唐氏篩查經銷商培訓

1、唐氏綜合征篩查,內容,產前篩查和唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查唐氏綜合征篩查市場分析,內容,產前篩查和唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查唐氏綜合征篩查市場分析,產前篩查的重要性有效預防先天缺陷兒，提高人口素質,先天缺陷是指嬰兒在出生之前所發(fā)生的發(fā)育異常以及身體某些部位的畸形,如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病、唇腭裂等。 我國目前每年新生兒2000萬，其中13％～20%患有先天缺陷每一對夫婦都有可能出生

2、先天缺陷兒，給家庭和社會帶來沉重的負擔，不利于人口素質的提高。,,產前篩查與產前診斷,產前篩查 是指用比較簡便、經濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法在廣大孕婦人群 中篩查出懷有某些先天缺陷的高危胎兒的高危個體。 目前主要是篩查21三體綜合征和神經管缺陷兩種疾病。產前診斷 指對篩查陽性的孕婦進行進一步的診斷,以確定是否終止妊娠。 產前

3、篩查、診斷技術是幫助年輕夫婦生育一個健康嬰兒的重要醫(yī)療過程,是預防出生缺陷和殘疾的一道重要防線。 產前篩查技術代表了當前預防先天性缺陷和產前診斷的最新發(fā)展方向,產前篩查的重要性國家政策支持，普及是趨勢,現(xiàn)歐美等發(fā)達國家已普遍對孕婦實施了產前篩查,中國目前也正在逐步全面推廣產前篩查。國家和地方政府出臺了一系列政策支持孕婦產前篩查：如出生缺陷干預工程等,,唐氏綜合征產前篩查何為唐氏綜合征,唐氏綜合征，又名21－

4、三體綜合征，是一種人類最常見的染色體異常引起的疾病發(fā)病率約為1：600－1：80021－三體綜合征的臨床特征： 先天性智力障礙特殊面容、精神、體格發(fā)育遲滯器官組織的多發(fā)性畸形 (心臟, 消化道等),,早期診斷、早期干預、預防患兒出生，是防治本病的重要手段。,唐氏綜合征產前篩查唐氏胎兒的風險率,隨著孕婦年齡上升，風險率不斷上升需要簡便靈敏的方法篩查出高危孕婦,Source: FMF,,傳統(tǒng)的風險評估方法侵入性診斷（

5、產前診斷）,羊水診斷絨毛膜取樣臍帶血染色體核型分析,侵入性診斷方法高靈敏度和高風險,羊水診斷絨毛膜取樣臍帶血染色體核型分析,,靈敏度/特異性 > 99%易導致流產高檢查費用,唐氏綜合征產前篩查早期篩查、早期干預,該病尚無有效的預防和治療措施。唯一可以采取的方法就是盡可能盡早在孕期發(fā)現(xiàn)，及時終止妊娠。早期篩查、早期診斷、早期干預、預防患兒出生，是防治本病的重要手段。唐氏篩查就是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能

6、性的檢查，無副作用，簡便經濟，無創(chuàng)傷，適合普及,,0.3～1%的流產率,內容,產前篩查和唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查唐氏綜合征篩查市場分析,篩查方案的要求,所選唐氏篩查項目必須是唐氏綜合征比較常見和變化顯著的標志物操作必須簡單快速、成本低廉、同時假陽性率低（通常要求≤5％）陽性結果應有利于實驗診斷和隨訪,甲胎蛋白 AFP AFP是胎兒血清中最常見的球蛋白，孕婦血清中的AFP在早、中

7、孕期逐漸增加大約在孕28～32周時達到最高峰，以后逐漸下降。 游離雌三醇 uE3 雌三醇是由經胎兒腎上腺和肝臟最后由胎盤合成的一種甾體類激素。母體血 清中uE3水平隨著孕周的增長而增加。唐氏綜合征胎兒的母體血清uE3偏低，推測可能與胎兒生長遲緩有關。絨毛膜促性腺激素 hCG 是婦產科醫(yī)生們所熟悉最常使用的妊娠試驗激素。它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。完整的hCG全部

