金域及唐篩、宮頸癌介紹

1、熱烈歡迎蒞臨參觀指導(dǎo),金域檢驗(yàn)及唐氏篩查項(xiàng)目介紹,,,主要內(nèi)容,一、金域檢驗(yàn)介紹二、唐氏篩查介紹三、無創(chuàng)產(chǎn)前介紹,SINCE 1994,成立于1994年，原廣州醫(yī)學(xué)院校辦企業(yè)改制而成 中國(guó)最早進(jìn)入醫(yī)學(xué)檢測(cè)服務(wù)外包領(lǐng)域的企業(yè) 中國(guó)開展醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)項(xiàng)目最多的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室之一 中國(guó)通過國(guó)際醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室最高標(biāo)準(zhǔn)CAP認(rèn)可的檢測(cè)項(xiàng)目最多的實(shí)驗(yàn)室 中國(guó)首家通過美國(guó)CAP和ISO15189雙認(rèn)可的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室 全國(guó)23個(gè)連鎖中心

2、實(shí)驗(yàn)室，中國(guó)目前規(guī)模最大的第三方醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室,金域概況,全國(guó)市場(chǎng)網(wǎng)絡(luò),全國(guó)22個(gè)連鎖中心實(shí)驗(yàn)室，服務(wù)于全國(guó)13000多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，其中廣東地區(qū)服務(wù)醫(yī)院1500多家，服務(wù)全國(guó)三級(jí)醫(yī)院1270多家年檢測(cè)標(biāo)本超2000萬例，其中病理標(biāo)本達(dá)到340萬例服務(wù)范圍最廣的醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一，深入到社區(qū)和鄉(xiāng)鎮(zhèn)一級(jí)，專業(yè)客服上門服務(wù)，80％項(xiàng)目24小時(shí)內(nèi)發(fā)單,海南,,國(guó)際背景專業(yè)技術(shù)人員為學(xué)科帶頭人歸國(guó)學(xué)者21人，博士34人，碩士270多人， 享受國(guó)務(wù)院津

3、貼的專家8名聘請(qǐng)高級(jí)專家教授為各學(xué)科醫(yī)學(xué)總監(jiān)，匯聚了海內(nèi)外知名專家140多人2006名專業(yè)醫(yī)技人才截止目前，集團(tuán)員工總數(shù)5100多人，大專以上學(xué)歷為79％,專業(yè)化、國(guó)際化人才團(tuán)隊(duì),人才隊(duì)伍—專家顧問團(tuán)隊(duì),湯郡 醫(yī)學(xué)博士中山醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)博士，美國(guó)芝加哥大學(xué)醫(yī)學(xué)中心、芝加哥LOYOLA大學(xué)醫(yī)學(xué)中心和美國(guó)約翰-霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院分子和細(xì)胞醫(yī)學(xué)博士后，在國(guó)際著名SCI 期刊上發(fā)表多篇科學(xué)論文，現(xiàn)任金域檢驗(yàn)集團(tuán)科研服務(wù)部總監(jiān)、廣州醫(yī)科

4、大學(xué)金域檢驗(yàn)學(xué)院副院長(zhǎng),趙強(qiáng) 主任醫(yī)師 副教授 碩士生導(dǎo)師曾任北京市遺傳優(yōu)生中心主任醫(yī)師，北京婦產(chǎn)醫(yī)院遺傳室主任，首都醫(yī)科大學(xué)碩士生導(dǎo)師，美國(guó)愛荷華大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳部（美國(guó)核心遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室之一）高級(jí)臨床細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)專家， Caris Life Science Company 及Quest（Sonora Quest Lab, 全世界最大的臨床診斷實(shí)驗(yàn)室之一） 細(xì)胞遺傳學(xué)系統(tǒng)技術(shù)專家?，F(xiàn)任金域檢驗(yàn)遺傳學(xué)科主任,燕啟江 博士中山大學(xué)醫(yī)學(xué)

