、每日發(fā)作數(shù)次的跌倒發(fā)作組成，持續(xù) 1~3 年。腦電圖早期表現(xiàn)為 4 ～7Hz 的慢波節(jié)律，以后出現(xiàn)規(guī)則或不規(guī)則，雙側(cè)同步的 2 ～3Hz 棘- 慢波和（或）

39、多棘 - 慢波。 4）有肌陣攣失神發(fā)作的癲癇：特征性表現(xiàn)為失神伴雙側(cè)節(jié)律性陣攣性跳動(dòng)。腦電圖上可見到雙側(cè)同步對(duì)稱、節(jié)律性的 3Hz 棘- 慢波，類似失神發(fā)作。（3）癥狀性全面性癲癇及特殊的癲癇綜合征：包括無(wú)特殊病因的早期肌陣攣性癲癇性腦病、伴有暴發(fā)抑制的嬰兒早期癲癇性腦病，其他癥狀性全身性癲癇和有特殊病因的癲癇（癥狀性全面性癲癇及特殊的癲癇綜合征）。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,（三）癲癇綜合

40、征的臨床表現(xiàn)： 3. 癲癇綜合征惡性癲癇綜合征常包括 Landau-Kleffner 綜合征、慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的癲癇及嬰兒重癥肌陣攣性癲癇。（1）嬰兒重癥肌陣攣性癲癇，也稱為Dravet 綜合征。出生后一年內(nèi)發(fā)病，初期表現(xiàn)為在沒有先兆的情況下出現(xiàn)全身或單側(cè)的陣攣，常伴意識(shí)障礙，以后有從局部開始的、頻繁的肌陣攣，部分患者有局灶性發(fā)作或非典型失神，受累兒童有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩和其他神經(jīng)功能缺失。（2）Landau-Kleffne

41、r綜合征：也稱獲得性癲癇性失語(yǔ)。發(fā)病年齡 3 ～8 歲，男多于女，隱襲起病，進(jìn)行性發(fā)展，病程中可有自發(fā)緩解和加重。最常見的表現(xiàn)是語(yǔ)言聽覺性失認(rèn)。 4. 特殊綜合征特殊綜合征包括與位置有關(guān)的發(fā)作、熱性驚厥、孤立的發(fā)作或癲癇狀態(tài)等。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的診斷1. 癲癇的診斷原則：癲癇的診斷可分為五個(gè)步驟（1）確定發(fā)作性事件是否為非誘發(fā)性癲癇發(fā)作：涉及發(fā)作性事件的鑒別。傳

42、統(tǒng)上，臨床出現(xiàn)2 次（間隔至少24 小時(shí)）非誘發(fā)性癲癇發(fā)作時(shí)就可診斷癲癇。（2）確定癲癇發(fā)作的類型：按照ILAE 癲癇發(fā)作分類來(lái)確定。（3）確定癲癇及癲癇綜合征的類型：按照 ILAE 癲癇及癲癇綜合征分類系統(tǒng)來(lái)確定。應(yīng)注意，有些病例無(wú)法歸類于某種特定癲癇綜合征。 （4）確定病因。（5）確定損傷和共患病。2. 癲癇的診斷方法（1）病史資料：完整病史是癲癇診斷中最重要的環(huán)節(jié)。應(yīng)包括：現(xiàn)病史（重點(diǎn)是發(fā)作史）、出生史、既往史、家族史

43、、疾病的社會(huì)心理影響等（見下表）。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,對(duì)于發(fā)作史的詢問尤其要認(rèn)真細(xì)致。應(yīng)耐心地弄清每個(gè)發(fā)作細(xì)節(jié)，然后將發(fā)作細(xì)節(jié)按照前后順序有條理地整合在一起，這種整體觀念對(duì)于癲癇發(fā)作的鑒別診斷和分類很有幫助。（2）體格檢查：包括內(nèi)科系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)查體。重點(diǎn)應(yīng)放在神經(jīng)系統(tǒng)：包括意識(shí)狀態(tài)、神經(jīng)心理學(xué)、有無(wú)局灶體征（偏癱/

