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文檔簡介
1、目的:驗證HOXA2與SIX2基因突變與先天性小耳畸形的相關(guān)性。
方法:對選取對象的外周血提取DNA,通過PCR技術(shù)獲得HOXA2和SIX2基因的目的片段,再進行對HOXA2與SIX2基因的測序,測序結(jié)果通過與數(shù)據(jù)庫比對,檢測目的片段有無突變,最后通過病例對照研究檢測突變有無統(tǒng)計學(xué)意義。
結(jié)果:在四組家系中我們均未發(fā)現(xiàn)HOXA2基因位點的改變,但是SIX2基因發(fā)現(xiàn)其四個位點的雜合突變,分別為1650(A/G)、171
2、7(A/C)、1792(A/C)以及1910(C/T),其中1717(A/C)以及1910(C/T)通過SNP數(shù)據(jù)庫比對顯示均為已發(fā)現(xiàn)的SNP,編號分別為rs77492481和rs80289874。家系A(chǔ)是父子均為先天性小耳畸形的患者,父子的SIX2基因1792位堿基均表現(xiàn)為(A/C)雜合子,表現(xiàn)為一定的顯性遺傳特征。家系C為異卵雙生子,父親SIX2基因1650為雜合子(A/G),母親SIX2基因1717為雜合子(A/C),雙生子患兒兩
3、個位點均為雜合子(1650 A/G1717A/c),而健康的異卵的雙生子兩個位點均表現(xiàn)為野生型。家系D是同卵雙生子,父母及雙生子均沒有發(fā)現(xiàn)HOXA2和SIX2位點的堿基改變。通過家系研究我們發(fā)現(xiàn)SIX2基因的位點的改變在先天性小耳畸形家系中存在一定的相關(guān)性,為驗證這一推斷,我們增加了病例對照實驗研究,SIX2基因1650、1717、1792以及1910位點的病例組與正常人群病例對照研究發(fā)現(xiàn)P值分別為0.38、0.76、0.22以及0.1
4、4均大于0.05,無統(tǒng)計學(xué)意義;
結(jié)論:1、家系未發(fā)現(xiàn)HOXA2基因任何位點的改變,SIX2基因發(fā)現(xiàn)其四個位點的雜合突變,分別為1650(A/G)、1717(A/C)、1792(A/C)以及1910(C/T)可能與先天性小耳畸形存在一定的相關(guān)性,且1792位(A/C)雜合子,表現(xiàn)為一定的顯性遺傳特征。2、在家系研究的基礎(chǔ)上,SIX2基因1650、1717、1792以及1910位點的病例對照研究發(fā)現(xiàn)P值分別為0.38、0.76、
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