先天性巨結(jié)腸兒科學(xué)

1、先天性巨結(jié)腸congenital megacolon/Hirschsprung’s disease,HD,一 概述,該病是腸壁神經(jīng)節(jié)缺如所致的一種腸道發(fā)育畸形。在消化道發(fā)育畸形中占第二位有家族傾向發(fā)病率1:5000男：女為4:1,,正常排便生理,直腸壺腹潴便,,經(jīng)大腦整合，決定排便與否,便意,直腸肛管抑制反射肛管感受糞便性質(zhì),,,骶髓低級(jí)中樞,腸壁感受器,二 病因病理與分型,病變腸管肌間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如又稱無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞

2、癥（Aganglionosis）。導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，造成功能性腸梗阻，其近端結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)大。先天性巨結(jié)腸的原發(fā)病變不在擴(kuò)張與肥厚的腸段，而在遠(yuǎn)端狹窄腸段。,神經(jīng)嵴神經(jīng)母細(xì)胞沿消化管從頭端向尾端發(fā)育，腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞在移行過程中發(fā)生中斷，遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如(Aganglianosis),病變腸管平滑肌持續(xù)收縮，痙攣性腸梗阻（非器質(zhì)性腸狹窄）,直腸肛管反射環(huán)中斷，不能誘發(fā)直腸收縮和內(nèi)括約肌弛緩，便意消失和便秘,糞便不能排出，近端正常腸管因

3、糞便淤積和劇烈蠕動(dòng)代償性擴(kuò)張和肥厚，形成巨大擴(kuò)張腸段,,,,,先天性巨結(jié)腸病因病理,,,,,,病變腸段呈痙攣樣改變(Spasm segment）,近端腸管擴(kuò)張肥厚，形成巨大結(jié)腸(Enlarged segment),二者之間過度腸段呈漏斗狀稱移行段(Transformed segment),正常結(jié)腸,先天性巨結(jié)腸病理解剖,根據(jù)無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段長(zhǎng)短分為：普通型（常見型）巨結(jié)腸（75%）：病變限于直腸、乙狀結(jié)腸短段型巨結(jié)腸（8%）

4、：病變局限于直腸末段3-4厘米長(zhǎng)段型巨結(jié)腸（14%）：病變腸段達(dá)結(jié)腸脾曲以上，甚至整個(gè)結(jié)腸特殊型巨結(jié)腸：很少，病變累及整個(gè)結(jié)腸和回腸末端,先天性巨結(jié)腸病理分型,三 臨床表現(xiàn),（一）、新生兒期:急性低位不全腸梗阻,生后排胎便延遲>24-48小時(shí)腹脹伴嘔吐便秘，肛門指診和洗腸有助于緩解癥狀少數(shù)合并巨結(jié)腸腸炎，導(dǎo)致巨結(jié)腸危象其他：消瘦,營(yíng)養(yǎng)不良,,臨床表現(xiàn),（二）、嬰兒和兒童期特點(diǎn)：亞急性或慢性低位不全腸梗阻,表現(xiàn)為

5、 反復(fù)性便秘伴腹脹進(jìn)行性加重1、生后排胎便延遲病史，以后反復(fù)便秘逐漸加重，一周,甚至半月排一次大便。不能自主排便，?？肯茨c或開塞露維持排便2、腹脹進(jìn)行性加重，可見到巨大腸形，觸診有時(shí)可觸到巨大糞塊（糞石），易誤診為腹腔腫瘤3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，營(yíng)養(yǎng)不良,四、診 斷,1、病史：排胎便延遲，反復(fù)腹脹、便秘， 進(jìn)行性加重2、輔助檢查：肛門指診：可刺激排便，有時(shí)可觸及巨大糞塊鋇灌腸（Barium enema）

6、：可顯示痙攣腸段的長(zhǎng)短和結(jié)腸擴(kuò)張的程度和范圍，確定巨結(jié)腸病變類型直腸肛管測(cè)壓：正常的直腸肛管反射消失，對(duì)確定診斷有重要意義直腸活檢（Biopsy）：HE常規(guī)病理：黏膜下層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞消失；組化染色：乙酰膽堿酯酶（AchE）強(qiáng)陽性,鋇灌腸（Barium enema）：顯示痙攣腸段長(zhǎng)短，確定巨結(jié)腸病變類型,痙攣腸段,擴(kuò)張腸管,直腸肛管測(cè)壓：正常的直腸肛管反射消失，對(duì)確定診斷有重要意義,正常直腸肛管反射,,,1、胎糞性便秘（胎糞塞）：肛

