lmna基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子nkx2.5表達(dá)的影響

1、分類號： R542.2 密級：UDC： 616.005 學(xué)校代碼：11065博 士 專 業(yè) 學(xué) 位 論 文論文題目 論文題目 論文題目 論文題目： ： ： ： LMNA LMNA LMNA LMNA 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子 相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子 相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子 相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子 NKX2.5 N

2、KX2.5 NKX2.5 NKX2.5 表達(dá)的影響 表達(dá)的影響 表達(dá)的影響 表達(dá)的影響作者姓名：尹杰指 導(dǎo) 教 師 楊軍 主任醫(yī)師學(xué) 位 類 別 臨床醫(yī)學(xué)博士專 業(yè) 領(lǐng) 域 內(nèi)科學(xué)（心血管病）答 辯 日 期 2016-5-28答辯委員會主席 邢啟崇 主任醫(yī)師分類號： R542.2 密級：UDC： 616.005 學(xué)校代碼：11065博 士 專 業(yè) 學(xué) 位 論 文論文題目 論文題目 論文題目 論文題目： ： ： ： LMNA LMNA L

3、MNA LMNA 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子 相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子 相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子 相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子 NKX2.5 NKX2.5 NKX2.5 NKX2.5 表達(dá)的影響 表達(dá)的影響 表達(dá)的影響 表達(dá)的影響作者姓名：尹杰指 導(dǎo) 教 師 楊軍 主任醫(yī)師學(xué) 位 類 別 臨床醫(yī)學(xué)博士專 業(yè) 領(lǐng) 域 內(nèi)科學(xué)（

4、心血管?。┐?辯 日 期 2016-5-28答辯委員會主席 邢啟崇 主任醫(yī)師分類號： R542.2 密級：UDC： 616.005 學(xué)校代碼：11065博 士 專 業(yè) 學(xué) 位 論 文論文題目 論文題目 論文題目 論文題目： ： ： ： LMNA LMNA LMNA LMNA 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 基因單核苷酸多態(tài)性與擴(kuò)張型心肌病的 相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子

5、相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子 相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子 相關(guān)性及對轉(zhuǎn)錄因子 NKX2.5 NKX2.5 NKX2.5 NKX2.5 表達(dá)的影響 表達(dá)的影響 表達(dá)的影響 表達(dá)的影響作者姓名：尹杰指 導(dǎo) 教 師 楊軍 主任醫(yī)師學(xué) 位 類 別 臨床醫(yī)學(xué)博士專 業(yè) 領(lǐng) 域 內(nèi)科學(xué)（心血管?。┐?辯 日 期 2016-5-28答辯委員會主席 邢啟崇 主任醫(yī)師變（G244A）LMNA基因MT組較其他組有顯著性降低。結(jié)論 結(jié)論 結(jié)論 結(jié)論： ： ： ：1.rs464

6、1、rs5380、rs5058 三位點均為無意義突變，不會影響心肌細(xì)胞的收縮功能，但是 rs4641 突變具有評價 DCM 患病風(fēng)險的作用；2. LMNA 基因的 Glu82Lys 突變能夠誘發(fā)心肌細(xì)胞功能異常， 還與心肌細(xì)胞的凋亡有關(guān)；3.突變的LMNA基因（主要指rs4641 突變和Glu82Lys突變（G244A）存在時細(xì)胞中轉(zhuǎn)錄因子Nkx2.5表達(dá)明顯降低， 顯示LMNA基因與轉(zhuǎn)錄因子Nkx2.5表達(dá)存在關(guān)聯(lián)，LMNA基因可能通