中國(guó)遼寧地區(qū)Huntington舞蹈病兩家系基因分析.pdf_第1頁(yè)
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1、目前在西方國(guó)家檢測(cè)CAG重復(fù)序列數(shù)已經(jīng)成為對(duì)HD進(jìn)行確定診斷的主要依據(jù).全美醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)會(huì)與全美人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì)Huntington舞蹈病工作組根據(jù)對(duì)歐美人群的大樣本檢測(cè)所得的分析結(jié)果提出以下診斷標(biāo)準(zhǔn)：CAG重復(fù)數(shù)≤26時(shí)為正常等位基因,不引起疾病;在27-35時(shí)為可引起突變的等位基因,不會(huì)引起疾病,但在減數(shù)分裂時(shí)易發(fā)生擴(kuò)展突變,使后代患病;在36-39時(shí)為不完全外顯的HD等位基因,攜帶者可能發(fā)病也可能不發(fā)病;≥40時(shí)為完全外顯的HD等位

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