ORP9基因多態(tài)性與腦梗死的相關(guān)性研究.pdf

1、研究背景和目的
　　氧化固醇結(jié)合蛋白相關(guān)蛋白-9(Oxysterol-binding protein-relatedprotein9,ORP9)是與動(dòng)脈粥樣硬化病灶形成及血脂、血糖代謝都相關(guān)的一類(lèi)固醇轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白,目前國(guó)內(nèi)外均未見(jiàn)其基因多態(tài)性的相關(guān)性研究,本實(shí)驗(yàn)在國(guó)內(nèi)外首次研究ORP9 rs856600和rs768529多態(tài)位點(diǎn)基因型和等位基因頻率在中國(guó)湖南漢族人群中的分布,并首次分析其多態(tài)性與腦梗死的相關(guān)性,同時(shí)探討該基因多態(tài)性與高

2、血壓、頸動(dòng)脈粥樣硬化及血糖、血脂代謝的關(guān)系。
　　研究方法
　　在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院就診的湖南漢族人群中選取動(dòng)脈粥樣硬化血栓性和小動(dòng)脈閉塞性腦梗死患者作為腦梗死組,另選年齡和性別匹配的健康者作為對(duì)照組,各研究對(duì)象之間無(wú)血緣關(guān)系。仔細(xì)詢(xún)問(wèn)病史并記錄檢查檢驗(yàn)結(jié)果,進(jìn)行病例-對(duì)照研究。每位研究對(duì)象都于清晨抽取空腹靜脈血,采用酚/氯仿法提取DNA,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng).限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析技術(shù)檢測(cè)ORP9基因上rs

3、856600及rs768529兩個(gè)SNP位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率的分布情況,使用spss17.0軟件分析該多態(tài)性與腦梗死發(fā)病及血壓、血脂、血糖、頸動(dòng)脈粥樣硬化的相關(guān)性。Rs856600研究對(duì)象共406人:(1)對(duì)照組151例,其中男性94例,女性57例,平均年齡59±9.50歲;(2)腦梗死組共255例,男性167例,女性88例,平均年齡60±10.29歲。Rs768529研究對(duì)象共422人:(1)對(duì)照組133例,其中男性88例,女性

4、45例,平均年齡58±10.75歲;(2)腦梗死組共289例,男性193例,女性96例,平均年齡60±10.80歲。
　　結(jié)果
　　1.rs856600和rs768529基因型及等位基因頻率在腦梗死組和對(duì)照組之間以及AT組、SAD組和對(duì)照組之間分布無(wú)顯著性差異(P＞0.05),二元logistic回歸分析未發(fā)現(xiàn)任何一種基因型能增加或減少腦梗死發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)(P＞0.05);
　　2.rs856600和rs768529基因型

5、及等位基因頻率在腦梗死組和對(duì)照組各自的高血壓亞組和非高血壓亞組之間無(wú)顯著性差異(P＞0.05);rs856600和rs768529多態(tài)位點(diǎn)基因型及等位基因頻率在腦梗死組和對(duì)照組各自的糖尿病亞組和非糖尿病亞組之間無(wú)顯著性差異(P＞0.05);
　　3.在腦梗死組和對(duì)照組中,rs856600的T等位基因(CT+TT)攜帶者與CC基因型攜帶者相比,rs768529的A等位基因(AA+AT)攜帶者與TT基因型攜帶者相比,血壓、空腹血糖、T

6、G、TC、HDL、LDL水平均無(wú)顯著性差異(P＞0.05)。
　　4.rs856600基因型和等位基因頻率在AS和WAS兩個(gè)亞組之間、SP和VP兩個(gè)亞組之間分布不存在顯著性差異(P＞0.05);rs768529基因型和等位基因頻率在WAS和AS兩亞組間分布不存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＞0.05),在腦梗死組AS患者的VP亞組中顯著高于SP亞組(P＜0.05)。
　　結(jié)論
　　1.rs856600和rs768529多態(tài)性與中國(guó)湖