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1、1普通遺傳學(xué)第一章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)【典型例題】【典型例題】【例1】一表型正常女人與一表型正常的男人婚配,生了一個(gè)克氏綜合征并色盲兒子,那么染色體不分離發(fā)生在(B)A.女方減數(shù)第一次分裂B.女方減數(shù)第二次分裂C.男方減數(shù)第一次分裂D.男方減數(shù)第二次分裂【知識(shí)要點(diǎn)】1.克氏綜合征是一種染色體病,其核型為:47,XXY。2.色盲是X連鎖隱形遺傳【解題思路】1.克氏綜合征的核型為:47,XXY。2.色盲屬于X連鎖隱形遺傳病,克氏綜合征患者同時(shí)又
2、是色盲,所以其兩條X染色體上均帶有色盲致病基因;而且,由于其雙親表型正常,可以判斷其父親必然不帶有致病基因,二其母親必然是攜帶者。3.該患者性染色體組成為XXY,可能的原因有兩種①卵細(xì)胞正常,精子含有性染色體X與Y;②精子正常,含有Y染色體,二卵細(xì)胞異常,含有兩條X染色體。由于該患者有兩條X染色體上均帶有致病基因,所以推定這兩條X染色體均來(lái)自于其母親,說(shuō)明母親減數(shù)分裂發(fā)生異常,產(chǎn)生異常卵細(xì)胞,導(dǎo)致患者核型異常。4.根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)4,減數(shù)第
3、一次分裂同源染色體分離,減數(shù)第二次分裂姊妹染色單體分離。如果X染色體不分離發(fā)生于第一次減數(shù)分裂,則所產(chǎn)生卵細(xì)胞只有兩種可能:①卵細(xì)胞包含兩條X染色體,其中一條帶有致病基因;②卵細(xì)胞中沒(méi)有X染色體。如果X染色體不分離發(fā)生于第二次減數(shù)分裂,則所產(chǎn)生卵細(xì)胞也有兩種可能;①卵細(xì)胞中沒(méi)有X染色體;②卵細(xì)胞包含兩條X染色體,而且每條X染色體均帶有致病基因。【方法技巧】雙親表型正常,兒子性染色體組成為XXY,同時(shí)又是X連鎖隱形遺傳病患者,其致病基因必
4、然來(lái)自于攜帶者母親,由母親減數(shù)第二次分裂X染色體不分離造成,已知色盲屬于X連鎖隱形遺傳病,即可選B?!纠?】在動(dòng)物1000個(gè)雄配子中有100個(gè)是交換型的,這是由多少個(gè)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了交換?在動(dòng)物1000個(gè)雌配子中有100個(gè)是交換型的,這是由多少個(gè)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了交換(僅考慮單交換)【知識(shí)要點(diǎn)】1.動(dòng)物一個(gè)精母細(xì)胞減數(shù)分裂形成4個(gè)精子。2.一個(gè)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂中發(fā)生交換產(chǎn)生2個(gè)交換型配子。3.動(dòng)物1個(gè)卵母細(xì)胞
5、減數(shù)分裂形成1個(gè)卵細(xì)胞。4.1個(gè)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂中發(fā)生交換僅產(chǎn)生12個(gè)交換型卵細(xì)胞。【解題思路】1.動(dòng)物1000個(gè)雄配子是由250個(gè)精母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。2.100個(gè)交換型的雄配子是由50個(gè)精母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。3.動(dòng)物1000個(gè)雌配子是由1000個(gè)卵母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。4.100個(gè)交換型的雌配子是由200個(gè)卵母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的?!敬鸢浮?0個(gè)200個(gè)【解題捷徑】牢記減數(shù)分裂中發(fā)生交換的精母細(xì)胞數(shù)等于交換型配子數(shù)目的12;減數(shù)
