生物樣本資源庫(kù)建設(shè)——工作目的及必要性部分

1、生物樣本資源庫(kù)建設(shè)——工作目的及必要性一、工作背景：人類(lèi)基因組計(jì)劃（humangenomeprojectHGP）的順利完成，開(kāi)啟了人類(lèi)健康與生命科學(xué)研究的新時(shí)代。通過(guò)對(duì)人類(lèi)全基因組序列、分類(lèi)和多態(tài)性的解讀，使人們得以從微觀層面了解疾病的致病機(jī)理，為分子診斷、基因治療等個(gè)體化及精準(zhǔn)醫(yī)療手段提供了依據(jù)。然而隨著近年來(lái)生物醫(yī)學(xué)研究的飛速發(fā)展以及人類(lèi)對(duì)健康和疾病認(rèn)識(shí)的不斷深入，傳統(tǒng)的單病因、單基因研究模式已難以滿足對(duì)于疑難疾病的研究需要，亟需一

2、種具有普遍意義的全局性分子信息數(shù)據(jù)庫(kù)以提供疾病各階段的相關(guān)生物大分子變化的整體信息，為尋找不同階段關(guān)鍵的致病基因和分子提供可靠的依據(jù)。由此，生物樣本庫(kù)應(yīng)運(yùn)而生。生物樣本庫(kù)又稱(chēng)生物銀行（biobank），經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織（ganizationfEconomicCooperationDevelopmentOECD）將其定義為一種用于支持遺傳研究的結(jié)構(gòu)化資源，它既包括來(lái)自人體的生物標(biāo)本實(shí)物（如血液、尿液、組織、DNA和細(xì)胞等），也包括由標(biāo)本

3、試驗(yàn)和分析過(guò)程產(chǎn)生的試驗(yàn)數(shù)據(jù)以及與標(biāo)本有關(guān)的大量關(guān)聯(lián)信息（如人口統(tǒng)計(jì)學(xué)信息、臨床診療信息、生活方式、環(huán)境信息等）。而《中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)生物樣本庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)（試行）》則將生物樣本庫(kù)定義為規(guī)范化收集、保存和處置離體生物樣本的機(jī)構(gòu)，為人類(lèi)健康、疾病診斷與藥物研發(fā)等生物醫(yī)學(xué)研究提供資源。這表明生物樣本庫(kù)不僅僅是保存生物樣本，同時(shí)還擔(dān)負(fù)著樣本數(shù)據(jù)的收集、存儲(chǔ)，以及相關(guān)流程和政策的負(fù)載。依據(jù)收集樣本的不同，生物樣本庫(kù)大致可以分為人口生物樣本庫(kù)（pop

4、ulationbasedbiobanks）和疾病生物樣本庫(kù)（diseaseientedbiobanks）。人口生物樣本庫(kù)主要面向隨機(jī)選擇的志愿人群，收集其生物標(biāo)本以及家族史、生活方式、環(huán)境暴露因素等方面的數(shù)據(jù)資料，用于研究常見(jiàn)疾病的自然發(fā)病情況和發(fā)展?fàn)顩r以及尋找疾病相關(guān)生物標(biāo)志物（biomarker）。而疾病生物樣本庫(kù)則主要面向患病人群或健康對(duì)照人群，收集其生物標(biāo)本以及各種臨床表型數(shù)據(jù)資料，用于研究適于疾病診斷、評(píng)估和治療的biomar

5、kers，以尋找新的藥物治療靶點(diǎn)。此外，根據(jù)其設(shè)立主體和規(guī)模，生物樣本庫(kù)又可分為：①醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)下單個(gè)研究人員或者單個(gè)科室因其研究需要將其收集的生物樣本單獨(dú)保存而建立的生物樣本庫(kù)；②醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)建立的生物樣本庫(kù)，對(duì)醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)內(nèi)部收集的生監(jiān)測(cè)被研究者的健康狀況，揭示基因和疾病的相關(guān)性。除英國(guó)外，盧森堡、冰島等國(guó)也紛紛設(shè)立了各自地區(qū)內(nèi)的大型生物樣本庫(kù)。在此基礎(chǔ)上，歐盟于2008年籌建了“泛歐洲生物樣本庫(kù)與生物分子資源研究設(shè)施”（Bi

