神經內科疑難癥狀

1、自主神經系統(tǒng)疾病,協(xié)和醫(yī)院,組成及功能,組成：交感神經系統(tǒng)及副交感神經系統(tǒng)功能：1、支配和調節(jié)各器官、血管、腺體和平滑肌活動和分泌。2、參與調節(jié)葡萄糖、脂肪、水、電解質代謝，以及體溫、血壓和睡眠。3、兩者互相拮抗、互相協(xié)調。,雷諾病,概念：由血管神經功能紊亂引起的肢端小動脈異常痙攣性疾病。特點：陣發(fā)性出現四肢肢端對稱性間歇性發(fā)白、潮紅、發(fā)紺誘因：局部寒冷及情緒激動易激發(fā),雷諾病,典型發(fā)作分三期 1、缺血期：動脈痙攣導致

2、血流停止，對稱性摸到蒼白、發(fā)涼、皮溫降低伴有痛痛麻木2、缺氧期：四肢末端發(fā)青、3、充血期：動脈充血，指端潮紅,雷諾病,原發(fā)性雷諾病的診斷標準：1、發(fā)作由寒冷或情感誘發(fā)2、雙側受累3、一般無壞疽，僅限于指尖皮膚4、病史2年以上,雷諾病,鑒別1、硬皮?。荷媳?、面部、頸胸部皮膚及皮下組織產生硬皮樣變化2、血栓閉塞性脈管炎：多見男性，不對稱下肢出現，足背動脈搏動消失3、凍瘡：局部紅腫、青紫,雷諾病,治療1、注意保暖、

3、避免情緒緊張及及激動2、血管痙攣期治療 （1）鈣通道拮抗劑：維拉帕米、尼莫地平、硝苯地平 （2）擴血管藥物：罌粟堿、煙酸 （3）兒茶酚胺耗竭期：利血平、利福平,雷諾病,治療3、充血期治療：B組維生素、小劑量甲狀腺素、復方丹參及理療、冷熱水交替4、手術治療：交感神經切除術,紅斑肢痛癥,概念 本病是一種不明原因的陣發(fā)性血管擴張性自主神經疾病。表現為肢端的紅、腫及燒灼樣疼痛。,紅斑肢痛癥,臨床表現 1、多

4、見于中青年男女 2、下肢肢端尤其是雙足前部、足底紅、腫、、溫熱、燒灼樣疼痛 3、站立、運動、遇熱易誘發(fā)及加重 休息、抬高患肢、冷敷可減輕 4、如無治療漸重，發(fā)涼、發(fā)紺、壞疽,紅斑肢痛癥,5、阿司匹林能減輕癥狀，可維持數天 6、病灶區(qū) 活檢：小血管的肌纖維增生及血 栓性閉塞 7、本病與血小板增多癥或真紅相關 8、麻木感及針刺感常先于燒灼感,紅斑肢痛癥,鑒別疾病 1

5、、雷諾?。呵嗄昱裕隼錇橹饕T因，表現為蒼白、青紫、潮紅 2、血栓閉塞性脈管炎：中青年男性，表現為間歇性跛行、皮膚蒼白發(fā)紺、足背動脈搏動減弱或消失，足部感性壞疽 3、小腿紅斑?。汉錇檎T因，紅斑以小腿為主，無明顯疼痛,,,紅斑肢痛癥,治療 1、臥床休息、抬高患肢、局部冷敷 2、藥物治療：阿司匹林、5-羥色胺再攝取抑制劑文拉法新、三環(huán)類、B受體阻滯劑、鈣通道拮抗劑 3、局部神經阻滯 4、中醫(yī)中藥、物理療法 5、外科 交感