8、是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產生。孕婦血清中的hCG主要以完整形式存在，游離β-hCG占總hCG的1％～8％。唐氏綜合征時母體血清hCG升高。,唐氏綜合征篩查,妊娠相關血漿蛋白 PAPP-A 是一個大分子蛋白復合物，產生于胎盤,孕3－4周即可在母體中檢出，其后隨孕周增加而逐漸升高，足月時達到高峰。PAPP-A是早孕期可靠的篩查指標。抑制素-A Inhibin A 抑制素是一個

9、異二聚體的 糖蛋白。抑制素-A在孕10～12周時增加 并達到高峰，在妊娠中期下降成一個平臺，但到妊娠晚期時再一次升高， 足月時達最高水平。 和hCG一樣在唐 氏綜合征胎兒的母體血清抑制素A母 體水平高于正常妊娠孕婦水平。抑制素在母體的血清濃度不依賴于 hCG的濃 度而變化。,唐氏綜合征篩查,超聲篩查指標 NT(胎兒頸項透明層厚

10、度） 是最常用的超聲指標，適用于孕11－13周，近75％的唐氏綜合癥患 兒NT 將增加，NT測量的準確性受胎位、醫(yī)師的經驗和技術等因素的影響 上述各種篩查指標如單獨適用，大多存在檢出率低、假陽性率高等問題，目前推薦適用的篩查策略為同時選用幾種指標進行篩查，再結合孕婦的相關信息（年齡、孕周、體重及是否吸煙等）綜合計算風險。,唐氏綜合征篩查,目前市

11、場上唐氏篩查方法孕中期三聯(lián)篩查在中國應用最普遍,孕早期NT measurement （胎兒頸項半透明層厚度）PAPP-A, free β hCGNT measurement, PAPP-A, free β hCG孕中期兩聯(lián) (AFP, hCG)三聯(lián) (AFP, hCG, uE3) （目前是我國唐氏篩查應用最普遍的方法）四聯(lián) (AFP, hCG, uE3, Inhibin A)孕早期結合孕中期PAPP

12、-A, free β hCG和兩聯(lián)PAPP-A, free β hCG和三聯(lián)NT, PAPP-A ,free β hCG和四聯(lián),唐氏綜合征產前篩查羅氏提供最佳篩查方案,,,,,唐氏篩查最佳組合,PAPP-A 妊娠相關血漿蛋白Afree β-hCG 游離絨毛膜促性腺激素,AFP 甲胎蛋白β-HCG 絨毛膜促性腺激素β亞單位,SsdwLab Software,孕早期,孕中期,計算軟件,,,Free ß-hCG

13、PAPP-A,,,,孕早期血清標志物11-14周正常水平血清濃度變化,孕早期唐氏綜合征篩查PAPP-A和freeβ-HCG的臨床應用,freeβ-HCG妊娠期間，只有1％左右的HCG 是以游離的β亞基存在濃度水平的變化反應染色體異常胎兒PAPP-A 由胎盤合體滋養(yǎng)層產生的大分子糖蛋白具有激活補體、起免疫抑制的作用早期的濃度變化反應染色體異常胎兒NT通過超聲檢測早期胎兒頸部半透明層厚度聯(lián)合血清標志物更有

14、效評估唐氏胎兒,,,懷孕10－14周即可檢測,,不同唐氏篩查方法檢出率比較早期篩查檢出率明顯高于中期,*From FASTER trial; Malone FD et al, First-trimester or second –trimester, screening or both, for Down Syndrome. N Engl J Med, 2019; 353:2019-11,,唐氏綜合征產前篩查流程早期篩查給予臨床更

