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1、目的:1.旨在研究CARDl5(caspaserecruitmentdomainfamily,member15)基因上Arg702Trp(R702W)、Gly908Arg(G908R)、3020insC三個(gè)基因突變與蘇州地區(qū)中國(guó)人克羅恩病(Crohn'sdisease,CD)易感性的關(guān)系。 2.CD病程中,CARDl5在信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)過(guò)程中的作用,以及O糖基化表達(dá)的變化。 方法:1.采用AS-PCR、PCR-RFLP方法檢測(cè)2
2、0例CD、20例潰瘍性結(jié)腸炎(ulcerativecolitis,UC)、20例正常對(duì)照者R702W、G908R、3020insC三個(gè)基因突變。 2.采用RT-PCR的方法檢測(cè)CARDl5基因、多肽:N.乙酰氨基半乳糖轉(zhuǎn)移酶(polypeptide:N-acetylgalactosaminytransferaseTs,,ppGalNAc-Ts)1—15在CD、UC、正常人中mRNA表達(dá)水平的變化。 結(jié)果:1.在CD病例組
3、中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)純合子或雜合子突變,在UC病例組和正常對(duì)照組中也未發(fā)現(xiàn)。 2.CARDl5在CD組中表達(dá)增高;ppGalNAcTl、T4、T7表達(dá)明顯降低,T11表達(dá)增加,T12出現(xiàn)表達(dá)。 結(jié)論:與白種人CD發(fā)病密切相關(guān)的這三個(gè)SNPs(SingleNucleotidePolymorphisms)與中國(guó)人CD發(fā)病未見(jiàn)有相關(guān)性。CD發(fā)病時(shí),CARDl5表達(dá)上升,誘導(dǎo)NF-r,B活性升高;MUC的O.糖基化水平可能下降,異常糖基化
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