44、偏盲等）、各種反射是否正常等。注意觀察頭顱形狀和大小、面貌及肢體有無(wú)畸形及排查某些神經(jīng)皮膚綜合征（皮膚色調(diào)和斑痣等）。體格檢查對(duì)癲癇的病因診斷有初步提示作用。有些體征則可能提示抗癲癇藥物的不良反應(yīng)，如手抖動(dòng)（丙戊酸）、齒齦增生（苯妥英鈉）、眼震（卡馬西平或苯妥英鈉）。（3）輔助檢查1）腦電圖（EEG）：癲癇發(fā)作最本質(zhì)的特征是腦神經(jīng)元異常過度放電，而 EEG 是能夠反映腦電活動(dòng)最直觀、便捷的檢查方法，是診斷癲癇發(fā)作、確定發(fā)作和癲癇的類

45、型最重要的輔助手段，為癲癇患者的常規(guī)檢查。當(dāng)然，臨床應(yīng)用中也必須充分了解EEG（尤其頭皮EEG）檢查的局限性。 2）神經(jīng)影像學(xué)：磁共振成像（MRI）對(duì)于發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)性異常有很高的價(jià)值。如果有條件，建議常規(guī)進(jìn)行頭顱 MRI 檢查。頭部CT 檢查僅能夠發(fā)現(xiàn)較為明顯的結(jié)構(gòu)異常，僅在顯示鈣化性或出血性病變時(shí)較 MRI 有優(yōu)勢(shì)。某些情況下，當(dāng)臨床已確診為典型的特發(fā)性癲癇綜合征（如兒童良性部分性癲癇）時(shí)，可以不進(jìn)行影像學(xué)檢查。其他影像學(xué)檢查，如功

46、能磁共振成像（fMRI）、磁共振波譜（MRS）、單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描（SPECT）、正電子發(fā)射斷層掃描（PET）等，均不是癲癇患者的常規(guī)檢查。應(yīng)注意，影像學(xué)的陽(yáng)性結(jié)果不代表該病灶與癲癇發(fā)作之間存在必然的因果關(guān)系。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,2）應(yīng)根據(jù)患者具體情況選擇性的進(jìn)行檢查。 ①血液檢查：包括血常規(guī)、血糖、電解質(zhì)、肝腎功能、血?dú)狻⒈?、乳酸等方面的檢查，能夠幫助查找病因。定期檢查血

47、常規(guī)和肝腎功能等指標(biāo)還可輔助監(jiān)測(cè)藥物的不良反應(yīng)。臨床懷疑中毒病因時(shí)，應(yīng)進(jìn)行毒物篩查。已經(jīng)服用抗癲癇藥物者，可酌情進(jìn)行藥物濃度監(jiān)測(cè)。 ②尿液檢查：包括尿常規(guī)及遺傳代謝病的篩查。 ③腦脊液檢查：主要為排除顱內(nèi)感染性疾病，對(duì)某些遺傳代謝病的診斷也有幫助。 ④心電圖：對(duì)于疑診癲癇或新診斷的癲癇患者，多主張常規(guī)進(jìn)行心電圖檢查。這有助于發(fā)現(xiàn)容易誤診為癲癇發(fā)作的某些心源性發(fā)作（如心律失常所致的暈厥發(fā)作），還能早期發(fā)現(xiàn)某些心律失常（如長(zhǎng) QT 綜

48、合征、Brugada綜合征和傳導(dǎo)阻滯等），從而避免因使用某些抗癲癇藥物而可能導(dǎo)致的嚴(yán)重后果。 ⑤基因檢測(cè)：目前已經(jīng)成為重要的輔助診斷手段之一。既往利用一代測(cè)序技術(shù)，可以逐一檢測(cè)已知的癲癇致病基因，僅適用于臨床高度懷疑的某一種癲癇綜合征（例如Dravet 綜合征等）。隨著高通量二代測(cè)序技術(shù)及微陣列比較基因組雜交技術(shù)（aCGH）的發(fā)展及應(yīng)用于癲癇研究，越來(lái)越多的癲癇致病基因被發(fā)現(xiàn)。也發(fā)展出了基于二代測(cè)序技術(shù)的疾病靶向序列測(cè)序技術(shù)，此方法能

