非小細胞肺癌中TGFBR1等位基因特異性表達(ASE)及其與單倍型關系的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、非小細胞肺癌(NSCLC)約占全部肺癌的85％，轉化生長因子β(TGF-β)的表達下降在肺癌細胞中十分普遍。轉化生長因子β受體1(TGFBR1)持續(xù)的表達下調，可能導致腫瘤對TGF-β的耐受，這已經成為一種新型的腫瘤表現(xiàn)型。然而，NSCLC中精確的遺傳學/表觀遺傳學機制還不清楚。本研究中，我們選取位于TGFBR1基因的3’非翻譯區(qū)(3’UTR)的兩個SNPs，采用SNaPshot定量的方法來測定等位基因特異性表達(allelic-spe

2、cific expression，ASE)情況。之后，再選取7個標簽SNPs(tagging SNPs，tSNPs)來確定TGFBR1 ASE樣本與tSNPs構建的單倍型之間是否存在相互關系。最后，我們發(fā)現(xiàn)在NSCLC樣本中21.1％的個體存在TGFBR1 ASE。位于5’非編碼區(qū)的rs7040869發(fā)現(xiàn)與TGFBR1 ASE相關(P=0.03)。rs7040869和rs4743325是TGFBR1上連鎖不平衡的兩SNPs，其構建的兩位

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