FTSJ1基因多態(tài)性與秦巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯的相關(guān)性研究.pdf

1、精神發(fā)育遲滯是以智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力不足為主要特征的神經(jīng)精神性疾病，在人群中的患病率約為1.3％。秦巴山區(qū)是我國精神發(fā)育遲滯疾病的高發(fā)區(qū)之一，經(jīng)病因研究，該病具有明顯的家族聚集性和一定的遺傳基礎(chǔ)。因此，在秦巴山區(qū)人群中查找精神發(fā)育遲滯相關(guān)致病基因?qū)Ψ乐卧摰貐^(qū)的精神發(fā)育遲滯有重要的指導(dǎo)意義。 FTSJ1基因是新近確定的一個(gè)MR相關(guān)基因，目前，有關(guān)FTSJ1基因和MR相關(guān)性的報(bào)道都是基于連鎖分析方法進(jìn)行的家系研究，研究人群均為歐洲

2、人群，所檢測到的突變多為DNA序列中的單堿基改變(單點(diǎn)突變)。尚未見到FTSJl基因多態(tài)性與中國漢族人群中MR相關(guān)性的報(bào)道。為了探究FTSJ1基因在秦巴山區(qū)MR人群中可能的遺傳作用，本研究選擇秦巴山區(qū)精神發(fā)育遲滯兒童及邊緣型兒童作為研究對象，采用病例一對照研究方法，在FTSJl基因上選擇了三個(gè)常見SNPs(rs2268954、rs2070991、rs5905692)，用PCR-SSCP方法進(jìn)行基因分型。通過單位點(diǎn)和單倍型的關(guān)聯(lián)分析，對.

3、FTSJl基因上的多態(tài)位點(diǎn)和秦巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯之間的關(guān)系進(jìn)行了研究。 病例對照研究的單位點(diǎn)分析結(jié)果顯示，在男性兒童MR組和正常對照組中，F(xiàn)TSJ1基因的rs2268954、rs2070991和rs5905692三個(gè)標(biāo)記位點(diǎn)的等位基因頻率分布具有明顯差異(p=0.036，p=0.043，p=0.014)。而且，由三個(gè)位點(diǎn)所組成的總的單倍型頻率分布仍然具有顯著性差異(Global p=0.01236)。在女性兒童MR組和正常對