49、夠一次性檢測(cè)所有已知癲癇相關(guān)致病基因，是一種快速、高效、相對(duì)成本低廉的臨床遺傳學(xué)診斷技術(shù)，可以很方便為我們提供癲癇患者的基本遺傳信息，目前已經(jīng)成功應(yīng)用于癲癇性腦病的病因?qū)W診斷。aCGH技術(shù)能高效地檢測(cè)出癲癇患者相關(guān)的致病性拷貝數(shù)改變（CNV）。目前，基因檢測(cè)不作為常規(guī)病因篩查手段，通常是在臨床已高度懷疑某種疾病時(shí)進(jìn)行。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的治療 1. 癲癇的治療手段目前

50、癲癇的治療方法較多，近年來(lái)在藥物治療、神經(jīng)調(diào)控等方面都有許多進(jìn)展，現(xiàn)在常用治療的方法可以分為以下幾種：（1）癲癇的藥物治療：抗癲癇藥物治療是癲癇治療最重要和最基本的治療，也往往是癲癇的首選治療。目前現(xiàn)有抗癲癇藥物都是控制癲癇發(fā)作的藥物，所以對(duì)于僅有腦電圖異常沒有癲癇發(fā)作的患者應(yīng)當(dāng)慎用抗癲癇藥物。從 20 世紀(jì)80 年代開始一直強(qiáng)調(diào)單藥治療，并認(rèn)為至少進(jìn)行 2 種或2 種以上的單藥治療失敗后再考慮進(jìn)行聯(lián)合藥物治療，但從 2007 年以后

51、部分專家認(rèn)為在第一種抗癲癇藥失敗后，即可以考慮“合理的多藥治療”。所謂合理的多藥（聯(lián)合）治療應(yīng)當(dāng)注意幾個(gè)方面：①作用機(jī)制不同；②藥效動(dòng)力學(xué)：具有療效協(xié)同增強(qiáng)作用；③藥代動(dòng)力學(xué)- 無(wú)相互作用，至少是無(wú)不良的相互作用可以產(chǎn)生協(xié)同作用；④不良反應(yīng)：無(wú)協(xié)同增強(qiáng)或者疊加作用。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的治療 （2）癲癇的外科治療：癲癇外科治療是癲癇治療的重要一部分，需要明確的

52、是癲癇手術(shù)并不是癲癇治療的最后一環(huán)，也可能是第一個(gè)環(huán)節(jié)。癲癇外科治療是一種有創(chuàng)性治療手段，必須經(jīng)過嚴(yán)格的多學(xué)科術(shù)前評(píng)估，確保診斷和分類的正確性。1）外科治療的目的需要明確為提高患者生活質(zhì)量，終止或減少癲癇發(fā)作。當(dāng)然，具體每一例考慮進(jìn)行手術(shù)治療的癲癇患者，均需要明確手術(shù)的具體目標(biāo)，包括手術(shù)希望終止癲癇發(fā)作還是減少癲癇發(fā)作，癲癇終止或減輕的概率有多少，是否以可改善患者生活質(zhì)量。2）目前癲癇手術(shù)的適應(yīng)證尚不統(tǒng)一，但切除性癲癇手術(shù)的適應(yīng)證主

53、要是藥物治療失敗的且可以確定致癇部位的難治性癲癇、有明確病理灶的癥狀性癲癇，同時(shí)需要判定切除后是否可能產(chǎn)生永久性功能損害；姑息性手術(shù)主要用于一些特殊的癲癇性腦病和其他一些不能行切除性手術(shù)的患者；對(duì)于家屬拒絕手術(shù)的患者和小兒良性癲癇、進(jìn)行性肌陣攣性癲癇等上不應(yīng)當(dāng)進(jìn)行手術(shù)治療。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的治療 3）癲癇外科治療的方法主要包括：A. 切除性手術(shù)：病灶切除術(shù)、致癇灶

