顱腦先天畸形及發(fā)育障礙

1、顱腦先天畸形及發(fā)育障礙,南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院影像中心 邱士軍,先天性顱腦畸形分類,顱腦先天性畸形及發(fā)育障礙是由于胚胎期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常所致，有較多的分類方法，Demeyer分類法為人們所普遍接受。,先天性顱腦發(fā)育畸形的分類,先天性顱腦畸形 1. 器官源性畸形 2.組織源性畸形,器官源性畸形,閉合畸形 憩室畸形

2、 移行畸形 大小畸形,組織源性畸形,結(jié)節(jié)性硬化神經(jīng)纖維瘤病Sturge-Weber綜合征,閉合畸形,腦膜膨出 腦膨出 無(wú)腦畸形 胼胝體發(fā)育不全 胼胝體脂肪瘤 小腦扁桃體下疝畸形 Dandy-Walker綜合征,憩室畸形,視~隔發(fā)育不良 前腦無(wú)裂畸形 前腦無(wú)葉無(wú)裂畸形 腦室缺如,移行畸形,無(wú)腦回畸形 小腦回畸形 腦裂畸形 灰質(zhì)異位,大小畸形,腦小畸形 腦大畸形,胼胝體發(fā)育不全（Callosal Ag

3、enesis）,胼胝體發(fā)育不全,概述 .是較常見(jiàn)的顱腦發(fā)育畸形， .可以部分缺如，也可全部缺如 .可為單純的缺如，也可合并其他腦發(fā)育畸形臨床 .輕者無(wú)明顯癥狀 .重者出現(xiàn)智力障礙，癲癇和顱內(nèi)壓增高等。,一、X線,常無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。偶見(jiàn)顱骨增大，前囟膨出，或呈舟狀頭畸形。,二、CT,兩側(cè)側(cè)腦室明顯分離，側(cè)腦室后角擴(kuò)張，形成典型的“蝙蝠翼狀”側(cè)腦室外形。 三腦室擴(kuò)大上移，插入雙側(cè)側(cè)腦室體部之間。嚴(yán)重的第三腦室上移可

4、上升到兩側(cè)半球縱裂的頂部。,先天性顱腦畸形：胼胝體發(fā)育不全,MRI診斷1 矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如，以 壓部受累最多2 兩側(cè)側(cè)腦室分離，橫斷面示雙側(cè)腦室前角、 后角和體部間距增寬3 第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高 ，可介入兩側(cè)腦室體部4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦 縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等。,胼胝體發(fā)育不良,四、診斷、鑒別診斷及比較影像學(xué),MRI矢狀位及冠狀位顯示本病有優(yōu)勢(shì)，T1WI能清楚顯

5、示胼胝體全貌，診斷不難。,小腦扁桃體下疝畸形（Arnold-chiari Deformity）,先天性顱腦畸形： 小腦扁桃體下疝畸形,概述▲又稱為Arnoid-chiari’s畸形，為后腦畸形▲常合并顱底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等▲其特點(diǎn)為小腦扁桃體下疝到椎管內(nèi)，部分延髓、 四腦室扭曲延長(zhǎng)，疝到椎管內(nèi)▲一般認(rèn)為小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm正常， 5mm為下疝，3-5mm為可疑▲

6、臨床表現(xiàn)為脊髓和小腦受壓引起的錐體束征，深 感覺(jué)障礙及共濟(jì)失調(diào),概 述,本病按病變嚴(yán)重程度分三種類型：Ⅰ型，小腦扁桃體疝入椎管，四腦室位置正常；Ⅱ型常最見(jiàn)，在Ⅰ型基礎(chǔ)上四腦室延長(zhǎng)進(jìn)入椎管，多合并腦積水；Ⅲ型罕見(jiàn)，延髓、小腦和四腦室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。,一、X線,可顯示后顱凹狹小，并發(fā)現(xiàn)合并的顱頸部畸形，如環(huán)椎枕骨化、顱底凹陷癥、環(huán)樞關(guān)節(jié)脫位、頸椎融合畸形等。,二、CT,椎管上端可見(jiàn)類圓形軟組織影，為下疝至椎管內(nèi)的

7、扁桃體。幕上腦積水。,三、MRI,矢狀面可清楚顯示小腦扁桃體、延髓及四腦室下疝的位置及形態(tài)。增大的扁桃體呈舌狀緊貼延髓及上頸段脊髓后方。Ⅰ型小腦扁桃體下疝超過(guò)枕大孔連線5mm，可見(jiàn)脊髓空洞。Ⅱ型小腦扁桃體和蚓部疝入椎管內(nèi)，四腦室變長(zhǎng)下移伴顯著腦積水。Ⅲ型延髓、小腦和四腦室均疝入椎管內(nèi)，并見(jiàn)顱底凹陷，頸椎畸形和脊膜脊髓膨出等。,,小腦扁桃體下疝畸形,四、診斷、鑒別診斷及比較影像學(xué),MRI矢狀面較直觀，是診斷本病最佳檢查方法。小腦

8、扁桃體下疝畸形應(yīng)與顱內(nèi)壓增高所致的扁桃體枕大孔疝作鑒別，前者扁桃體呈舌狀，常合并其他多種畸形；后者扁桃體呈圓錐狀下移，但不增長(zhǎng)，且伴有顱內(nèi)占位病變。,結(jié)節(jié)性硬化（Tuberous sclerosis）,概 述,結(jié)節(jié)性硬化又稱Bourneville病，是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合癥?？蔀榧易逍园l(fā)病，又可散發(fā)。多見(jiàn)于青年男性，男性發(fā)病比女性多2~3倍。,概 述,病理特征主要為皮層結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)和腦室內(nèi)的小結(jié)節(jié)，質(zhì)地堅(jiān)硬，部

9、分或全部鈣化。好發(fā)于大腦皮層、大腦白質(zhì)、側(cè)腦室室管膜下及基底節(jié)區(qū)。可阻塞腦脊液通路而形成腦積水。10%~15%易伴發(fā)室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。典型臨床表現(xiàn)是癲癇、智力低下和面部皮脂腺瘤三聯(lián)征。,一、X線,平片偶見(jiàn)顱內(nèi)散在鈣化點(diǎn)。顱骨內(nèi)板局限性骨質(zhì)增生。,二、CT,顯示結(jié)節(jié)性硬化病的小結(jié)節(jié)和鈣化，結(jié)節(jié)或鈣化居室管膜下與腦室周圍，呈類圓形或不規(guī)則形高密度，病灶為雙側(cè)多發(fā)。阻塞腦脊液通道，可出現(xiàn)腦積水。部分病例有腦室擴(kuò)大及腦萎縮。少

10、數(shù)病例可合并有室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。增強(qiáng)掃描，結(jié)節(jié)則更清楚，鈣化無(wú)強(qiáng)化，亦無(wú)占位效應(yīng)。,三、MRI,腦積水、腦萎縮征象與CT所見(jiàn)一致。 雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結(jié)節(jié)樣病灶，T1WI呈等或低信號(hào)，T2WI為高信號(hào)，鈣化結(jié)節(jié)呈低信號(hào)。 增強(qiáng)掃描，可見(jiàn)結(jié)節(jié)強(qiáng)化。,四、診斷、鑒別診斷及比較影像學(xué),根據(jù)兒童面部皮脂腺瘤、癲癇、智力低下的臨床特點(diǎn)，結(jié)合影像表現(xiàn)，診斷并不困難。鑒別診斷應(yīng)與腦囊蟲(chóng)病區(qū)別。后者雖然也可表現(xiàn)為鈣化或