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1、目的 應(yīng)用常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)分析結(jié)合熒光原位雜交技術(shù)(雙色FISH)檢測(cè)累及單核系統(tǒng)急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)中混合細(xì)胞系白血病基因MLL(mixed lineage leukemia gene或稱為ALL1基因或HRX基因)受累情況的表達(dá),探討MLL基因受累的檢測(cè)在急性白血病分型診斷中的意義.結(jié)論 該研究采用常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)方法結(jié)合熒光原位雜交技術(shù),對(duì)113例急性白血病病人染色體標(biāo)本和20例對(duì)照組
2、染色體標(biāo)本進(jìn)行研究,同時(shí)結(jié)合臨床資料,著重研究了累及單核系統(tǒng)急性髓性白血病的細(xì)胞遺傳學(xué)情況.發(fā)現(xiàn)臨床上t(8;21)(q22;q22)或AML1-ETO融合基因陽性AML-M2或M4成人患者對(duì)治療反應(yīng)佳,CR率高(90%),MS52個(gè)月,但易于復(fù)發(fā).兒童患者的預(yù)后不如成人患者理想;有t(15;17)易位或PML-RARα融合基因的AML-M3病例應(yīng)用全反式維甲酸治療有效,反之則無反應(yīng),表明t(15;17)的有無對(duì)AML-M3的治療有指導(dǎo)
3、作用,而伴有t(11;17)(q23;q21)和t(5;17)的AML-M3對(duì)維甲酸治療不敏感;inv(16)(p13q22)或CBF β-MYH11融合基因陽性的M4EO化療效果好,CR率接近100%,MS長(zhǎng)達(dá)5年以上,但易并發(fā)腦膜白血病,t/del(11)(q23)的AML-M4或M5病人臨床上常有高白細(xì)胞計(jì)數(shù)和皮膚受累,預(yù)后不良.需行強(qiáng)化療及考慮BMT手術(shù).而熒光原位雜交和RT-PCR方法可以提高融合基因的檢出率,對(duì)于常規(guī)細(xì)胞遺傳
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