【ppt課件】矮小癥的診斷和治療

1、矮小癥的診斷和治療,蘇州市立醫(yī)院本部兒科,指在相似環(huán)境下患者身高低于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2個標準差（-2 SD）或第3百分位以下。,身材矮小定義,,生長激素缺乏性矮?。℅HD） 非生長激素缺乏性矮?。ǚ荊HD）,矮身材,非生長激素缺乏性矮小,甲狀腺功能減低癥體質性青春發(fā)育延遲宮內發(fā)育遲緩、小于胎齡兒家族性矮小骨骼系統(tǒng)疾?。很浌前l(fā)育不良染色體疾?。合忍煨月殉舶l(fā)育不全（Turner）遺傳代謝性疾病：粘多糖病

2、、特殊類型佝僂病全身各系統(tǒng)慢性疾病心理障礙性矮小特發(fā)性矮小,人體是如何調節(jié)、控制身高增長的？,,,下丘腦,垂 體,LH/FSH,GH,營養(yǎng),遺傳,TSH,ACTH,,,,T/E2,,,,,皮質醇,T3/T4,IGF-1,Insulin,,,,,,,,身高發(fā)育的影響因素,種族、家族、青春期發(fā)育的早晚，人的身高70-80%取決于遺傳因素母親孕期：營養(yǎng)、疾病(妊高癥、糖尿病、感染)情緒、畸形(子宮、胎盤情況)、藥物、X-線、煙酒等營

3、養(yǎng)：適當?shù)牧颗c比例使生長潛力充分發(fā)揮疾?。杭毙圆◇w重下降，慢性疾病影響身高、體重生活環(huán)境：居住條件：陽光、空氣、水生活條件：文化教養(yǎng)、運動、醫(yī)療保健,第一生長高峰,第二生長高峰,1~2歲：營養(yǎng)代謝模式生長 3歲~青春期前：GH-IGF-1軸模式生長 (生長激素+甲狀腺激素) 青春期：性激素+生長激素共同促生長,生長發(fā)育模式（三個階段）,生長速率減少需引起警戒,

4、2歲以下，每年生長速率<7cm4.5歲至青春期，每年生長速率<5cm青春期，每年生長速率<6cm,,身材矮小的診斷思路,首先明確是否身材矮小 身高低于同年齡、同性別、同種族兒童身高2SD，或低于第三百分位同時了解父母身高，小兒體格發(fā)育是否正常,開始生長速率減慢的年齡生長速度、身高體重曲線智能發(fā)育是否正常有無多飲多尿表現(xiàn)有無慢性疾病史家庭生活環(huán)境、家族遺傳或血緣關系,矮小診斷思路（病史及

5、查體）,體格檢查,正確測量身高軀體生長狀態(tài)（是否為勻稱性矮?。┯袩o骨骼畸形性征發(fā)育及其他相關體征,矮小診斷思路,體型勻稱： 生長速度正常：體質性青春期延遲、家族性矮小 生長速度減慢：全身性疾病、精神剝奪性侏儒、Turner syndrome、GHD體型不勻稱： 軟骨發(fā)育不良、脊柱干骺端發(fā)育不良、粘多糖病、甲減,實驗室相關檢查,骨齡（BA）頭顱（垂體）MRI或CT子宮卵巢B超（女性）腎上腺CT或B超除外

6、腎上腺占位病變,實驗室相關檢查,甲狀腺功能血IGF-1（IGF-BP3）性激素染色體（女性查）排除診斷 ： 三大常規(guī)、生化+血糖+血脂、胰島素、C肽、CEA、AFP、肝脾、腎上腺、淋巴結B超,實驗室相關檢查,生長激素的測定,Growth Hormone 的分泌與調控,GH由腦垂體前葉（腺垂體）分泌191個氨基酸，22kDa，非糖化單鏈多肽人體生長激素每天的分泌量： 兒童期：16-20ug/kg.d.

7、 青春期：20-38ug/kg.d,GH分泌特點（一）脈沖式分泌： GH分泌的脈沖數(shù)和振幅在不同時間，不同人群差異很大。青春前期和青春期的青少年24小時的GH脈沖次數(shù)約為6-8次，約3-4小時1次晝夜節(jié)律：正常人入睡后45-90分鐘，血漿GH有明顯增高運動的影響：正常人劇烈運動后可引起GH明顯升高。運動實驗已作為兒童GHD的篩選實驗,GH分泌特點（二）應激狀態(tài)的影響：大多數(shù)應激情況下可引起生長激素的分泌代謝物質的

8、影響： 急性低血糖是刺激GH分泌的強烈因素。相反，高血糖可抑制GH分泌 高蛋白飲食或口服、靜點精氨酸，亮氨酸，甘氨酸和賴氨酸等可刺激GH分泌,生長激素分泌的刺激因素,深睡眠運動應激狀態(tài)低血糖藥物：胰島素（誘導低血糖）、可樂定、精氨酸等,生長激素分泌的抑制因素,快眼運動睡眠心理因素中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分娩損傷藥物：糖皮質激素等甲狀腺功能低下,GH不缺乏兒童24小時GH分泌圖,GH部分缺乏兒

9、童24小時GH分泌圖,GH完全缺乏兒童24小時GH分泌圖,生長激素的測定,睡眠：入睡后60’、90’運動試驗：晨空腹劇烈運動15-20分鐘藥物激發(fā)試驗：左旋多巴、精氨酸、胰島素、可樂定 注意：1.任何激發(fā)試驗均有15%的假陽性率(指GH 分泌低下)2.主張選用作用方式不同的兩種藥物試驗:抑制生長抑素的藥物(胰島素、精氨酸、吡啶斯的明)興奮生長激素釋放激素的藥物(可樂定、左旋多巴),精氨酸-可樂定聯(lián)合生長激素激發(fā)

10、試驗,全程空腹!可少量飲水試驗前禁食8小時（嬰兒至少禁食2-4小時），但不必禁水 生理鹽水 3 ml/kg 精氨酸 0.5g/kg iv gtt (最大劑量30g, 半小時內滴完) 可樂定 4µg/kg P.O (最大劑量150µg，75µg/片)測血生長激素0’ 30’ 60’ 90’,,GH激發(fā)試驗的判定,GH峰值的判斷： ＜5ug/L 完全缺乏

11、 5～10ug/L 部分缺乏 ≥10ug/L 正常,垂體侏儒癥診斷（GHD),（1）身高低于同年齡同性別正常兒童第3百分位下；（2）生長速率<4 cm/年；（3）骨齡落后實際年齡2歲以上；（4）體形勻稱、面容幼稚（呈娃娃臉）；（5）智力正常；（6）男孩陰莖較小，多數(shù)有青春發(fā)育期延遲；（7）聯(lián)合激

12、發(fā)試驗均不正常，激發(fā)峰<5μg/L 為完全性生長激素缺乏，峰值在5～10 μg/L 為部分性缺乏（8）血清胰島素樣生長因子-1（IGF） <0.5U/ml；（9）排除其他原因所致矮身材,生長激素治療,趕上生長（Catch-up growth） 保持正常生長速率（Growth rate) 贏得青春期快速增長（Growth sport）時機 達到成人最終身高,GH治療