白介素23受體多態(tài)性與中國漢族克羅恩病的關(guān)聯(lián)分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：探討與西方白人CD發(fā)病相關(guān)的IL-23R基因中SNPs與中國漢族CD發(fā)病的相關(guān)性；尋找IL-23R基因中與中國漢族CD發(fā)病相關(guān)的SNPS；觀察CD組和正常組血清中IL-17的表達(dá)；了解CD的發(fā)病機(jī)制，IL-23R基因多態(tài)性對IL-17 表達(dá)的影響。 方法：①驗證西方白人CD 發(fā)病相關(guān)的IL-23R基因SNPs 是否與中國漢族CD患者發(fā)病相關(guān)。②尋找IL-23R基因中與中國漢族CD發(fā)病相關(guān)的SNP；采用ELSIA檢測對應(yīng)CD

2、患者及健康對照組血清中的IL-17的表達(dá)。 結(jié)果：⑴在CD患者及健康對照組中均未發(fā)現(xiàn)與西方白人CD發(fā)病相關(guān)的rs11209026存在多態(tài)性；而國外報道與CD發(fā)病相關(guān)的rs1004819，rs7517847，rs2201841，在中國CD患者-健康對照組中沒有發(fā)現(xiàn)在基因型和等位基因型頻率上有顯著性差異。⑵IL-23R基因掃描，發(fā)現(xiàn)37例CD發(fā)現(xiàn)IL-23R第2個外顯子(rs1884444)突變，堿基A轉(zhuǎn)變C,其中28例純合子突變(

3、C/C),59例雜合子突變(A/C),與對照組比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（p=0.297）,等位基因頻率與對照組比較無統(tǒng)計學(xué)意義（p=0.088）。⑶CD活動期患者血清IL-17水平明顯高于緩解期患者和健康對照者，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0．05)，CD緩解期患者血清IL-17水平明顯高于健康對照者，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0．05)。4）rs1884444的C／C基因型組的IL-17平均濃度最高，與其他2組的平均濃度之間差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P=

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