54、切除術(shù)、（多）腦葉切除性、大腦半球切除術(shù)、選擇性海馬- 杏仁核切除術(shù)；B. 姑息性手術(shù)：胼胝體切開術(shù)、多處軟膜下橫切術(shù)、大腦半球離斷術(shù)；C. 神經(jīng)調(diào)控手術(shù)：迷走神經(jīng)刺激術(shù)、腦深部電刺激術(shù)、反應(yīng)式神經(jīng)電刺激術(shù)；D. 立體定向放射治療術(shù)：致癇灶放射治療、傳導(dǎo)通路放射治療；E. 立體定向射頻毀損術(shù)：致癇灶放射治療、傳導(dǎo)通路放射治療。 4）癲癇外科治療后仍應(yīng)當(dāng)繼續(xù)應(yīng)用抗癲癇藥物，圍手術(shù)期抗癲癇藥物的應(yīng)用參照“癲癇外科手術(shù)前后抗癲癇藥物應(yīng)用

55、的專家共識(shí)”。 5）癲癇外科治療后應(yīng)做好患者的早期和長(zhǎng)期隨訪，早期主要關(guān)注癲癇控制、手術(shù)并發(fā)癥、藥物治療方案和藥物不良反應(yīng)，長(zhǎng)期隨訪重點(diǎn)做好患者的癲癇長(zhǎng)期療效和生活質(zhì)量變化。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的治療 （3）生酮飲食：生酮飲食是一個(gè)高脂、低碳水化合物和適當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)的飲食。這一療法用于治療兒童難治性癲癇已有數(shù)十年的歷史，雖然其抗癲癇的機(jī)制目前還不清楚，但是其有效性和安

56、全性已得到了公認(rèn)。生酮飲食由于特殊的食物比例配置，開始較難堅(jiān)持，但如果癲癇發(fā)作控制后，患者多能良好耐受。1）生酮飲食的適應(yīng)證①難治性兒童癲癇：適用于所有年齡段的各種發(fā)作類型的難治性癲癇患者。②葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體Ⅰ缺乏癥：由于葡萄糖不能進(jìn)入腦內(nèi)，導(dǎo)致癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)障礙。③丙酮酸脫氫酶缺乏癥：丙酮酸鹽不能轉(zhuǎn)化為乙酰輔酶A，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的發(fā)育障礙和乳酸酸中毒。 2）禁忌證：患有脂肪酸轉(zhuǎn)運(yùn)和氧化障礙的疾病者。,林某，男，50

57、歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的治療 3）治療原則①治療前全面臨床和營(yíng)養(yǎng)狀況評(píng)價(jià)：在開始生酮飲食前，需要詳細(xì)的病史和檢查，特別是患兒的飲食習(xí)慣，給予記錄存檔，以評(píng)價(jià)發(fā)作類型、排除生酮飲食的禁忌證；估計(jì)易導(dǎo)致并發(fā)癥的危險(xiǎn)因素；完善相關(guān)檢查。②選擇合理食物開始治療：首先禁食 24 ～48 小時(shí)，監(jiān)測(cè)生命體征及微量血糖、血酮、尿酮，若血糖低于2.2 mmol/L 或血酮大于3.0 mmol/L，開始

58、給予生酮飲食。食譜中攝入食物中的脂肪 /（蛋白質(zhì)+ 碳水化合物）比例為4 ∶ 1。③正確處理治療初期常見問題：早期常見的不良反應(yīng)包括低血糖、過分酮癥、酮癥不足、惡心/ 嘔吐、困倦或嗜睡、癲癇發(fā)作增加或無(wú)效等，需要對(duì)癥處理。④隨訪：在開始的階段應(yīng)與家屬保持較密切的聯(lián)系，穩(wěn)定后 3 ～6 月隨訪一次。隨訪的項(xiàng)目包括對(duì)患兒營(yíng)養(yǎng)狀況的評(píng)估，根據(jù)身高、體重和年齡調(diào)整食物熱量和成分，檢測(cè)不良反應(yīng)，進(jìn)行必要的實(shí)驗(yàn)室檢查。⑤停止生酮飲食：如果無(wú)效