5、院神經(jīng)生物學(xué)專業(yè)博士，美國(guó)神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)會(huì)員、中國(guó)神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)會(huì)員、中國(guó)解剖學(xué)會(huì)會(huì)員，在美國(guó)哥侖比亞大學(xué)從事博士后工作，現(xiàn)任金域檢驗(yàn)科技合作與管理部總監(jiān),人才隊(duì)伍—專家顧問團(tuán)隊(duì),人才隊(duì)伍—專家顧問團(tuán)隊(duì),昆明金域檢驗(yàn)概況,,成立于2008年12月25日服務(wù)于全省800多家醫(yī)療單位，業(yè)務(wù)覆蓋全省各個(gè)地州縣市。檢測(cè)項(xiàng)目1000多項(xiàng)，全省第二家通過15189評(píng)審的醫(yī)療單位。員工300多名，專家昆明醫(yī)科大附一院張琳主任，云南省第一人民醫(yī)院李琳

6、主任得到檢驗(yàn)業(yè)界好評(píng),金域檢測(cè)項(xiàng)目系列,組織病理與細(xì)胞病理系列HLA基因分型系列細(xì)胞免疫功能檢測(cè)細(xì)胞因子系列甲狀腺疾病系列性激素系列腎上腺系列骨代謝系列新生兒疾病篩查系列婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)診斷腫瘤系列心血管系列肝炎系列血液檢測(cè)系列,自身免疫性疾病系列糖尿病系列感染性疾病系列微生物檢測(cè)過敏原檢測(cè)系列個(gè)體識(shí)別系列藥物濃度監(jiān)測(cè)系列毒品檢測(cè)系列細(xì)胞遺傳檢查生化檢測(cè)微量元素系列分析化學(xué)系列寄生蟲檢查系列

7、科研系列,分析前質(zhì)量控制 量身定做運(yùn)輸工具,全面質(zhì)量管理,生化檢測(cè)系列,羅氏全自動(dòng)生化P800模塊,化學(xué)發(fā)光檢測(cè)系列,雅培公司AXSYM 化學(xué)發(fā)光儀,羅氏2010 化學(xué)發(fā)光儀,衛(wèi)檢事業(yè)部獲食品檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)資質(zhì)認(rèn)定及實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)認(rèn)定,天津金域榮膺天津市科技型中小型企業(yè),昆明金域榮膺昆明市優(yōu)秀民營(yíng)醫(yī)院,濟(jì)南金域高校畢業(yè)生就業(yè)見習(xí)基地,濟(jì)南金域獲高成長(zhǎng)性科技企業(yè),昆明金域榮膺云南省高新技術(shù)企業(yè),

8、廣州金域榮膺海珠區(qū)先進(jìn)集體,廣州金域榮膺廣州市先進(jìn)基層黨組織,廣州金域榮膺廣州市首批認(rèn)定總部企業(yè),金域集團(tuán)在全國(guó)各省獲得榮譽(yù)和認(rèn)可,主要內(nèi)容,一、金域檢驗(yàn)介紹二、唐氏篩查介紹三、無創(chuàng)產(chǎn)前介紹,2024/3/15,,唐氏綜合征,即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是一種染色體疾病，在 我國(guó)發(fā)病率1/600-800， 在新生兒染色體疾病中，唐氏兒占95%左右； 主要臨床癥狀：智力低下、五官異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、伴有多系統(tǒng)畸形。

9、迄今為止，醫(yī)學(xué)上尚無有效的治療手段。,據(jù)統(tǒng)計(jì)，每年新增唐氏綜合征患兒約 26 600例。目前，我國(guó)唐氏患者總計(jì)約60萬。,,2024/3/15,,唐氏綜合征發(fā)病機(jī)理,精卵結(jié)合,,,,21-三體受精卵,精子,卵子,精子,卵子,精子或卵細(xì)胞形成過程中，若 21號(hào)染色體不分離，將產(chǎn)生21-三體受精卵，導(dǎo)致唐氏綜合征,唐 氏 篩 查,,二、為什么要進(jìn)行篩查,發(fā)病率高：唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，大約每20分鐘就有一位唐氏兒

10、出生。占受孕人數(shù)的1%，每700個(gè)出生嬰兒中就有1個(gè)唐氏綜合征患兒。,二、為什么要進(jìn)行篩查,家庭精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重：唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在國(guó)內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會(huì)20 萬元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；在國(guó)外，

11、 這個(gè)數(shù)字是50萬美元！,每個(gè)孕婦都有生唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)， 目前唐氏綜合征還無法治療，故只有進(jìn)行早期診斷，終止妊娠，才能達(dá)到優(yōu)生的目 的。,國(guó)內(nèi)外開展情況,20世紀(jì)80年代后期, 唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查在歐美國(guó)家得到了廣泛應(yīng)用。我國(guó)自20世紀(jì)90年代中后期開始宣

