PAK3、RAC1基因多態(tài)性與秦巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯相關性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、分類號：——一密級：單位代碼：!!盟!學號：—200—420—8—11一西北大學碩士學位論文題目：!叢!!墜堡!基圈壘查!睦魚盔墾蟲匡!生童益盈塞直堡遞掃苤：絲壁窒作者：王廷曦指導教師：豎宣昌專業(yè)技術(shù)職務：數(shù)援學科(專業(yè))：動塑堂答辯日期：星QQZ生魚旦學位授予日期：星QQZ生魚旦二00七年五月AssociationStudyofPAK3&隊C1GenesPolymorphismswithMentalRetardationintheQi

2、nbaMountainAreapopulationTingxiWangDirectedbyProfFuchangZhangAbstractTheQinbaMountainAreaisoneoftheregionswithhighaffectingofmentalretardation(MR)inChinaTheinvestigationshowedthatfamilialdustedngwasfoundintheQinbaMountai

3、nAreawithseveralfamilieshavingmultipleaffectedmembersinone0rmoregenerationsThisindicatesthatgeneticfactorsmaycontributetoMRdisordersTherefore，hunfingpathogenicgenehasanimportantpracticalsignificancetopreventandcontrolthe

4、diseaseintheQinbaMounlaJnAreaForseveraldecadesithasbeenknownthatMRisassociatedwithabnormalitiesindendritesanddendriticspinesThusiIislikelythatabnormalitiesinthesestructureswillimpairinformationprocessingatthecellularandn

5、etworklevelPAK3protein。acriticaleffectorthatlinksRhoGTPasestocytoskeletonreorganizationandnuclearsignaling，maybenecessaryfordendriticdevelopmentandfortherapidcytoskeletalreorganizationindendriticspinesassociatedwithsynap

6、ficplasticityTherefore，thereisapossiblegeneticassociationofMRwithPAK3genepolymorphismsTotestthishypothesisacasecontrolassociationstudywasconductedtofocusolltheQinbaMountainareachildrenusingPCRSSCPmethodswiththreecommonSN

7、Ps(rsl7327259，剛7327273，rslll52658)Rsl7327273isinintron5ofPAK3whereasm17327259andrslll52658PAK3areupstreamanddownstreamofrespectivelyAllofthegenotypedistributionsmatchedtheequilibriumlawofHardyWeinbergTheresultsofthecasec

8、ontrolanalysissuggestedthattherewerenosignificantdifferencesofeitheralleleorgenotypefrequenciesofthesinglenuclLotidepolymorphismsbetweencasesandcontrolsThepairwiselinkagedisequilibriumanalysisalsevealedthatthethreeSNPswe

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