aasld《威爾遜(wilson)病診治指南》（2009中

1、《威爾遜威爾遜(Wilson)病診治指南病診治指南》美國肝病研究學(xué)會(AASLD)最近更新了2008年《威爾遜(Wilson)病診治指南》(下簡稱《指南》)。Wilson病又稱肝豆?fàn)詈俗冃浴吨改稀穼Υ瞬〉脑\斷和治療進(jìn)行了詳盡描述旨在指導(dǎo)醫(yī)生對Wilson病的診治作出比較合理的決策并非提供強(qiáng)制性標(biāo)準(zhǔn)。臨床醫(yī)生應(yīng)參照《指南》充分了解最佳臨床證據(jù)和現(xiàn)有的醫(yī)療資源全面考慮具體病情及患者意愿制訂合理的診治方案?，F(xiàn)介紹《指南》中23條推薦意見。臨床

2、表現(xiàn)對于尚未出現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)癥狀的可疑Wilson病患者應(yīng)用近年來的診斷學(xué)進(jìn)展能夠更加系統(tǒng)地對其進(jìn)行評價其中臨床表現(xiàn)主要為KF環(huán)。對于年齡在3歲至55歲之間、出現(xiàn)原因不明肝功能異常的個體都應(yīng)考慮可能患有Wilson病。僅僅根據(jù)發(fā)病年齡不能排除Wilson病的診斷(Ⅰ類B級)。任何伴有不明原因肝臟疾病、神經(jīng)系統(tǒng)和精神方面異常的患者都應(yīng)該被考慮可能患有Wilson病。(Ⅰ類B級)可疑Wilson病患者應(yīng)由熟練的診查者進(jìn)行凱澤弗萊舍(Kayser

3、FleischerKF)環(huán)檢查。KF環(huán)的缺失并不能用于排除Wilson病的診斷即使在主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常的患者中(Ⅰ類B級)。診斷性檢查診斷性檢查項目包括血、尿生化指標(biāo)、肝臟組織學(xué)檢查、神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)檢查及近年來出現(xiàn)的基因序列測定等。目前還有學(xué)者建議建立評分系統(tǒng)用于輔助診斷其將主要有利于Wilson病患兒的診斷。血漿銅藍(lán)蛋白水平特別低(0.6μmol或者600nmol)則表明可能患Wilson病須漿銅藍(lán)蛋白裂隙燈檢查以查KF環(huán)、24小

4、時尿液檢測。如條件允許還應(yīng)進(jìn)行基因型和單倍體檢測(Ⅰ類A級)。治療一般來說擬定治療方案主要依據(jù)是否已確診或是否存在提示進(jìn)展性炎癥損傷的實驗室或組織學(xué)檢查結(jié)果等具體情況。對有癥狀患者的初期治療為給予螯合劑(青霉胺或曲恩汀)曲恩汀的耐受性良好(Ⅰ類B級)。在開始治療的第1年內(nèi)患者應(yīng)特別注意避免攝入含銅量高的食物和水如貝類、干果、巧克力、蘑菇和動物內(nèi)臟(Ⅰ類C級)。對還沒有癥狀的患者或具有癥狀并正在維持治療的患者可用螯合劑或鋅。曲恩汀的耐受性

5、良好(Ⅰ類B級)。有急性肝功能衰竭的Wilson病患者應(yīng)立即接受肝移植治療(Ⅰ類B級)。經(jīng)螯合劑治療無效的肝硬化失代償期患者應(yīng)迅速接受準(zhǔn)備進(jìn)行肝移植的病情評估(Ⅰ類B級)。處于妊娠期的Wilson病患者應(yīng)繼續(xù)接受治療但應(yīng)適當(dāng)減少青霉胺和曲恩汀的用量(Ⅰ類C級)。除非進(jìn)行肝移植治療其他治療方案都應(yīng)終身進(jìn)行且不能中斷。(Ⅰ類B級)治療目標(biāo)和監(jiān)測監(jiān)測的目的在于觀察臨床癥狀及生化指標(biāo)的改善及時發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥和不良反應(yīng)。常規(guī)監(jiān)測指標(biāo)包括血清銅、血漿銅