6、神經切除術,原發(fā)性直立性低血壓,概念 原發(fā)性直立性低血壓又稱Shy-Drager綜合征、神經源性直立性低血壓。表現為直立位置時血壓低導致供血不足，出現頭暈、暈厥、視物不清、全身無力。 病變進展伴有紋狀體-黑質變性和橄欖橋小腦萎縮-----多系統(tǒng)萎縮,原發(fā)性直立性低血壓,臨床特點 1、中年起?。?0歲以后），進展緩慢 2、臥位血壓正常，站立后2 分鐘內血壓均在30mmHg/20mmHg以

7、上。 3、表現頭昏、頭暈、暈厥、視物不清、全身無力。 4、其他自主神經癥狀：陽痿、腹瀉、便秘、尿失禁、皮溫度低、無汗,原發(fā)性直立性低血壓,臨床特點 5、小腦癥狀 眼震、意向性震顫、共濟失調、小腦性語言 6、帕金森樣癥狀 7、精神與智能改變,原發(fā)性直立性低血壓,鑒別診斷 1、暈厥、頸動脈竇綜合征 2、內分泌及代謝疾病、貧血所致低血壓 3、安眠藥、利尿藥、降壓藥所致低血壓,原發(fā)性直立性低血壓,

8、治療 1.目的：緩解癥狀，提高生活質量 2.睡眠床頭抬高、動作緩慢、全身運動 3.食鹽療法 4.藥物療法,原發(fā)性直立性低血壓,治療 A、鹽酸麻黃素---提高血壓 B、苯異丙胺或利他林 C、激素 D、消炎痛 E、美多巴,發(fā)作性嗜睡強食綜合征,概念 本病又稱Kleine-Levins 綜合征，多見于青少年，感染、過度疲勞為誘因，發(fā)作性癥狀，緩解期正常。 特點：周期性嗜睡、大量進

9、食、心理情感異常三聯(lián)征,發(fā)作性嗜睡強食綜合征,主要表現 1、嗜睡癥狀突出，16—18小時以上，可喚醒，EEG存在睡眠分解現象 2、食欲增強，貪食，醒后即大量進食 3、心理情感改變：語言增多、性欲亢進、聽覺過敏、焦慮、幻覺 緩解后一切正常,發(fā)作性嗜睡強食綜合征,治療 哌甲酯口服減輕嗜睡； 安非拉酮口服減輕貪食； 抗焦慮藥物減輕精神癥狀。 本病最終可自然緩解。,

10、痛性肥胖癥,概念 本病又稱Dercum病，軀體某些部位皮下脂肪異常堆積并伴有該部位的自發(fā)性疼痛。,痛性肥胖癥,臨床表現 1、多見于30—50歲女性 2、頸部、肢體近端、軀干皮下脂肪堆積 3、堆積部位持續(xù)性疼痛、陣發(fā)性加劇 針刺樣或刀割樣，可呈堅硬痛性結節(jié) 4、伴有頭痛、關節(jié)痛、全身無力，神經癥 狀及沿神經干壓痛,痛性肥胖癥,鑒別診斷 1、多發(fā)性血管脂肪瘤 自發(fā)性疼

11、痛少，只有觸壓痛，病理確診 2、神經纖維瘤 皮膚可見牛奶咖啡斑，病理確診,痛性肥胖癥,治療 對癥治療 ： 口服止痛藥，局部或靜脈利多卡因應用,進行性脂肪營養(yǎng)不良,概念 本病是一種脂肪組織代謝障礙性疾病。表現為緩慢進行的局部或全身皮下脂肪組織萎縮，起始于面部，繼而累及頸肩背、軀干。,進行性脂肪營養(yǎng)不良,臨床表現 1、多見于兒童或青年，起病緩慢 2、起始于面部，脂肪消失，皮膚松弛，逐漸累

12、積其他部位 3、皮膚濕度改變，智力異常，糖耐量降低 4、腹痛、頭痛、心動過速,進行性脂肪營養(yǎng)不良,鑒別診斷 1、面偏側萎縮癥：脂肪萎縮---皮膚萎縮、 骨骼萎縮 2、面肩肱型肌營養(yǎng)不良：進行性肌肉萎縮 而后出現脂肪營養(yǎng)不良,進行性脂肪營養(yǎng)不良,治療 目前尚無特殊療法 可用胰島素局部應用 可局部脂肪填塞,運動障礙,一、抽動穢語綜合征二、