6、obankingMolecularResearchInfrastructureBBMRI），旨在整合和升級(jí)歐洲已有的生物樣本收集、技術(shù)和專(zhuān)家平臺(tái)，以實(shí)現(xiàn)資源共享與優(yōu)化利用。目前，其已囊括了來(lái)自30個(gè)國(guó)家的54個(gè)基于人群的生物樣本庫(kù)和280個(gè)臨床生物樣本庫(kù)數(shù)據(jù)，擁有2000多萬(wàn)個(gè)樣本，是歐洲最大的生物樣本庫(kù)資源網(wǎng)絡(luò)。我國(guó)也早在1994年就由中國(guó)科學(xué)院率先建立了中華民族永生細(xì)胞庫(kù)，而近年來(lái)隨著轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的快速發(fā)展，國(guó)內(nèi)大規(guī)模的、以人群為基

7、礎(chǔ)的生物樣本庫(kù)建設(shè)也開(kāi)始加速推進(jìn)。2003年我國(guó)啟動(dòng)了國(guó)家自然科技資源共享平臺(tái)建設(shè)項(xiàng)目，并在《“十二五”生物技術(shù)發(fā)展規(guī)劃》中，明確要求建設(shè)國(guó)家生物信息科技基礎(chǔ)設(shè)施——國(guó)家生物信息中心，建設(shè)包括國(guó)家生物技術(shù)管理信息庫(kù)，基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組等生物信息庫(kù)，大型生物樣本、病例資源和人類(lèi)遺傳資源庫(kù)以及共享服務(wù)體系；建設(shè)若干實(shí)驗(yàn)動(dòng)物、模式生物和生物醫(yī)學(xué)資源基礎(chǔ)設(shè)施。而中國(guó)人類(lèi)遺傳資源平臺(tái)（NationalInfrastructureofChin

8、eseGeicResources，NICGR）作為國(guó)家自然科技資源共享平臺(tái)的重要組成部分，則是根據(jù)《國(guó)家中長(zhǎng)期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要》啟動(dòng)建設(shè)的一個(gè)全國(guó)性生物樣本資源保護(hù)項(xiàng)目，旨在建立與人類(lèi)遺傳資源收集、保存、整合和共享要求相適應(yīng)的，跨部門(mén)、跨地區(qū)、跨領(lǐng)域，布局合理、功能齊全、動(dòng)態(tài)發(fā)展、技術(shù)先進(jìn)，并與國(guó)際接軌的中國(guó)人類(lèi)遺傳資源平臺(tái)。2010年，我國(guó)又成立了中國(guó)生物樣本庫(kù)協(xié)會(huì)并制定了生物樣本庫(kù)行業(yè)規(guī)范。目前，國(guó)內(nèi)主要的生物樣本庫(kù)有中國(guó)人類(lèi)

9、遺傳資源平臺(tái)，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院的癌癥組織樣本庫(kù)和中華民族永生細(xì)胞庫(kù)、國(guó)家重大新藥創(chuàng)制專(zhuān)項(xiàng)臨床標(biāo)本資源庫(kù)、北京重大疾病臨床數(shù)據(jù)和樣本資源庫(kù)、上海臨床研究樣本中心項(xiàng)目、溫州醫(yī)學(xué)院樣本庫(kù)，以及中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)組織生物樣本庫(kù)等。然而與國(guó)際上相比，我國(guó)的生物樣本庫(kù)建設(shè)尚存在規(guī)模較小、分布零散、缺乏有效監(jiān)管和統(tǒng)籌安排、資源難以共享、缺乏統(tǒng)一的建設(shè)、運(yùn)行和管理標(biāo)準(zhǔn)、樣本利用率低、公共關(guān)系建設(shè)不完善等問(wèn)題，嚴(yán)重制約了我國(guó)原創(chuàng)性生命科學(xué)研究與創(chuàng)新性醫(yī)藥