脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型3家系患者的臨床表現(xiàn)及相關(guān)基因突變的研究.pdf

1、目的：通過對(duì)新疆脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型(SCA3/MJD)家系患者的臨床表現(xiàn)的調(diào)查，了解其臨床特點(diǎn)，并對(duì)家系成員及患者進(jìn)行基因分析，進(jìn)而研究該疾病臨床表現(xiàn)與基因突變的關(guān)系，同時(shí)作出基因診斷和癥狀前診斷。方法：調(diào)查新疆地區(qū)3個(gè)家系的患者10人，家系成員36人。繪制家系遺傳圖譜，對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)地神經(jīng)系統(tǒng)檢查和頭顱磁共振檢查。抽取所有被調(diào)查者周圍血樣，采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、熒光PCR、毛細(xì)管電泳等技術(shù)檢測(cè)分析SCA3基因內(nèi)CAG三核苷酸重

2、復(fù)序列的長(zhǎng)度及拷貝數(shù)。同時(shí)收集60例正常人的血樣作為對(duì)照組。結(jié)果：總結(jié)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型3家系患者的主要臨床表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙，影像學(xué)主要表現(xiàn)是小腦萎縮。3個(gè)家系6例患者存在SCA3/MJD(CAG)n擴(kuò)展突變，CAG重復(fù)數(shù)為68～75次；正常人SCA3基因內(nèi)CAG重復(fù)數(shù)為12～34次；發(fā)現(xiàn)4例癥狀前者存在SCA3/MJD(CAG)n擴(kuò)展突變，CAG重復(fù)數(shù)為69～73次。結(jié)論：臨床表現(xiàn)和影像學(xué)資料是診斷脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型