13、Meige綜合征 （ 瞼痙攣-口下頜部肌張力障礙）三、痙攣性斜頸四、舞蹈病,抽動穢語綜合征,概念 本病又稱多發(fā)性抽動癥，是以面部、軀干、四肢肌肉不自主抽動伴喉部異常發(fā)音及猥穢語言為特征的綜合征。,抽動穢語綜合征,病因 尚不清楚。目前認為與精神因素、遺傳因素、中樞神經遞質代謝異常，特別是與多巴胺功能有關。,抽動穢語綜合征,誘發(fā)因素 1、圍產因素：母孕期高熱、子癎、難產、 剖腹產

14、 2、感染因素：上感等 3、精神因素：驚嚇、憂傷、刺激 4、家庭因素：父母關系緊張、離異、訓斥 5、藥物因素：常用卡馬西平、氯氮平,抽動穢語綜合征,發(fā)病機制 神經遞質學說1、多巴胺：2、去甲腎上腺素3、5-羥色胺4、興奮性氨基酸,抽動穢語綜合征,臨床特點 發(fā)生于兒童及少年，5-12歲，男性多于女性，其中以剖婦產兒最多見，90%在10歲以前發(fā)病。家族中有類似病史的人易發(fā)病。,四大障礙1、運

15、動障礙：抽動是本病早期的主要臨床癥狀及特點，抽動多以快速、多組肌肉同時或相繼出現，早期以面部為主，繼之頸肩部、軀干、四肢。 表現為眨眼、皺眉、縮鼻；聳肩、搖頭、扭頸；挺胸、扭腰、腹肌抽動；搓手、握拳、扭臂；抖腿、踢腿、踮腳；喉部異聲干咳、吼叫、吭吭、罵人。,抽動穢語綜合征,2、行為三聯(lián)征：任性易怒、缺乏自控力、容易自傷或傷人3、思維障礙：多動、注意力不集中，思維不能連續(xù)4、人格障礙：胡言亂語、口出穢語、異常的性行為。影響兒

16、童學習及發(fā)育,抽動穢語綜合征,DSM-3診斷標準 1.年齡2—15歲 2.涉及多組肌肉的復發(fā)性不自主的重復、快速、無目的動作 3.多發(fā)性發(fā)音抽動 4.可受意志控制達數分鐘至數小時 5.病程至少持續(xù)一年，癥狀可有波動,抽動穢語綜合征,1、兒童多動癥-輕微腦功能障礙綜合征 本病是一種常見的兒童行為異常問題。從嬰幼兒期即表現易興奮、睡眠差、喂養(yǎng)困難；年齡漸大，活動明顯增加，動作不協(xié)調，精細動作困難；注意力不

17、集中，易激動、沖動、爭吵、不聽話、不講道理。 抽動穢語綜合征—是以肌群抽動為主要表現，可合并有多動，但兒童多動癥絕無抽動的表現（鑒別點）。,抽動穢語綜合征-鑒別診斷,抽動穢語綜合征-鑒別診斷,2、風濕性舞蹈病—抽動穢語綜合征 相同點：肌群的不自主抽動 不同點：后者抽動為突然產生、迅速發(fā)作、瞬間消失，抽動形式在一定時期是固定的，精細動作無異常（扣紐扣、系鞋帶）；前者在抽動方式上也為突發(fā)性，動作幅度相

