Leber遺傳性視神經(jīng)病變14484位點突變的中醫(yī)體質(zhì)學研究.pdf

1、Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)是一種由線粒體DNA突變引起的母系遺傳的線粒體疾病。因其視力損害嚴重，不僅給患者心理上造成極大的痛苦和障礙，也給家庭和社會帶來沉重的負擔。 本課題在中醫(yī)體質(zhì)理論指導下，從流行病學角度研究LHON14484點突變的臨床特征和中醫(yī)體質(zhì)分型，進一步探討LHON發(fā)病與體質(zhì)類型的相關性，希望從更深層次認識LHON，為進一步研究LHON的預防和治療奠定理論基礎。 論文主要包括文獻綜述和臨床觀察兩

2、部分。 1.文獻綜述 主要包括：《Leber遺傳性視神經(jīng)病變》和《Leber遺傳性視神經(jīng)病變中醫(yī)基礎理論研究》兩部分。在《Leber遺傳性視神經(jīng)病變》中，對Leber遺傳視神經(jīng)病變的生化基礎，基因檢測，組織病理學，臨床特征，診斷與鑒別診斷，治療，預后及遺傳咨詢等方面進行了簡要評述。在《Leber遺傳性視神經(jīng)病變中醫(yī)基礎理論研究》中，則對LHON的中醫(yī)學病名、病因病機、辯證分型及中醫(yī)眼科各學說的認識進行簡要回顧。

3、2.臨床觀察部分 目的：從流行病學角度研究LHON14484點突變的臨床特征和中醫(yī)體質(zhì)分型，進一步探討LHON發(fā)病與體質(zhì)類型的關系。 方法：對2003年7月至2006年4月間10例來自不同家系的14484點突變患者進行追蹤隨訪。收集169例母系親屬的相關臨床和病史資料，繪制家系圖。同時采用《中醫(yī)體質(zhì)調(diào)查表》，對135例母系家族成員進行體質(zhì)類型調(diào)查。 結(jié)果：10家系169位母系親屬L.HON外顯率為27.8％(47

4、/169)。所有患者均為急性或亞急性發(fā)病，雙眼受累。經(jīng)過平均235.81月的隨訪，71.4％(30/42)患者視力恢復，女性視力恢復率(78.3％)高于男性(50％)。135例母系親屬接受體質(zhì)調(diào)查，各種體質(zhì)類型的發(fā)病率由高至低依次為氣郁質(zhì)(55.56％)、氣虛質(zhì)(40％)、濕熱質(zhì)(33.33％)、陰虛質(zhì)(31.82％)、瘀血質(zhì)(20％)、痰濕質(zhì)(16.67％)、正常質(zhì)(12.5％)。對九種體質(zhì)類型發(fā)病率整體比較有統(tǒng)計學差異。剔除樣本量小