兒童腦膠質(zhì)瘤診療規(guī)范（2021年版）

1、 1 附件 1 兒童腦膠質(zhì)瘤 兒童腦膠質(zhì)瘤診療規(guī)范 診療規(guī)范 （2021 年版） 一、概述 膠質(zhì)瘤（Glioma）是兒童和青少年最常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，占所有兒童顱內(nèi)腫瘤 40%～60%。膠質(zhì)瘤起源于大腦和脊髓中的膠質(zhì)前體細(xì)胞。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）對(duì)腦腫瘤的分類，膠質(zhì)瘤又分為低級(jí)別（Ⅰ級(jí)和Ⅱ級(jí)）和高級(jí)別（Ⅲ級(jí)和Ⅳ級(jí)）腫瘤。其臨床表現(xiàn)非常廣泛，大多數(shù)兒童膠質(zhì)瘤表現(xiàn)為良性、 生長(zhǎng)緩慢的病變， WHO 分類為Ⅰ級(jí)或Ⅱ級(jí)。這些兒童低級(jí)

2、別膠質(zhì)瘤（Low grade Glioma, LGG）與成人LGG 有著根本的區(qū)別， 較少發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化， 整體生存率良好。然而，相當(dāng)一部分膠質(zhì)瘤在短時(shí)間內(nèi)發(fā)展迅速，WHO Ⅲ級(jí)或Ⅳ級(jí)高級(jí)膠質(zhì)瘤（High grade Glioma, HGG），基本上無法治愈，甚至在幾個(gè)月內(nèi)就會(huì)致命。 在過去的十年里，兒童膠質(zhì)瘤的分子生物學(xué)方面取得了前所未有的進(jìn)展。全球范圍內(nèi)大規(guī)模合作研究已經(jīng)對(duì)不同年齡、不同級(jí)別和不同組織學(xué)的膠質(zhì)瘤基因組和表觀遺傳學(xué)改變進(jìn)

3、行了分類。這些研究揭示了具有不同分子、病理和臨床特征的生物亞群，與膠質(zhì)瘤患者的管理有著明顯相關(guān)性。雖然兒童腦腫瘤的病理分類是一門新興的發(fā)展很快的特殊學(xué)科，但腦膠質(zhì)瘤的分類目前仍參考2016年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)3 為發(fā)作性意識(shí)障礙、伴或不伴肢體抽搐等。 3.神經(jīng)功能損傷：腫瘤生長(zhǎng)部位不同，可引起各種神經(jīng)功能損傷癥狀。如生長(zhǎng)在下丘腦-視覺通路部位的視路膠質(zhì)瘤可引起視力下降、視野缺損、激素及電解質(zhì)代謝紊亂等；位于功能區(qū)的膠質(zhì)瘤可引起一側(cè)肢體偏

4、癱；位于腦干的膠質(zhì)瘤可引起呃逆、注視麻痹、面部感覺障礙、聽力減退等顱神經(jīng)損害癥狀，侵犯小腦時(shí)則可表現(xiàn)出走路不穩(wěn)、眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)和肌力減退等。 4.其他表現(xiàn)：在嬰兒和幼兒中，下丘腦膠質(zhì)瘤可能會(huì)導(dǎo)致或合并其他表現(xiàn)。 （1）間腦綜合征：表現(xiàn)為瘦弱、生長(zhǎng)緩慢等。這類兒童可能有頭大、間歇性嗜睡和視覺障礙等。另外，如出現(xiàn)眼視覺困難或行為異常、斜頸、尿崩癥、生長(zhǎng)發(fā)育落后、脊柱側(cè)凸和長(zhǎng)期背痛、頭痛持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)等需要警惕中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，尤其是 LGG

5、 的診斷。 （2）神經(jīng)纖維瘤病 1 型（neurofibromatosis type 1, NF1）：表現(xiàn)為多樣性、系統(tǒng)性廣泛損害，可發(fā)生于身體任何部位，以多發(fā)神經(jīng)纖維瘤，皮膚色素沉著為特征，多分布于軀干及四肢皮下，常出生時(shí)即有，隨年齡增長(zhǎng)而增大，主要沿神經(jīng)通路呈葡萄狀、叢狀、串珠狀分布。存在以下兩項(xiàng)癥狀即可診斷為 NF1：①6 個(gè)牛奶咖啡斑（青春期后直徑≥1.5 cm，青春期前直徑≥0.5 cm）；②任何類型的神經(jīng)纖維瘤≥2 個(gè)或叢