游走在疏堵間的基因測序

1、游走在疏堵間的基因測序一項新技術或產(chǎn)品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂?；驕y序技術便是其中之一?；驕y序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破。它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實現(xiàn)對疾病預測、預防、預警以及個體化診療。但目前，國內(nèi)的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至亂得已無章可循。鑒于此，今年年初，國家食品藥品監(jiān)督管理總局、國家衛(wèi)生和計劃生育委員會聯(lián)合發(fā)出通知，要求在相關的準入標準、管

2、理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機構不得開展基因測序臨床應用，已經(jīng)開展的，要立即停止?！捌鋵?，基因測序技術本身是沒有問題的。”中科院北京基因組研究所DNA序列測定技術研究開發(fā)中心常務副主任任魯風在接受《中國科學報》記者采訪時表示，基因測序已經(jīng)成為快速推動基因組學在臨床上普及應用的重要“通路”之一，如若加以合理運用，勢必會推動醫(yī)療水平的提高，讓更多患者受益。具有獨特優(yōu)勢研究表明，人體內(nèi)總共約有3萬多個基因，除外傷，人類的疾病大多與基因相關，基因異

3、常、基因受損都會引起對應的蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而引起疾病?；驒z測就是通過血液以及其他體液或細胞中的DNA或RNA進行檢測的技術，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，通過改善生“這些檢測機構和公司的設備、資質(zhì)、檢測標準以及檢測人員的素質(zhì)等方面都沒有統(tǒng)一標準，檢測結(jié)果自然難以保證?！比昔旓L表示，如果國內(nèi)的基因測序按照這種態(tài)勢做下去的話，勢必要走入“死胡同”。甚至，有些健康管理機構，把基因測序吹噓得幾乎無所不能，無所不

4、通?！皩嶋H上，國內(nèi)基因測序應用比較成功的領域仍然在特殊遺傳疾病的產(chǎn)前篩查方面，而在其他領域的應用，雖然也都在逐步開展，但受到各類因素的影響，并未被市場廣泛接受。”南方科技大學副教授賀建奎對《中國科學報》記者表示，我國在基因測序技術臨床應用方面相比國外并不過于遜色，而在測序儀產(chǎn)品研發(fā)與應用上，國內(nèi)的水平還落后國外至少10年。不過，“叫停令”出臺之后，的確約束了一些基因測序公司的行為，但基因測序領域仍然存在“灰色地帶”。“畢竟，基因測序能為

5、有些患者提供更為科學的臨床指導?！辟R建奎覺得，當前政府“全面叫?！钡男袨橛行┢ぃ澳悴荒苡眠^去的‘舊尺子’來衡量監(jiān)管現(xiàn)在的新技術，而應該制定一個科學合理的‘新尺子’，來監(jiān)管這一新技術的應用”。當然，也有業(yè)內(nèi)專家表示，基因測序并不能解釋一切疾病，理由在于疾病的發(fā)生除了與基因相關，還包括環(huán)境、飲食習慣等方面。監(jiān)管與布局同步進行問題與風險的存在，并不影響技術本身的發(fā)展以及市場的需求。放眼全球，世界各國都在爭相發(fā)展基因組科學，以爭取在生物產(chǎn)業(yè)