擬南芥基因組結(jié)構(gòu)變異與染色質(zhì)空間組織關(guān)系的初步研究.pdf

1、基因組變異是生物多樣性形成、發(fā)展和消失，以及物種進化的物質(zhì)基礎(chǔ)，主要由單核苷酸多態(tài)性和基因組結(jié)構(gòu)變異兩個方面構(gòu)成。相比單個核苷酸位點突變，結(jié)構(gòu)變異對于表型變化（如各種慢性疾病）和進化具有更顯著的影響，因此基因組結(jié)構(gòu)變異在人類遺傳學(xué)研究中受到越來越多的關(guān)注。植物中結(jié)構(gòu)變異相關(guān)的研究起步較晚，對于其發(fā)生和進化固定的機制更是知之甚少。已有研究結(jié)果表明染色質(zhì)空間組織很有可能在基因組結(jié)構(gòu)變異中發(fā)揮重要作用，為了在植物中驗證這一假設(shè)，我們選擇模式植

2、物擬南芥為對象展開本研究。
　　在本課題中，我們利用5組已發(fā)表的擬南芥高質(zhì)量染色質(zhì)空間交互數(shù)據(jù)，系統(tǒng)分析了由土壤農(nóng)桿菌介導(dǎo)的外源T-DNA插入、減數(shù)分裂過程中發(fā)生的片段交叉互換以及在進化過程中的大規(guī)模染色質(zhì)重排等三個層次的結(jié)構(gòu)變異事件的特征，并整合交互與變異數(shù)據(jù)綜合考察染色質(zhì)空間組織和基因組結(jié)構(gòu)變異之間的關(guān)系。結(jié)果顯示，對于11，802個T-DNA插入的位點，它們有著更高的染色體間與染色體內(nèi)交互比值，并且交互比值與T-DNA插入數(shù)

3、量之間呈現(xiàn)顯著性的正相關(guān)(R=0.869-0.906);同時，交互比值與T-DNA插入位點之間的距離也存在相關(guān)性(R=0.673-0.851)。對于375個減數(shù)分裂過程中發(fā)生交叉互換的片段，交叉互換頻率越高的位點，交互比值也越高。而全基因組倍增事件中保留下來的兩類印跡基因4，431對ohnologs和3，399對祖先相鄰基因，相比隨機基因?qū)λ鼈冎g有著更強的交互，交互比值也高于其他的基因。綜上所述，本研究考察的外源、內(nèi)源及進化等三種不同