12、傳并初步開展了唐氏綜合征產(chǎn)前篩查工作。2000年國(guó)家計(jì)生委和衛(wèi)生部正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程”。,如何進(jìn)行唐氏篩查,甲胎蛋白（AFP）人絨毛膜促性腺激素（HCG）游離雌三醇（UE3）妊娠相關(guān)血漿蛋白A定量（PAPP-A）頸部半透明厚度(nuchal translucency,NT)其它B超指標(biāo)：胎兒頭臀長(zhǎng)度(CRL) 、臍動(dòng)脈搏動(dòng)指數(shù)(UAPI) 、胎心率,如何進(jìn)行唐氏篩查 1、血清學(xué)指標(biāo)異常：AFP MOM=

13、2.5； uE3 MOM=2.5； PAPP-A MOM<0.3； 2、通過年齡判斷年齡風(fēng)險(xiǎn)，孕婦年齡大于等于35歲一般都為年齡高風(fēng)險(xiǎn)。 3、有DS、ES、NTD生育史；,哪些人需要做篩查,唐氏綜合征是常染色體異常的疾病,與單基因遺傳病的重要區(qū)別,就是它是偶然的,每一個(gè)孕婦都有生患兒的可能。唐篩已經(jīng)

14、寫進(jìn)了孕婦保健手冊(cè)。尤其是年齡≥35歲的孕婦，必須做孕早期曾有先兆流產(chǎn)的孕婦;曾有自然流產(chǎn),死胎,死產(chǎn),早產(chǎn)及新生兒死亡史者.胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩;羊水過少或過多者;孕期有病毒感染史者;孕期接受輻射;孕期患者病或服要者等。,標(biāo)本分析前要求,1、空腹靜脈血3-4ml。2、干燥管，不加抗凝劑和促凝劑。3、靜置30-60分鐘，離心，血清量不小于0.8ml。4、血清2-8℃保存。5、盡量當(dāng)天抽血當(dāng)天送檢。,申請(qǐng)單填寫注意事項(xiàng),1、孕

15、婦需閱讀知情同意書并簽名。2、申請(qǐng)單信息必須填寫完整，全面，不要有空缺。3、末次月經(jīng)與B超（包括B超時(shí)間）必須填寫清楚，確保分析結(jié)果的準(zhǔn)確性。4、檢測(cè)時(shí)間為15-20孕周。5、送檢需附B超單。,篩 查 方 案,唐氏綜合征Ⅰ期采血時(shí)間：8-13+6周血清學(xué)指標(biāo)： PAPP-A、游離β-HCG 提示病種：２１－三體、１８－三體唐氏綜合征Ⅱ期采血時(shí)間：15-20+6周血清學(xué)指標(biāo)：AFP、游離β-HCG、uE3提示

16、病種：２１－三體、１８－三體、神經(jīng)管缺陷,昆華醫(yī)院送檢要求,1、一期送檢時(shí)間：8W——13W+6d 二期送檢時(shí)間：15W——20W+6d2、一期要求有頭臀長(zhǎng)，二期要求有雙頂徑3、申請(qǐng)單填寫要求特別強(qiáng)調(diào)：出生日期、末次月經(jīng)、體重、B超時(shí)間及對(duì)應(yīng)的頭臀長(zhǎng)或雙頂徑，缺一不可4、雙胎檢測(cè)孕周要求在11W——13W+6d，最好在12W,風(fēng)險(xiǎn)值（Risk）：在DS的篩查中，風(fēng)險(xiǎn)值是以1∶ n的可能幾率來表示。（ 1/n的可能生育一個(gè)異常

17、新生兒)。 n越大，風(fēng)險(xiǎn)率越大。n越小，風(fēng)險(xiǎn)率越大。,生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查中的常用術(shù)語(yǔ),篩查截?cái)嘀担–ut off value)：用以區(qū)別高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一個(gè)數(shù)值。 多數(shù)實(shí)驗(yàn)室以1：270或1：250作為cut off值（接近35歲孕婦中孕風(fēng)險(xiǎn)率）。,DS篩查高風(fēng)險(xiǎn)的處理,B超檢查：復(fù)核孕周，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎等重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率復(fù)核仍為高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)行遺傳咨詢或產(chǎn)前咨詢。產(chǎn)前診斷：絨毛或羊水或臍血穿刺，胎兒

