部分中國人群ABO血型分泌型α（1，2）-巖藻糖轉(zhuǎn)移酶基因（FUT2）多態(tài)性研究.pdf

1、東北農(nóng)業(yè)大學(xué)碩士學(xué)位論文部分中國人群ABO血型分泌型α（1，2）-巖藻糖轉(zhuǎn)移酶基因（FUT2）多態(tài)性研究姓名：張瑩申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：預(yù)防獸醫(yī)學(xué)指導(dǎo)教師：宣世偉;王瀝2002.5.1堡主蘭堡笙苧 竺! ! 墾! 旦 翌! ! 竺! 星P o l y m o r p h i s m s o f A B O b l o o dg r o u p s e c r e t o r t y p ea ( 1 ，2 ) 一f u c o s y

2、 l t r a n s f e r a s eg e n e ( F U T 2 )i np a r t i a lC h i n e s e p o p u l a t i o n sA B S T R A C TI t h a sb e e n d e m o n s t r a t e d t h a t t w od i s t i n c t a ( 1 ，2 ) - f u c o s y l t r a n s f e

3、r a s e s a r e p r e s e n t i nh u m a n t i s s u e s ．O n ei s t h e H g e n e ( 甩歷，) 一e n c o d e d o ( 】，2 ) - f o c o s y l t r a n s f e r a s e ( He n z y m e )t h a t r e g u l a t e s e x p r e s s i o no fA B

4、 H a n t i g e n s i n e r y t h r o c y t e s ．T h eo t h e ri s t h eS e c r e t o rg e n e( F ∽2 ) 一e n c o d e d s e c r e t o r t y p e o ( 1 ，2 ) ·f u c o s y l t r a n s f e r a s e ( S e e n z y m e ) t h a

5、t r e g u l a t e se x p r e s s i o na n d s e c r e t i o n o f A B H a n t i g e n si nt h ee p i t h e l i a lc e l lo f g l a n d s a n d b o d y f l u i d s ．A f t e rc l o n i n g t h eF U T 2 g e n eb yK e l l ye

6、 ta 1 ．m o l e c u l a ra n a l y s e so fF U T 2 i n d i c a t e dt h en o n - f u n c t i o na l l e l e s ( s e ) w h i c hw e r eg e n e r a t e db ys i n g l eb a s em u t a t i o n ( G 4 2 8 A 、A 3 8 5 T 、C 5 7 I T

7、 、C 6 2 8 T 、G S z l 9 A a n dC 6 5 8 n c a 刪S e e n z y m e d e f i c i e m ．T h ed i s t r i b u t i o no f t h e s ea l l e l e si sr e g i o ns p e c i f i ca n d r a c e s p e c i f i c ．I n t h e p r e s e n t s t

8、u d y , b l o o d s a m p l e s o f9 0 u n r e l a t e d H a nC h i n e s e i n d i v i d u a l s f r o mS h a n d o n gP r o v i n c e a n d9 0M o n g o l sf r o m I n n e r M o n g o l i aw e r ec o l l e c t e d r a n

9、 d o m l y a n dg e n o m i eD N A W a se x t r a c t e d ．A c c o r d i n gt ot h ep r i m e r ss e q u e n c e s ，w h i c hw e r ep u b l i s h e db yK e l l y , a1 0 7 1 ·b pf r a g m e n tc o n t a i n i n gt h

10、ee n z y m ec o d i n gr e g i o no f F U T 2 g e n eW a Sa m p l i f i e db yP C R ．T h e p r o d u c t sw e r eu s e di nR F L P a n a l y s i s ．W ef o u n dt h eG 8 4 9 A n o n s e n s em u t a t i o nt h a tW a sr e

11、 s p o n s i b l ef o r t h eS ee n z y m e i n a c t i v a t i o ni nS h a n d o n g H a n C h i n e s e a n dM o n g o l i a no f I n n e r M o n g o l i a i n d i v i d u a l sw a s i n t h es a m e f r e q u e n c y

12、，0 ．5 5 ％．W ed i dn o t f i n dt h e C 5 7 1 T 、C 6 2 8 T 、C 6 5 8 T o rA 3 7 5 G p o i n tm u t a t i o n s i nb o t hp o p u l a l i o n s ．W e s u m m e d u p a n d a n a l y z e dt h ep o l y m o r p h i s m so f t h

13、 eF U T 2 g e n eo f t h r e eg r o u p si nt h ew o r l dw i t hr e f e r e n c e st o o t h e rp u b l i s h e dd a t a ．F u r t h e rd i s c u s s i o nW a sm a d ef o rt h eh y p o t h e s e so fo r i g i na n dg e n

14、 e r a t i o no fs p e c i a lp o i n t m u t a t i o n so f F 啪g e n e ．M a s t e r C a n d i d a t e ：Z h a n g Y i n g M a j o r ：M i c r o b i o l o g y a n d I m m u n o l o g yT u t o r ：p r o f ．X u a nS h i w e i