山羊MSTN基因的遺傳變異及其對波爾山羊長性狀影響的研究.pdf

1、大量研究表明，MSTN基因功能缺失突變導(dǎo)致牛、綿羊雙肌表型。自2004年以來，人們試圖在肉用山羊品種中尋找雙肌山羊個體，并研究MSTN基因與山羊生長性狀的關(guān)系。遺憾的是，到目前為止還沒有在山羊中發(fā)現(xiàn)雙肌個體，僅僅在MSTN基因DNA序列上找到一些突變位點(diǎn)，各突變位點(diǎn)與山羊生長性狀關(guān)系的研究還比較少。本研究以馬頭山羊、海門山羊、麻城黑山3個地方品種和波爾山羊、努比山羊等2個外來品種為研究對象，用PCR-RFLP結(jié)合DNA測序法分析了MST

2、N基因5'UTR、外顯子1和內(nèi)含子2區(qū)域共計10個突變位點(diǎn)在不同山羊群體中的遺傳多態(tài)性，旨在比較不同品種間MSTN基因的遺傳變異，并對位于5'UTR、外顯子1和內(nèi)含子2共4處多態(tài)位點(diǎn)與波爾山羊生長性狀進(jìn)行了關(guān)聯(lián)分析，探索MSTN基因與山羊生長性狀的關(guān)系，為建立山羊生長性狀分子標(biāo)記輔助選擇提供理論基礎(chǔ)和技術(shù)支撐。
　　 在5'UTR1256 InDel TTTTA位點(diǎn)，5個品種山羊群體，均檢測到3種基因型，除努比山羊外，其余4個群

3、體基因型頻率均表現(xiàn)為AA型>AB型>BB型，并且BB基因型頻率極低(0.01-0.09)，A等位基因?yàn)閮?yōu)勢等位基因(0.69-0.94)；在努比山羊中，AB型(0.55)>BB型(0.24)>AA(0.21)型，努比山羊不存在優(yōu)勢等位基因。
　　 在外顯子1的1388T-A位點(diǎn)，僅在波爾山羊群體檢測到3種基因型，頻率為DD型>CD型>CC型，CC型頻率極低(0.02)；麻城黑山羊檢測到DD、CD2種基因型，CD型頻率極低(0.0

4、2)，馬頭山羊、海門山羊和努比山羊在該位點(diǎn)沒有多態(tài)性，5個山羊群體D等位基因均為優(yōu)勢等位基因(0.83-1.00)。
　　 在內(nèi)含子2區(qū)域共檢測到8個突變位點(diǎn)(4660 C-T、4639 G-A、4769 C-A、4826T-C、4747 T-A、4945 A-G、5643-5647GCGAT-AGAAG和5837G-A)。
　　 波爾山羊群體僅在4639 G-A和4769 C-A位點(diǎn)表現(xiàn)多態(tài)。在其它6個位點(diǎn)均表現(xiàn)為單態(tài)

5、。
　　 4660 C-T和4826 T-C位點(diǎn)，努比山羊和馬頭山羊群體均檢測到3種基因型，在馬頭山羊群體，F(xiàn)等位基因?yàn)閮?yōu)勢等位基因；在努比山羊群體，E等位基因?yàn)閮?yōu)勢等位基因。
　　 在5643-5647GCGAT-AGAAG和5837G-A位點(diǎn)，除波爾山羊群體表現(xiàn)為單態(tài)外，其它4個山羊群體均表現(xiàn)為多態(tài)，在努比山羊群體A等位基因?yàn)閮?yōu)勢等位基因，其它4個山羊群體B等位基因?yàn)閮?yōu)勢等位基因。
　　 在波爾山羊群體，分析

6、了MSTN基因5'UIR1256 InDel TTTTA位點(diǎn)、外顯子11388 T-A位點(diǎn)、內(nèi)含子2區(qū)域4639 G-A和4769 C-A位點(diǎn)對生長性狀的影響。
　　 在1256 InDel TTTTA位點(diǎn)，波爾山羊初生體重、體長、90日齡和300日齡體重均表現(xiàn)為AB型>AA型>BB型，且AB型和BB型個體間差異顯著(P<0.05)。初生體高和胸圍也表現(xiàn)為AB型>AA型>BB型趨勢，但差異不顯著。在1388 T-A位點(diǎn)，波爾山羊

7、初生體重、體高、90日齡體重均表現(xiàn)為CD型>DD型>CC型，且CD型和CC型個體間差異顯著(P<0.05)。初生體長、胸圍、300日齡體重也表現(xiàn)為CD型>DD型>CC型趨勢，但差異不顯著。上述兩位點(diǎn)的組合基因型關(guān)聯(lián)分析表明，初生體重、體高、90日齡、300日齡體重均表現(xiàn)為ABCD型>ABDD型>AADD型>AACD型>BBDD型>AACC型，ABCD型和AACC型之間差異顯著(P<0.05)。
　　 在4639 G-A位點(diǎn)，各性

8、狀(初生體重、體長、體高、胸圍，90日齡和300日齡體重)不同基因型間無差異；在4769 C-A位點(diǎn)，除初生體重表現(xiàn)為CD型>CC型>DD型，其中CD型與DD型間差異顯著外，其它性狀各基因型間無差異；兩位點(diǎn)組合基因型關(guān)聯(lián)分析表明：初生體重、初生體長表現(xiàn)為AACD最好，ABCD最差，差異顯著，其它各性狀各組合基因型間差異不顯著。
　　 以上結(jié)果表明，MSTN基因5'UTR InDel位點(diǎn)和外顯子1 SNP位點(diǎn)可能是山羊生長性狀的有