18、染色體分析確診為DS兒或其它異常兒者，提供遺傳咨詢，按孕婦意愿處理,產(chǎn)前診斷: 絨毛膜取樣(CVS),樣本細(xì)胞來源于胎盤 取樣時(shí)間10-12 weeks,產(chǎn)前診斷: 羊水診斷,樣本細(xì)胞來自于羊水中 孕周在15-18 weeks,主要內(nèi)容,一、金域檢驗(yàn)介紹二、唐氏篩查介紹三、無創(chuàng)產(chǎn)前介紹,2024/3/15,,無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)技術(shù),發(fā)展歷程,1997年，香港中文大學(xué)盧煜明教授發(fā)現(xiàn)孕婦 外周血胎兒游離DNA

19、存在，經(jīng)十幾年持續(xù)的 研究，2008年，首次利用高通量測(cè)序技術(shù)在 實(shí)驗(yàn)室中首次實(shí)現(xiàn)唐氏綜合征檢測(cè)； 2009到2011年間，全球多家機(jī)構(gòu)進(jìn)行了大 量的臨床試驗(yàn)研究； 2010年底，國(guó)內(nèi)率先將無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)推廣 到臨床應(yīng)用中； 2011年底，廣東省率先將“胎兒21－三體綜 合征基因檢測(cè)篩查”（250700010－2）項(xiàng)目 列入省醫(yī)療服務(wù)價(jià)格項(xiàng)目；,2024

20、/3/15,,母體外周血的游離胚胎DNA幾乎全部來源于絨毛層；懷孕4周可檢出，8周后含量上升并穩(wěn)定存在；胚胎DNA片段比較小，長(zhǎng)度在75bp和250bp之間；母體外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之間。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高胎兒游離DNA半衰期短，產(chǎn)后2h即消失。,胎兒游離DNA特征,2024/3/15,,是一項(xiàng)基于高通量測(cè)序和生物信息分析技術(shù)的新型唐氏綜合征產(chǎn)前篩查技術(shù)；僅需10ml 孕婦靜脈外周血；即可

21、準(zhǔn)確地判斷胎兒是否患有21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合癥）準(zhǔn)確率 99.9%以上；,無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)技術(shù),2024/3/15,,安全：僅需抽取孕婦靜脈血，不傷及胎兒，不導(dǎo)致流產(chǎn) 準(zhǔn)確：準(zhǔn)確率高達(dá)99.96%以上 早期：孕12周以上即可檢測(cè)，最佳檢測(cè)孕周為12~28周 快速：標(biāo)本送達(dá)檢驗(yàn)所后，10個(gè)工作日即可出具檢測(cè)報(bào)告,技術(shù)優(yōu)點(diǎn),唐篩高風(fēng)險(xiǎn)（昆華唐篩高風(fēng)險(xiǎn)5

22、—7%）需要遺傳咨詢的孕婦35歲以上高齡產(chǎn)婦錯(cuò)過唐篩時(shí)間無法檢測(cè),適用人群,,受檢對(duì)象基本要求：?jiǎn)翁ト焉?，非雙胎或多胎孕婦；2. 孕周要求：孕12~28 周；3. 采血量: 采取孕婦靜脈血10ml，無需空腹；,注：1、孕周超過24周的孕婦必須同時(shí)簽署“知情同意書補(bǔ)充條款”； 2、傳染性疾病患者要同時(shí)簽署“傳染性疾病知情同意書補(bǔ)充條款”；,產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè),免費(fèi)確診,巨額保險(xiǎn),當(dāng)無創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)

23、時(shí)，檢驗(yàn)所專人指引產(chǎn)婦到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行羊水檢查,當(dāng)無創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)后新生兒被確診為患有21三體綜合征時(shí)，可獲賠檢驗(yàn)所統(tǒng)一購(gòu)買的20萬元保險(xiǎn)賠付,雙重保障,唐氏風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果危險(xiǎn)大的處理,,,,,,,,,,,,,唐氏篩查 根據(jù)報(bào)告單風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 高風(fēng)險(xiǎn)

24、 低風(fēng)險(xiǎn)以超聲波確認(rèn)孕周 正常妊娠 不符合符合