醫(yī)學情境下基因檢測的倫理學探究.pdf

1、由于遺傳疾病對個體和人群健康長期而嚴重的影響，加之多數(shù)遺傳疾病目前尚無有效的干預手段，通過基因檢測適時地開展診療具有重要的意義。伴隨遺傳學的快速發(fā)展，大量單基因疾病及諸多常見病的遺傳基礎被發(fā)現(xiàn)。廣泛應用于臨床醫(yī)學及公共衛(wèi)生實踐中各類基因檢測和篩查能夠有效地檢測出疾病突變，顯著地促進了疾病診療，有益于家庭的生育決定及人群的整體健康。然而近年來，興起了眾多醫(yī)學檢測之外的基因檢測產品和服務，不經過醫(yī)學專業(yè)的指導和衛(wèi)生部門的監(jiān)管，通過廣告宣傳直

2、接面向消費者銷售。
　　傳統(tǒng)的醫(yī)學檢測和篩查在給社會帶來巨大健康收益的同時，存在一系列的倫理問題;新興的直接面向消費者的基因檢測在此基礎之上又引發(fā)了諸多社會爭議及倫理和監(jiān)管問題。本文從生命倫理學視角出發(fā)分析這些問題，為降低檢測應用的潛在技術風險、并充分發(fā)揮其益處，為不斷進展的遺傳學又好又快地轉化到臨床實踐中去做一些基礎性的探討。
　　本文運用文獻研究法和專家訪談法，在簡要介紹基因檢測的技術背景、明確基因檢測的概念和特點的基礎

3、上，回顧了國內外檢測發(fā)展和監(jiān)管的大致狀況，歸納了檢測篩查面臨的倫理問題。在梳理了主要倫理學理論的基礎上，探討了適應于基因檢測的倫理學理論及原則，提出了評價基因檢測決策的倫理準則。在對基因檢測決策進行倫理學論證時，依次從個體、家庭和人群與社會層面對檢測和篩查所引發(fā)的相關倫理問題進行討論:在個體層面辨析了檢測的風險/收益，明確了檢測的臨床標準，指出直接面向消費者的基因檢測存在的潛在風險，解構了個人自主性與避免傷害之間的張力;在家庭層面重點權

4、衡了父母的生育自由與后代權益之間的潛在沖突;在人群與社會層面總結了公共衛(wèi)生篩查的合理性標準，探討了理論與現(xiàn)實層面篩查的知情同意與強制之間的張力。在此基礎之上，繼續(xù)分析了檢測篩查結果告知與隱私保護的相關問題、檢測篩查技術應用的公平問題及基因歧視、污名化與包容的道德等倫理問題。
　　由于遺傳倫理學是一個剛剛興起的交叉學科性質的生物倫理學分支，本文希望跨學科地運用倫理學的理論和原則分析檢測技術所面臨的現(xiàn)實問題，對這些問題的討論將有助于人