2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、目的
  發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良(Developmentaldysplasiaofthehip,DDH),是小兒骨科常見的嚴重危害兒童健康的先天畸形之一,在我國的發(fā)病率約為1.1‰~3.896‰。目前DDH的病因不明,認為是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。其中,遺傳因素發(fā)揮主要作用。DDH是一種復雜的多基因病,其致病基因尚未明確。目前已有文獻通過關(guān)聯(lián)分析報道DDH的易感基因,HOBX9、COL1A1、Tbx4、PAPPA2等。其中Ji

2、a等首先對中國一個四代的DDH家系進行全基因組掃描,發(fā)現(xiàn)PAPPA2基因的SNP位點rs726252與該病相連鎖,進一步通過中國漢族人群的病例對照研究明確PAPPA2與DDH的相關(guān)性。
  前期,F(xiàn)eldman等對美國一個四代的DDH家系(72人)進行了全基因組掃描,經(jīng)連鎖分析,結(jié)果支持CX3CR1基因的單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位點rs3732378與該病相連鎖,在3號染色

3、體38.7-41.31MB區(qū)域的2.61MB處OD值達到最大,為3.31,認為CX3CR1可能是DDH的易感基因,但未基于人群進行驗證。
  本實驗的目的是通過對689例中國漢族散發(fā)DDH患兒和689例正常對照兒童進行病例對照研究,TaqmanPCR法檢測SNP位點的基因分型,通過對群體的研究進一步明確CX3CR1基因與DDH的相關(guān)性。
  方法
  收集中國漢族689例DDH患者,689例正常對照者外周靜脈血1ml。

4、提取全基因組DNA,采用TaqmanPCR法對其CX3CR1基因上的rs3732378和rs3732379位點進行基因型檢測,Spss11.5軟件統(tǒng)計基因型頻率及等位基因頻率,進行Hardy-Weinberg平衡檢驗和關(guān)聯(lián)分析。所需標本均來自中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院小兒骨科。本研究已得到中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院醫(yī)學道德倫理委員會的批準。經(jīng)家長的同意,留取患者外周血1ml,并告知用于科學研究的目的。
  結(jié)果
  CX3CR1

5、基因的兩個SNP位點基因型分布在DDH組和對照組中均符合Hardy-Weinberg平衡,單位點分析顯示其分布頻率差異具有統(tǒng)計學意義,rs3732378(P=0.003,OR=11.674,95%Cl為11.329-12.518),等位基因A為風險基因型;rs3732379(P=0.017,OR=9.452,95%Cl為8.367-9.979),等位基因T為風險基因型。
  結(jié)論
  本實驗結(jié)果證實CX3CR1基因中的rs3

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