第一部分 中國四川眉山地區(qū)漢族人群ABO血型分子遺傳背景研究;第二部分 云南昆明地區(qū)ABO亞型分子遺傳學(xué)分析.pdf

1、目的：分析四川眉山地區(qū)漢族供血人群ABO血型表型及基因型分布情況，了解其ABO血型分子遺傳背景特點；研究云南昆明地區(qū)ABO亞型的分子機制。
　　 方法：四川省眉山市中心血站采集的500例隨機樣本及云南昆明血液中心26例正反定型不符的樣本提取基因組DNA后，擴增ABO基因包含第6、7外顯子、部分第5內(nèi)含子、第6內(nèi)含子和部分3’-UTR基因片段在內(nèi)的共計2488bp的片段，對產(chǎn)物純化并進行直接測序，測序結(jié)果用軟件比對分析后確定其基因

2、型；部分樣本進行克隆測序，分離單倍體后確定其基因型。
　　 結(jié)果：第一部分500例四川眉山地區(qū)漢族人群ABO血型表型分布情況：A型為157例，占31.4％；B型為139例，占27.8%；O型為162例，占32.4%；AB型為42例，占8.4%。表型分布中O型最多，其次為A型、B型，AB型最少。500例樣本中499例樣本基因型與表型相符，一例樣本基因型與表型不符，其表型為B型，基因型為CisAB06/O01。四川眉山地區(qū)漢族人群中

3、共檢測到35種基因型，頻率大于1%的基因型為17種。500例樣本中共發(fā)現(xiàn)16種ABO等位基因，除去5種常見的等位基因A101、A102、B101、O01和O02外，還檢測到11種其他等位基因，其中A基因5種：A104、A105、A106、A201和A205；B基因2種：B110和Bw03；O基因3種：O05、O07和O11；以及一個罕見等位基因CisAB06。實驗結(jié)果顯示人群中最常見的等位基因是O01(32.8%)，其次是O02(22.

4、5%)，A基因中A102頻率大于A101，A105在四川眉山地區(qū)漢族人群中也較為常見。
　　 第二部分26例云南昆明血液中心ABO血型正反定型不符的樣本中檢測到2個O等位基因(O01、O02)、4個A等位基因(A101、A102、A105、A201)、9個B等位基因(B101、B(A)02、B305、Be103、Bx02、Bw03、Bw11、Bw17、Bw19)以及1個新的B等位基因，該等位基因第6外顯子存在255C＞T同義突變