朝漢族MTRR基因A66G多態(tài)性與腦梗死之間的相關(guān)性.pdf

1、目的:檢測(cè)甲硫氨酸合成酶還原酶(methionine synthase reductase，MTRR) A66G基因多態(tài)性，探討其與腦梗死之間的相關(guān)性，并比較該基因多態(tài)性分布是否具有地區(qū)及民族差異。
　　方法:收集延邊地區(qū)352例腦梗死患者，315例健康對(duì)照者血液樣本，采用聚合酶鏈反應(yīng)及限制性?xún)?nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)法進(jìn)行 MTRR A66G的基因分型。
　　結(jié)果:1.G等位基因突變頻率在健康對(duì)照中達(dá)46.9

2、8％。2.病例組與對(duì)照組 A66G基因 AA型、AG型、GG型分布,等位基因 A基因與 G基因分布，均無(wú)差異（P＞0.05）。3.總體中朝鮮族與漢族間基因型分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（X2=7.898，P=0.019），朝鮮族人群中 GG型頻率（10.00%）高于漢族人群 GG型頻率（4.77%），具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(X2=6.833，P=0.009)。A與 G等位基因分布情況無(wú)差異（X2=3.415，P=0.065）；病例組中朝、漢族之間 MT

3、RR A66G基因型分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（X2=7.898，P=0.019），其中朝鮮族人群 GG基因型分布頻率（11.11%）高于漢族 GG基因型的分布頻率（5.03%）,兩者比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（X2=4.524，P=0.033)。漢族人群 AA基因型的分布頻率（17.59%）高于朝鮮族 AA基因型的分布頻率(9.80%),且具有有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（X2=4.300，P=0.038)。病例組中朝鮮族和漢族 A66G等位基因 A基因與 G基因分

4、布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=3.342,P=0.068)；對(duì)照組中兩民族間 A66G基因 AA型、AG型、GG型分布,等位基因 A基因與 G基因分布，AA型和 AG/GG型的分布情況均無(wú)差異（X2=2.474，P=0.290；X2=0.573，P=0.449；X2=0.227，P=0.634）。正常組朝鮮族婦女 MTRR A66G基因多態(tài)性分布與黎族[1]正常婦女比較，結(jié)果具有差異性（P=0.015）。4.本研究結(jié)果與波蘭[2]、土耳其[

5、3]、伊朗[4]相關(guān)研究進(jìn)行比較，MTRR A66G基因型分布均具有差異性(P＜0.05)。5.MTHFR A1298C、MTHFR C677T、MTRR A66G基因突變中患有腦梗死例數(shù)占基因突變總例數(shù)的比例分別為55.68%、54.79%、49.04%，前兩者者聯(lián)合突變患有腦梗死例數(shù)占兩種均突變例數(shù)的比例為67.86%，三者聯(lián)合突變患有腦梗死例數(shù)占三種基因聯(lián)合突變例數(shù)的比例為62.69%。
　　結(jié)論:
　　1.MTRR基

6、因66位 A突變?yōu)?G在人群中很常見(jiàn)，G等位基因突變頻率在健康對(duì)照中達(dá)46.98%。
　　2.MTRR基因 A66G多態(tài)性與腦梗死無(wú)關(guān)。
　　3.MTRR A66G多態(tài)性分布在漢族與朝族、朝族與黎族[1]間不同。
　　4.本研究中 MTRR A66G基因型分布不同于波蘭[2]、土耳其[3]、伊朗[4]的分布。
　　5.MTHFR C677T和A1298C聯(lián)合突變可對(duì)腦梗死造成進(jìn)一步不良作用,而二者與MTRR A6