6、分裂中發(fā)生交換的卵母細(xì)胞等于交換型配子數(shù)目的2倍?!纠?】在動(dòng)物1000個(gè)雄配子中有100個(gè)是交換型的,這是由多少個(gè)小孢子母細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了交換?在動(dòng)物1000個(gè)雌配子中有100個(gè)是交換型的,這是由多少個(gè)大孢子母細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了交換(僅考慮單交換)【方法技巧】1.植物一個(gè)小孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂形成4個(gè)花粉粒,再經(jīng)一次有絲分裂形成8個(gè)精子。2.一個(gè)小孢子母細(xì)胞在減數(shù)分裂中發(fā)生交換產(chǎn)生4個(gè)交換型配子。3.植物一個(gè)大孢子母細(xì)
7、胞在減數(shù)分裂中形成1個(gè)雌配子。4.1個(gè)大孢子母細(xì)胞在減數(shù)分裂中發(fā)生交換僅產(chǎn)生12個(gè)交換型卵細(xì)胞?!窘忸}思路】1.根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)1,植物1000個(gè)雄配子是由125個(gè)小孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。2.根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)2100個(gè)交換型的雄配子是由25個(gè)精母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。3.根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)3,植物1000個(gè)雌配子是由1000個(gè)大孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。4.根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)4100個(gè)交換型的雌配子是由200個(gè)大孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。3【例7】寫(xiě)出下
8、列生物在減數(shù)分裂Ⅱ的染色體和染色單體的數(shù)目:①水稻;②果蠅;③擬南芥?!局R(shí)要點(diǎn)】1.三個(gè)常見(jiàn)物種的體細(xì)胞染色體數(shù)目為:水稻24條,果蠅8條,擬南芥10條。2.經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂Ⅰ減數(shù)分裂Ⅱ后染色體數(shù)目只有原來(lái)的一半。3.減數(shù)分裂Ⅱ后期,著絲點(diǎn)分離,染色單體消滅。【解題思路】1.根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)1,確定這三個(gè)物種體細(xì)胞染色體數(shù)目分別為24、8、10。2.根據(jù)知識(shí)要點(diǎn),確定染色體數(shù)目分別為12、4、5。3.根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)3,確定染色單體數(shù)目均為0?!?/p>
9、答案】水稻:120果蠅:40擬南芥:5,0【簡(jiǎn)答題】【例8】巴氏小體的本質(zhì)是什么萊昂假說(shuō)的主要內(nèi)容是什么以女性口腔黏膜上皮細(xì)胞為材料,巴氏小體制片的主要步驟是什么【例9】從分子遺傳學(xué)或生物化學(xué)的角度看,異染色質(zhì)和常染色質(zhì)有何不同【答案】染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中伸展開(kāi)的DNA蛋白質(zhì)纖維。間期細(xì)胞核的染色質(zhì)可根據(jù)其所含核蛋白分子螺旋化程度及功能狀態(tài)的不同,分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)兩類(lèi)。常染色質(zhì)在細(xì)胞間期螺旋化程度低,呈松散狀,染色較淺而均勻,含有
10、單一或重復(fù)序列的DNA,具有轉(zhuǎn)錄活性,常位于間期細(xì)胞核的中央部位。從分子遺傳學(xué)或生物化學(xué)的角度來(lái)看,常染色質(zhì)區(qū)域多是基因所在的區(qū)域,結(jié)構(gòu)相對(duì)松散,便于轉(zhuǎn)錄。異染色質(zhì)在細(xì)胞間期螺旋化程度較高,呈凝集狀態(tài),而且染色較深,多分布在核膜內(nèi)表面,其DNA復(fù)制較晚,含有重復(fù)DNA序列,很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄或無(wú)轉(zhuǎn)錄活性,為間期核中不活躍的染色質(zhì)。異染色質(zhì)通常具有三個(gè)特點(diǎn):①在細(xì)胞間期處于凝縮狀態(tài);②是遺傳惰性區(qū),只含有不表達(dá)的基因;③復(fù)制時(shí)間晚于其他染色質(zhì)區(qū)