15、多時間來處理篩查結果,羅氏唐氏篩查軟件特點 同時適用于孕早和孕中期計算,軟件應用特點及優(yōu)勢：一般Windows操作系統(tǒng)電腦都可以隨時安裝每次操作計算風險值時必須插入USB支持目前常用的孕早期和孕中期篩查方法計算軟件可以根據用戶輸入信息量的增加不斷優(yōu)化MOM支持未來更多的擴展可能，新的篩查指標加入如：ADAM12、NB等,,計算軟件沒有唯一性，只要此軟件有羅氏平臺的完善數據庫，即可應用于風險評估,唐氏綜合征篩查軟件方便、直觀

16、、可靠,,,,,,羅氏唐氏孕早期篩查優(yōu)勢總結早期篩查令您更加輕松應對,唐氏篩查作為有效預防唐氏胎兒的檢查方法，將越來越普及孕早期唐氏篩查準確率更高，給予臨床更多的時間來處理篩查結果孕早期唐氏篩查更有利于臨床對孕婦的管理孕早期唐氏篩查已受到廣泛應用，必將成為中國未來唐篩的趨勢,內容,產前篩查和唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查唐氏綜合征篩查市場分析,唐氏綜合征市場概況前景廣闊、困難重重,中國平均每年約有1500

17、萬的孕婦，但其中只有20～30％進行唐氏篩查國家和地方政府出臺了一系列政策扶持孕婦產前篩查，提高全民素質，如：“家庭優(yōu)生優(yōu)育計劃”、“出生缺陷干預工程”等可見未來的孕婦篩查市場前景廣闊，尤其是唐篩目前中國唐氏篩查主要集中在孕中期，即懷孕14～20周期間主要的對手是Perkin Elmer和Beckman ,各約占市場五成和二成份額 PE很早進入中國篩查市場，主推孕篩和新篩，大量的儀器放置在婦產科醫(yī)

18、院Beckman利用其激素和儀器眾多的優(yōu)勢，重推孕中期篩查,唐氏篩查推廣最大的挑戰(zhàn)觀念的轉變、篩查時間的轉變,如何改變醫(yī)生、孕婦的篩查觀念，使大環(huán)境從孕中期篩查轉化成孕早期篩查？孕婦10～14周即來醫(yī)院進行唐氏篩查醫(yī)生向孕婦建議并提供早期唐氏篩查各地建立孕早期的唐氏篩查指南或標準,我國唐氏篩查的現(xiàn)狀,熒光技術（包括時間分辨） 設備非常昂貴，目前尚無國產試劑。 化學放光方法

19、 進口與國產產品并存，結果參差不齊 ELISA方法 靈敏度、準確性差，可參照性不高評估軟件多樣、評估標準混亂 目前，一些機構使用現(xiàn)有的儀器跟有關定量試劑，而非DS專用試劑，在不同的儀器上分別檢測出各項的結果，再通過另購的篩查分析軟件計算風險值，拼湊成產前篩查系統(tǒng)。因此，造成不同實驗室間檢測結果、中倍數、風險值的差異，不便于各個實驗室間

20、的校正。,唐氏篩查市場推廣科室臨床主導、科室配合,,,,,,,,,,,目標推廣切入科室,產前診斷中心或圍產醫(yī)學中心實驗室,檢驗科,生殖與遺傳中心實驗室,婦產科實驗室,臨床宣傳是根本，觀念轉變是導向，目標是從中期篩查轉向早期,唐氏篩查市場競爭對手分析主要對手菜單分析,,,,,競爭對手分析3個主要對手,,結語,孕早期和孕中期唐氏篩查提供孕早期篩查檢出率更高，同時給臨床更多時間處理陽性篩查結果功能強大，隨時優(yōu)化的篩查軟件同

21、一平臺，提供全面的跟孕婦篩查相關的檢測項目,Thank you for your attention,Roche Diagnostics (Shanghai) Limited Shanghai 200031China,This presentation is our intellectual property. Without our written consent, it shall neither be copied in an