18、對較大，各組肌肉抽動多變性，精細動作不能完成，影響日常生活。,抽動穢語綜合征—強迫癥,相關處：1.癥狀的重疊性高。30%-90%抽動穢語綜合征有強迫癥狀。2.有些癥狀介于抽動和強迫行為之間如反復拍擊、反復觸摸、反復摩擦。3.兩者在遺傳上可能相關，同一基因異常的兩種不同表現形式。4.共同病變部位在基底節(jié)。,抽動穢語綜合征—強迫癥,不同處：1.抽動穢語綜合征有搶拍行為而無強拍觀念，后者是由強迫觀念決定強迫行為。2.治療---抗多巴胺藥物對前

19、者有效、對后者無效；5-羥色胺藥物對前者無效、對后者是首選藥物。3.病變部位：抽動穢語綜合征在紋狀體的背外側，強迫癥在紋狀體的腹內側。,抽動穢語綜合征---癲癇,兩者均可表現語言、動作突然中斷，臨床可見有的抽動穢語綜合征患兒以精神運動性癲癇癥狀就診，服用抗癲癇藥物無效，而后才出現典型的眨眼、點頭、坐立不安等癥狀，用氟哌啶醇好轉。也可見癲癇患兒以眨眼、喉中異常發(fā)聲，用氟哌啶醇無效，抗癲癇治療有效。再者，通過腦電圖相區(qū)別。,抽動穢語綜合征—

20、咽炎、結膜炎,患兒結膜炎：因眼睛不適而頻繁眨眼，但不伴有其他肌肉抽動咽炎：因咽部不適而頻繁“嗽嗓子”，但不伴有其他肌肉抽動,抽動穢語綜合征—治療,目前治療均為控制癥狀服藥3-4周起效，需長期服藥,抽動穢語綜合征-治療,一、內科治療 1、神經阻滯劑：能較好地阻滯多巴胺受體，從而控制抽搐等癥狀，但錐體外系不良反應也明顯如肌張力增高、張口困難。最常用藥物是氟哌啶醇、泰比利。 先從小劑量開始，每次各半片，每日三次，5-7天加量

21、一次，逐漸加量，直至出現療效，長期維持。最大量每日10-12片。,抽動穢語綜合征—治療,五氟利多 ：每周僅服一次，10毫克，以后逐周增加10毫克，直至出現療效。不良反應小。哌咪清：具有特異性抗多巴胺作用，而且不良反應小，劑量范圍4-10毫克，每天2毫克開始，逐漸加量。長期服用宜選用此藥。,抽動穢語綜合征—治療,2、四苯嗪 既可抑制多巴胺合成，友可阻滯突觸后多巴胺受體。本品療效確切，不但抽動次數減少，而且睡眠時覺醒次數減少。但不良

22、反應也明顯。治療量75-150毫克，分2-3次口服。3、碳酸鋰 降低腦內多巴胺含量，主要用于對氟哌啶醇療效不佳的患者。,抽動穢語綜合征—治療,4、其他 氯丙咪嗪 可提高腦內多巴胺含量，每次100毫克，每日3次。毒扁豆堿、東莨菪堿均可應用。5、上呼吸道感染所誘發(fā)者，病毒檢測陽性，改用抗病毒治療，10日左右即可控制。,抽動穢語綜合征—治療,二 外科治療 1、額葉手術 額葉切除術、雙側額葉內側白質切斷術 2、邊緣

23、系統(tǒng)手術 雙側扣帶回前部切開術、邊緣系白質切斷術 3、多部位聯(lián)合手術 4、丘腦手術 5、小腦手術 雙側齒狀核切開術,抽動穢語綜合征—治療,三 其他治療方法 休克療法、催眠療法、二氧化碳吸入療法、抗痙療法、心理療法、行為療法、中樞興奮劑療法、中醫(yī)療法,Meige綜合征 （ 瞼痙攣-口下頜部肌張力障礙）,本病是一種病因不明的綜合征，1910年法國醫(yī)生Henry Meige首次報道了一組病例