7、診或洗腸后緩解2、新生兒腸閉鎖：完全性腸梗阻改變，無便排出3、特發(fā)性巨結(jié)腸：測(cè)壓正常，鋇灌腸無典型改變4、巨結(jié)腸類緣病，如腸神經(jīng)元發(fā)育不良（Neuronal intestinal dysplasia，NID）5、肛門內(nèi)括約肌失弛癥（Internal anal sphincter achalasia，IASA）特點(diǎn)：直腸肛管反射消失，但 經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在，鋇灌腸一般無典型巨結(jié)腸改變6、繼發(fā)性巨結(jié)腸：有原發(fā)病，如

8、肛門狹窄等7、內(nèi)分泌性：呆小癥（克汀病）等8、乙狀結(jié)腸過長(zhǎng)癥：鋇灌腸可確診,五、鑒別診斷,并發(fā)癥出生后初2個(gè)月，各種并發(fā)癥多發(fā)生在這個(gè)階段，主要有腸梗阻、小腸結(jié)腸炎、腸穿孔、腹膜炎。其中小腸結(jié)腸炎最多見，且最嚴(yán)重，表現(xiàn)為高熱、腹瀉、迅速出現(xiàn)嚴(yán)重脫水征象、高度腹脹、小腸結(jié)腸極度充氣擴(kuò)張引起呼吸窘迫、中毒癥狀。直腸指檢時(shí)有大量惡臭糞液或氣體排出。死亡率極高，又稱為巨結(jié)腸危象。,五、治 療,治療原則： 手術(shù)治療為主，切除

9、病變腸段 一、術(shù)前準(zhǔn)備： 1、洗腸：等滲鹽水洗腸，虹吸法 2、括肛、通便 3、必要時(shí)應(yīng)用緩瀉藥,五、治療,（二）、外科治療 根治性手術(shù)，切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段和明顯擴(kuò)張肥厚腸段、神經(jīng)節(jié)變性的近端結(jié)腸 年齡：新生兒期即可進(jìn)行，如合并嚴(yán)重小腸結(jié)腸炎，或長(zhǎng)段型巨結(jié)腸等，先行結(jié)腸造瘺,Swenson 改良術(shù)：結(jié)腸經(jīng)直腸內(nèi)拖出（Pull-through）切除術(shù)適應(yīng)癥：普通型和部分長(zhǎng)段型巨結(jié)

10、腸 優(yōu) 點(diǎn)：腹腔外切除結(jié)腸，避免盆腔污染； 肛腸吻合呈前高后低的斜形吻合口， 可避免吻合口狹窄， 保留部分內(nèi)括約肌，有利于術(shù)后排便反射的建立。,（二）、外科治療：根治術(shù)式 1,Swenson 改良術(shù)：結(jié)腸經(jīng)直腸內(nèi)拖出（Pull-through）切除術(shù),,,,結(jié)腸切除，經(jīng)直腸后結(jié)腸拖出術(shù)（Duhamel） 缺點(diǎn)：

11、盲袋綜合征,（二）、外科治療：根治術(shù)式 2,直腸黏膜剝離、結(jié)腸經(jīng)直腸肌鞘內(nèi)拖出 切除術(shù)（Soave）常用于再次手術(shù)病例,（二）、外科治療：根治術(shù)式 3,治愈出院前,,（二）、外科治療：根治術(shù)式 4,短段形巨結(jié)腸：括肛保守治療效果不理想，直腸部分肌層切除術(shù)（Lynn，Thomas等手術(shù)）,經(jīng)肛門切開直腸黏膜,直視下切除直腸肌層（長(zhǎng)3-4Cm，寬1Cm）,,（二）、外科治療：根治術(shù)式 5,,,長(zhǎng)段型巨結(jié)腸：（左或右）半結(jié)腸切除，回腸