中國人常染色體顯性遺傳視網膜色素變性RP1基因突變及多焦視網膜電圖研究.pdf

1、天津醫(yī)科大學博士學位論文中國人常染色體顯性遺傳視網膜色素變性RP1基因突變及多焦視網膜電圖研究姓名：單曉艷申請學位級別：博士專業(yè)：眼科學指導教師：趙堪興2002.5.1隨病情進展視野逐漸縮小，視力下降。眼部檢查均可見晶體后囊輕度羽毛狀混濁。眼底檢查視乳頭色淡，血管變細，視網膜町見較多骨細胞樣色素汀C積。3040歲的患省‘蛆保存‘定的II心視力但視野檢查光閡敏感度明顯降低，令視野ERG錐體引體反應均消失。3多焦ERG檢查發(fā)現(xiàn)ADRP患者有

2、如下改變：(1)一階反應RHO基因E334ter突變ADRP患者除中央75度外，其余各部視網膜的潛時均較正常對照組延長，日籌異具有顯著性。非RHO基因突變ADRP患者除中央5度外，其余各部視網膜的潛時均較正常對照組延長，且差異具有顯著性。兩組患者視網膜各局部振幅密度均明顯下降。(2)ADRP患者鼻顳側視網膜多焦反應差別無顯著性。4象限問多焦反應差別無顯著性。(3)ADRP患者二階反應N2波振幅與‘階反應P1波振幅之比較曠常對照組下降且差

3、異有顯著性。yJ結論：／1本研究發(fā)現(xiàn)CY家系與RPl基因R872H之間存n：連鎖小、卜低，r(X2=6，P≤005)，其致病基因可能就在RPl基因附近。2本研究檢測ADRP家系先證者l7人，散發(fā)病人55人，發(fā)現(xiàn)RPl基因R872H攜帶者4人，初步統(tǒng)計R872H在中國ADRP患者中的發(fā)生率為118％。3多焦ERG可準確反應視網膜各局部功能，本研究中ADRP彩焦ERG檢查結果表明RP患者除中央575度外視嘲膜各場部視敏艘明顯下降，刺激范圍內