24、，其特點為眼瞼與口面部異常運動合并存在。 電生理及MRI研究此病可能與中腦、基底核病變有關。,Meige綜合征 （ 瞼痙攣-口下頜部肌張力障礙）,特點： 1、中老年起病 2、表現為雙側眼瞼不自主閉合、痙攣； 口面部肌肉收縮、異常動作 3、情緒激動或強光下癥狀加重； 平靜時減輕，睡眠時消失 4、平均2年發(fā)展上瞼下垂，難以睜眼，必 需用手指向上推開，頭后仰，異常行走姿勢,M

25、eige綜合征,5、面、下頜與舌肌反復強直收縮----眼瞼痙攣、口角牽拉收縮、打哈欠、張口撅嘴、磨牙咬牙、抬眉蹙額6、Trick現象：即在打哈欠、吃東西、咳嗽、唱歌、吹口哨時癥狀戲劇性改善—特點之一,Meige綜合征—治療,1、鎮(zhèn)靜劑及其他藥物對本病無明顯效果2、電生理治療效果不能肯定3、肉毒桿菌毒素是一種嗜神經毒素，常引起人蓄、禽鳥的食物中毒，1微克即能致人死亡。在神經肌肉接頭作用最強，一般不能通過血腦屏障。,Meige綜合征—

26、治療,A型肉毒素（BTXA） 面肌局部多點注射治療Meige綜合征，上下瞼6位點、眉間、鼻梁、口輪匝肌、上下口唇及口角局部多點注射，1-5次后基本能消失癥狀，療效維持4-6個月。常見并發(fā)癥為口角偏斜。,痙攣性斜頸,概念 痙攣性斜頸是中樞神經系統(tǒng)異常沖動引起頸部肌肉的強制性或間歇性痙攣，引起頭部的旋轉、側向傾斜、前傾、后仰。,痙攣性斜頸,發(fā)病基礎 多數是由于鬧深部核團-基底節(jié)變性引起，腦炎、

27、窒息、黃疸病史，CT、MR可有異常改變。少數患者可由癔癥、炎癥、外傷及藥物引起。,痙攣性斜頸,臨床分型 1、旋轉型：頭沿身體縱軸向一側作痙攣性 旋轉 2、后仰型：頭向背部后仰，面朝天 3、前驅型：頭向前屈，下頜抵在胸前 4、側曲型：頭偏離縱軸向左或向右，耳朵 靠近肩部,痙攣性斜頸,哪些癥狀應高度懷疑痙攣性斜頸?

28、 1、頭扭轉伴有斜頸及細小搖頭 2、頭向側方傾斜，下頜向對側扭轉并向上 3、一側胸鎖乳突肌收縮時頭像對側旋轉， 兩側胸鎖乳突肌收縮時頭向前屈 4、站立、情緒激動誘發(fā)，安靜時減輕，隨 意運動時增強，睡眠時消失,痙攣性斜頸,治療 一 內科治療 1、氯硝西泮對于痙攣性斜頸的治療有一定的療效 2、A型肉毒素的肌肉注射對大部分患者有效。,痙攣性斜頸,二 外科治療 1、D

29、andy手術：雙側頸神經1、2、3、或4支前根切斷術加雙側副神經根切斷術，手術比較復雜 2、選擇性頸部肌肉切除術及副神經切斷術 3、腦立體定向毀損術—靶點：蒼白球、丘腦腹外側核,,,舞蹈病,1、風濕性舞蹈病2、妊娠舞蹈病3、亨廷頓舞蹈病,風濕性舞蹈病,本病又稱小舞蹈病或Sydenham舞蹈病，是與風濕密切相關的臨床以不規(guī)則舞蹈樣、不自主動作、肌張力降低為主要表現的一種彌散性腦病。,風濕性舞蹈病,發(fā)病原因：本病與風濕密切相

