新生兒聾病基因(GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA)的分子流行病學(xué)研究.pdf

1、中國醫(yī)科大學(xué)研究生學(xué)位論文獨創(chuàng)性聲明本人申明所呈交的學(xué)位論文是我本人在導(dǎo)師指導(dǎo)下進行的研究工作及取得的研究成果。據(jù)我所知，除了文中特別加以標注和致謝的地方外，論文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不包含為獲得我?；蚱渌逃龣C構(gòu)的學(xué)位或證書而使用過的材料，與我一同工作的同志對本研究所做的任何貢獻均已在論文中作了明確的說明并表示謝意。申請學(xué)位論文與資料若有不實之處，本人承擔一切相關(guān)責任。論文作者簽名： 琳◆ 日期： 伽叭父訴 論文

2、作者簽名： ≥V 警、_ 日期：! p I ? ：I ¨中國醫(yī)科大學(xué)研究生學(xué)位論文版權(quán)使用授權(quán)書本人完全了解中國醫(yī)科大學(xué)有關(guān)保護知識產(chǎn)權(quán)的規(guī)定，即：研究生在攻讀學(xué)位期間論文工作的知識產(chǎn)權(quán)單位屬中國醫(yī)科大學(xué)。本人保證畢業(yè)離校后，發(fā)表論文或使用論文工作成果時署名單位為中國醫(yī)科大學(xué)，且導(dǎo)師為通訊作者，通訊作者單位亦署名為中國醫(yī)科大學(xué)。學(xué)校有權(quán)保留并向國家有關(guān)部門或機構(gòu)送交論文的復(fù)印件和磁盤，允許論文被查閱和借閱。學(xué)校可以公布學(xué)位論文

3、的全部或部分內(nèi)容( 保密內(nèi)容除外) ，以采用影印、縮印或其他手段保存論文。論文作者簽名：． 圣堡莖±：指導(dǎo)教師簽名： 翌耋摯日 期： 塑! 里! 皇：進·中文論著摘要·新生兒聾病基因( G J B 2 、S L C 2 6 A 4 、線粒體1 2 S r R N A )的分子流行病學(xué)研究目 的通過對新生兒開展聾病易感基因篩查，即對新生兒( G J B 2 、S L C 2 6 A 4 、線粒體1 2 S r

4、 R N A ) 基因突變情況進行檢測，探討新生兒中聾病易感基因的分子流行病學(xué)特點，為制定防聾治聾策略提供依據(jù)。方法以2 0 0 8 年1 月至2 0 0 9 年6 月出生于中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院產(chǎn)科病房的6 5 9 例新生兒作為研究對象。在新生兒生后3 天，采用含有聽力篩查信息和血樣信息的新生兒遺傳疾病篩查采樣卡，采集新生兒點滴微量足跟血( 不超過1 2 5 u 1 ) 。采樣卡可以直接用于線粒體1 2 S r R N A 、G J

5、 B 2 基因、S L C 2 6 A 4 基因的聚合酶鏈擴增反應(yīng)( p o l y m e r a s e c h a i n r e a c t i o n ，P C R ) 。A l w 2 6 I 限制性內(nèi)切酶篩查線粒體1 2 S r R N A A 1 5 5 5 G 點突變，對酶切陽性病例進行P C R 產(chǎn)物測序驗證。對G J B 2 基因編碼區(qū)和S L C 2 6 A 4 基因ⅣS 7 ．2 A > G 突變位點所在

6、區(qū)域進行P C R 產(chǎn)物的直接測序。D N A S t a r 軟件對測序結(jié)果進行比對分析。對基因突變的新生兒進行流行病學(xué)特點分析。結(jié)果6 5 9 例新生兒中G J B 2 基因2 3 5 d e l C 雜合突變7 例，致病突變的攜帶率為1 ．0 6 ％； S L C 2 6 A 4 基因I V S 7 ．2 A > G 雜合突變3 例，致病突變的攜帶率為0 ．4 6 ％，三項基因總突變率1 ．5 2 ％；攜帶突變基因的新生兒男