嬰幼兒喘息患者中白介素4受體基因多態(tài)性達(dá)的研究.pdf

1、背景：多數(shù)哮喘患者可以追溯到2—3歲的喘息發(fā)作。對(duì)于臨床醫(yī)生而言，理解嬰幼兒期喘息與哮喘之間的聯(lián)系是一個(gè)最大的挑戰(zhàn)。多數(shù)研究提示嬰幼兒期的下氣道感染可以造成最早期的喘息，這些患者的某些基因位點(diǎn)的多態(tài)性與隨后的免疫反應(yīng)相關(guān)。人類(lèi)IL-4Rα基因編碼順序也與哮喘和特應(yīng)性的易感性相關(guān)。目前已經(jīng)證實(shí)一些定位IL-4Rα信號(hào)基因序列導(dǎo)致的氨基酸置換，可能參與信號(hào)的轉(zhuǎn)換。近年來(lái)有關(guān)白介素4受體基因多態(tài)性與特應(yīng)性疾病以及喘息性疾病的相關(guān)研究證實(shí)，IL

2、-4Rα基因是哮喘和特應(yīng)性的重要候選基因。 目的：本研究通過(guò)對(duì)喘息患兒白介素4受體基因多態(tài)性的研究，探討白介素4受體基因多態(tài)性分布與嬰幼兒喘息發(fā)病機(jī)制之間的關(guān)系。 方法：對(duì)128例住院的嬰幼兒喘息患者和82例同期健康嬰幼兒，應(yīng)用PCR-限制性?xún)?nèi)切酶酶切法進(jìn)行白介素4受體基因150V和Q576R檢測(cè)，同時(shí)使用ELASA方法檢測(cè)血清總IgE水平以及外周血嗜酸細(xì)胞計(jì)數(shù)。 結(jié)果：嬰幼兒喘息患者與正常兒童I50與V50、Q

3、576與R576等位基因頻率和基因型頻率之間存在差異，I50/I1e50基因型與喘息的易感性相關(guān)(P=0.015，OR=0.439，95％CI=0.223-0.826)，150/I50和Q576/R576的組合與喘息發(fā)病的易感性有關(guān)；各基因型之間血清總IgE水平?jīng)]有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，各基因型之間外周血嗜酸細(xì)胞計(jì)數(shù)沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。在嬰幼兒喘息患者中，有哮喘家族史組與無(wú)哮喘家族史組之間，Q576與R576等位基因頻率和基因型頻率之間存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異

4、，但血清總IgE水平?jīng)]有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，外周血嗜酸細(xì)胞計(jì)數(shù)沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 結(jié)論：嬰幼兒喘息的發(fā)生與遺傳因素密切相關(guān)，攜帶某些易感基因的兒童可能容易發(fā)生反復(fù)喘息乃至以后的哮喘；本研究提示喘息患兒和健康兒童之間II、IV和VV三種基因構(gòu)成比有顯著性差異，I50和V50等位基因頻率構(gòu)成比有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異；Q576和R576等位基因頻率有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異；I50/I50基因型與喘息的易感性相關(guān)，I50/I50和QS76/R576的組合與喘息發(fā)病的易