30、關，也可為風濕病的一種表現，妊娠舞蹈病也多為風濕舞蹈病的復發(fā)。 病理特點：病變在大腦皮質、紋狀體、小腦、黑質等，呈一種特異性可逆性炎性病變,風濕性舞蹈病,發(fā)病特點 多發(fā)生于5-15歲的少年兒童，女性居多，亞急性起病，早期出現不安寧、易激動、注意力不集中，漸出現其他癥狀。病程2-6周，2-3個月康復。不留后遺癥，可復發(fā)。,風濕性舞蹈病,特征性表現 1、基底節(jié)癥狀：突發(fā)、急促、不規(guī)則、無目的的舞蹈樣不自主動作；從

31、一側—對側、從上肢—下肢；手指屈伸、旋臂、踢腿屈膝、聳肩、縮頸、伸舌、擠眉弄眼、挺胸；情緒激動時加重，安靜時減輕，睡眠時消失。,風濕性舞蹈病,特征性癥狀 2、大腦皮質癥狀：情緒不穩(wěn)、易激動、也可有躁動、精神錯亂。 3、小腦癥狀：動作笨絀、共濟失調、肌張力明顯降低。 4、全身癥狀：發(fā)熱、咽痛、關節(jié)痛,風濕性舞蹈病,輔助檢查 血沉、抗O、C反應蛋白、腦電圖、腦脊液,風濕性舞蹈病,鑒別診斷 1、習慣性痙攣：也多見于兒童，

32、但不自主動作多限于某些肌肉或肌群的刻板而重復的強迫動作 2、抽動穢語綜合征：好發(fā)于男性兒童，病程慢性持久，除多發(fā)性肌肉抽動外，有不自主發(fā)聲、猥裭性語 3、肝豆狀核變性：,風濕性舞蹈病,治療 1、一般治療：臥床休息、避免刺激、防止外傷，營養(yǎng)飲食 2、病因治療：控制風濕，給予阿司匹林、強的松或地塞米松，青霉素 3、對癥治療：可選用苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇、三氟拉嗪 4、風濕癥狀不能控制者可給予硫唑嘌呤,風濕性舞蹈病

33、,中藥治療 陳香10、防己6、浮萍10、桂枝10、菖蒲8、女貞子、花椒、佩蘭葉、嗪丸各6、防風、蒙花、橘葉藿香各10、干姜3g，煎服每日一劑。,妊娠舞蹈病,1、本病與小舞蹈病相似2、既往有風濕病史3、多見于17-23初產婦，妊娠前三個月發(fā)病，可于妊娠中或分娩后停止4、表現為短暫、快速、無目的不自主運動，多見于肢體遠端、面部5、治療主要用巴比妥鹽起鎮(zhèn)靜作用，其他藥物可能對胎兒有不利影響,亨廷頓舞蹈,本病俗稱--大舞蹈

34、病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。中年起?。?5-50歲），緩慢進展，舞蹈動作、認知及精神異常。,亨廷頓舞蹈病,病因---常染色體顯性遺傳性疾病，攜帶有舞蹈病致病基因的個體肯定會發(fā)病，患舞蹈病的后代有50%幾率發(fā)病,亨廷頓舞蹈病,臨床特征 1、中年起病，35-50 2、舞蹈動作 3、行為異常：情感缺乏、不合社會道德標準的行為可為首發(fā)癥狀 4、認知障礙：失憶、記憶力下降、智能損害、癡呆,亨廷頓舞蹈病,輔助檢查

35、1、頭顱CT或MRI提示：由于尾狀核（尤其頭部）萎縮使側腦室額角擴大，形態(tài)呈特征性的蝴蝶狀 2、基因檢測： （CAG）n拷貝數大于39者即可診斷本病,亨廷頓舞蹈病,鑒別診斷 1、習慣性痙攣：本病動作刻板式，而前者是多變性 2、小舞蹈病 3、老年舞蹈病—中風,亨廷頓舞蹈病,治療 1 、目前缺乏有效地治療方法 2、藥物、立體定向手術均不佳 3、神經干細胞移植可能是最