11、域。異染色質(zhì)又分為兩種:一種稱(chēng)為專(zhuān)性異染色質(zhì)或稱(chēng)結(jié)構(gòu)異染色質(zhì),結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)是異染色質(zhì)的主要類(lèi)型,這類(lèi)異染色質(zhì)在各種細(xì)胞中總是處于凝縮狀態(tài),一般為高度重復(fù)的DNA序列,沒(méi)有轉(zhuǎn)錄活性,常見(jiàn)于染色體的著絲粒區(qū)、端粒區(qū)、次縊痕,以及Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端23區(qū)段等;另一種叫兼性異染色質(zhì),也叫功能異染色質(zhì),這類(lèi)染色質(zhì)是在特定細(xì)胞或在一定發(fā)育階段由常染色質(zhì)凝縮轉(zhuǎn)變而形成的。濃縮時(shí),基因失去了活性,無(wú)轉(zhuǎn)錄功能;當(dāng)其處于松散狀態(tài)時(shí),又能夠轉(zhuǎn)變?yōu)槌H旧|(zhì),恢復(fù)
12、其轉(zhuǎn)錄活性。如X染色質(zhì)就是一種兼性異染色質(zhì)。從分子遺傳學(xué)或生物化學(xué)角度來(lái)看,異染色質(zhì)大部分為不含有基因的DNA部分,或所含有的基因不進(jìn)行轉(zhuǎn)錄?!纠?0】核小體包括什么【答案】核小體由核心顆粒(ceparticle)和連接區(qū)(1inker)兩部分組成。核心顆粒的核心是由4種組蛋白(H2A、H2B、H3、H4各2個(gè)分子)形成的八聚體及圍繞在八聚體周?chē)腄NA所組成,直徑約11nin。這段DNA稱(chēng)為核心DNA,約為146bp,圍繞核心外圍1.
13、75圈。兩個(gè)核心之間時(shí)DNA稱(chēng)為連接區(qū),這段DNA長(zhǎng)約60bp,組蛋白H1位于相鄰的兩個(gè)核小體的連接區(qū)DNA表面,連接區(qū)的DNA長(zhǎng)度差異較大,短的只有8bp,長(zhǎng)的可達(dá)114bp。9.比較原核生物和真核生物復(fù)制的差異?!纠?1】簡(jiǎn)述原核生物與真核生物基因組的區(qū)別?!敬鸢浮吭松锘蚪M與真核生物基因組有以下幾方面的不同:①每一種真核生物都有一定的染色體數(shù)目,除了配子(精子和卵細(xì)胞)為單倍體外,體細(xì)胞一般為雙倍體,即含兩份同源的基因組,而原
14、核生物的基因組則是單拷貝的,基因組通常僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成。②真核生物基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物基因組,結(jié)構(gòu)復(fù)雜,基因數(shù)龐大,具有許多復(fù)制起點(diǎn),每個(gè)復(fù)制子大小不一,而原核生物基因組中只有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。③真核基因都由一個(gè)結(jié)構(gòu)基因(structuregene)與相關(guān)的調(diào)控區(qū)組成,轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順?lè)醋樱╩onocistron),即一分子mRNA只能翻譯成一種蛋白質(zhì);而原核生物基因組內(nèi)具有操縱子結(jié)構(gòu),即數(shù)個(gè)功能上相關(guān)聯(lián)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起,
15、構(gòu)成信息區(qū),連同其上游的調(diào)控區(qū)(包括啟動(dòng)子和操縱基因)和下游的轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)所構(gòu)成的基因表達(dá)單位,所轉(zhuǎn)錄的RNA為多順?lè)醋印"苷婧松锘蚪M中含有大量的重復(fù)序列,而原核生物基因組中重復(fù)序列很少。⑤真核生物基因組內(nèi)非編碼的序列(n卜codingsequence,NCS)占90%以上,而原核生物基因組中非編碼序列約占基因組的50%,遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于真核生物,非編碼區(qū)主要是一些調(diào)控序列。⑥絕大多數(shù)真核基因是斷裂基因(splitgene),即編碼序列被非
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