人類(lèi)I-,K-鉀通道基因遺傳變異與房顫、室速的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討中國(guó)華東地區(qū)漢族人群中心肌IK通道基因遺傳變異與心房顫動(dòng)、室性心動(dòng)過(guò)速的關(guān)系。 方法：隨機(jī)入選心房顫動(dòng)患者111例、室性心動(dòng)過(guò)速患者34例（后期擴(kuò)增研究加入室上性心動(dòng)過(guò)速患者52例），健康對(duì)照者104名。候選KCNQ1、KCNH2、KCNE1及KCNE2四個(gè)IK鉀離子通道編碼基因，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)－單鏈構(gòu)象多態(tài)性（PCR-SSCP）分析方法和DNA 測(cè)序技術(shù)，對(duì)所選基因編碼區(qū)的序列進(jìn)行篩查。 結(jié)果：各病例組中

2、均發(fā)現(xiàn)存在13個(gè)編碼區(qū)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（cSNP），各位點(diǎn)的分布存在一定的種族、地區(qū)差異性。房顫組各cSNP位點(diǎn)的基因型分布及等位基因頻率與對(duì)照組無(wú)明顯差別。KCNQ1-I145I、KCNE1-S38G多態(tài)與室速（包括特發(fā)性室速）存在相關(guān)性，KCNQ1-I145I多態(tài)T等位基因與KCNE1-S38G多態(tài)A等位基因可能是導(dǎo)致室速發(fā)病的危險(xiǎn)因素，兩者結(jié)合可顯著增加室速易感性，但對(duì)疾病的嚴(yán)重程度無(wú)明顯影響。擴(kuò)增研究發(fā)現(xiàn)KCNQ1-I145I