59、，應(yīng)逐漸降低生酮飲食的比例，所有攝入食物中的脂肪/（蛋白質(zhì)+ 碳水化合物）比例為4 ∶ 1至3∶ 1至2∶ 1，直到酮癥消失。如果有效，可維持生酮飲食 2 ～3 年。對(duì)于葡萄糖載體缺乏癥、丙酮酸脫氫酶缺乏癥和結(jié)節(jié)性硬化的患者應(yīng)延長(zhǎng)治療時(shí)間。對(duì)于發(fā)作完全控制的患者，80％的人在停止生酮飲食后仍可保持無(wú)發(fā)作。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的治療2. 抗癲癇藥物治療原則（1） 選

60、擇抗癲癇藥物（AEDs）的基本原則和注意事項(xiàng)1）根據(jù)發(fā)作類型和綜合征分類選擇藥物是治療癲癇的基本原則（表 2-1-7、表2-1-8），同時(shí)還需要考慮共患病、共用藥、患者的年齡及其患者或監(jiān)護(hù)人的意愿等進(jìn)行個(gè)體化。2）如果合理使用一線抗癲癇藥物仍有發(fā)作，需嚴(yán)格評(píng)估癲癇的診斷。3）推薦患者固定使用同一生產(chǎn)廠家的藥品，除非處方者與患者及其監(jiān)護(hù)人商議后認(rèn)為合適，不同抗癲癇藥的制劑在生物利用度和藥代動(dòng)力學(xué)方面有差異，因此需要注意避免療效降低或

61、不良反應(yīng)增加。4）盡可能單藥治療。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的治療5）如果選用的第一種抗癲癇藥因?yàn)椴涣挤磻?yīng)或仍有發(fā)作而治療失敗，應(yīng)試用另一種藥物，并加量至足夠劑量后，將第一種用藥緩慢地減量。①如果第二種用藥仍無(wú)效，在開始另一個(gè)藥物前，應(yīng)根據(jù)相對(duì)療效、不良反應(yīng)和藥物耐受性將第一或第二個(gè)藥物緩慢撤藥。②僅在單藥治療沒有達(dá)到無(wú)發(fā)作時(shí)才推薦聯(lián)合治療。③如果聯(lián)合治療沒有使患者獲

62、益，治療應(yīng)回到原來(lái)患者最能接受的方案（單藥治療或聯(lián)合治療），以取得療效和不良反應(yīng)耐受方面的最佳平衡。④對(duì)于兒童、婦女等特別人群用藥需要考慮患者特點(diǎn)，具體按照特殊人群藥物治療。⑤對(duì)治療困難的癲癇綜合征及難治性癲癇，建議轉(zhuǎn)診至癲癇專科醫(yī)師診治。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的治療（2）開始藥物治療的原則1）當(dāng)癲癇診斷明確時(shí)應(yīng)開始抗癲癇藥治療，除非一些特殊情況需與患者或監(jiān)護(hù)人進(jìn)行

63、討論并達(dá)成一致。①抗癲癇藥治療的起始決定需要與患者或其監(jiān)護(hù)人進(jìn)行充分的討論，衡量風(fēng)險(xiǎn)和收益后決定，討論時(shí)要考慮到癲癇綜合征、預(yù)后。②通常情況下，第二次癲癇發(fā)作后推薦開始抗癲癇藥治療。③以下情況抗癲癇藥治療在第一次無(wú)誘因發(fā)作后開始，并與患者或監(jiān)護(hù)人進(jìn)行商議。a. 患者有神經(jīng)缺陷癥狀；b. 腦電圖提示明確的癇樣放電；c. 患者或監(jiān)護(hù)人認(rèn)為不能承受再發(fā)一次的風(fēng)險(xiǎn)；d. 腦影像顯示結(jié)構(gòu)損害。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣

64、神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的治療2）應(yīng)盡可能依據(jù)癲癇綜合征類型選擇抗癲癇藥物，如果癲癇綜合征診斷不明確，應(yīng)根據(jù)癲癇發(fā)作類做出決定。（3）停藥原則：癲癇患者在經(jīng)過抗癲癇藥物治療后，有60％～70％可以實(shí)現(xiàn)無(wú)發(fā)作。通常情況下，癲癇患者如果持續(xù)無(wú)發(fā)作 2 年以上，即存在減、停藥的可能性，但是是否減、停藥及如何減、停藥，還需要綜合考慮患者的癲癇類型（病因、發(fā)作 / 綜合征分類）、既往治療反應(yīng)以及患者個(gè)人情況，仔細(xì)評(píng)估停藥

65、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，確定減、停藥復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較低時(shí)，且與患者或者其監(jiān)護(hù)人充分溝通減藥與繼續(xù)服藥的風(fēng)險(xiǎn) / 效益比之后，可考慮開始逐漸減?？拱d癇藥物。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的治療撤停藥物時(shí)的注意事項(xiàng)如下： 1）減藥前須復(fù)查腦電圖，停藥前最好再次復(fù)查腦電圖。多數(shù)癲癇綜合征需要腦電圖全完無(wú)癲癇樣放電考慮減停藥物，而且減藥過程中需要定期（每 3 ～6 個(gè)月）復(fù)查長(zhǎng)程腦電圖，如果撤停藥過程中再

66、次出現(xiàn)癲癇樣放電，需要停止減量。2）少數(shù)明確年齡相關(guān)性癲癇綜合征（如 BECT），超過患病年齡，并不完全要求撤停藥前復(fù)查腦電圖正常。存在腦結(jié)構(gòu)性異常者或一些特殊綜合征（如 JME 等）應(yīng)當(dāng)延長(zhǎng)到 3 ～5 年無(wú)發(fā)作。3）單藥治療時(shí)減藥過程應(yīng)當(dāng)不少于 6 個(gè)月；多藥治療時(shí)每種抗癲癇藥物減停時(shí)間不少于3 個(gè)月，一次只撤停一種藥。4）在撤停苯二氮類藥物與巴比妥藥物時(shí)，可能出現(xiàn)的藥物撤停相關(guān)性綜合征和（或）再次出現(xiàn)癲癇發(fā)作，撤停時(shí)間應(yīng)當(dāng)不

67、低于 6 個(gè)月。5）如撤藥過程中再次出現(xiàn)癲癇發(fā)作，應(yīng)當(dāng)將藥物返回至減量前一次的劑量并給予醫(yī)療建議。6）停藥后短期內(nèi)出現(xiàn)癲癇復(fù)發(fā)，應(yīng)恢復(fù)既往藥物治療并隨訪；在停藥 1 年后出現(xiàn)有誘因的發(fā)作可以觀察，注意避免誘發(fā)因素，可以暫不應(yīng)用抗癲癇藥物；如有每年 2 次以上的發(fā)作，應(yīng)再次評(píng)估確定治療方案。,林某，男，50 歲，主因“反復(fù)發(fā)作性愣神 2 年”就診。知識(shí)點(diǎn)拓展,癲癇和癲癇綜合征的治療3. 癲癇發(fā)作即刻處理原則（1）明確癲癇發(fā)作的診斷

68、。（2）嚴(yán)密觀察：觀察意識(shí)、瞳孔及生命體征變化，注意記錄癲癇發(fā)作的具體癥狀學(xué)表現(xiàn)，如頭是否向一側(cè)偏斜等。（3）注意保護(hù)，防止意外傷害：如為繼發(fā)全身強(qiáng)直、陣攣或強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作，癲癇樣發(fā)作過程中應(yīng)保持頭部向一側(cè)偏斜，維持呼吸道通暢，避免窒息及誤吸，避免舌咬傷，給予氧氣吸入，同時(shí)注意不要過度用力按壓患者，以免造成骨折；如果為復(fù)雜部分性發(fā)作的患者要注意其無(wú)意識(shí)行走和活動(dòng)中造成對(duì)自身或周圍人員的傷害。（4）積極尋找原因：要詢問患者及家屬