Calpain-5基因單核苷酸多態(tài)性、瘦素mRNA表達(dá)與多囊卵巢綜合征的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：目前多囊卵巢綜合癥的病因尚不清楚，研究發(fā)現(xiàn)多囊卵巢綜合征及非胰島素依賴性糖尿病（NIDDM）擁有相同基因易感性。第一個(gè)通過基因掃描及定位克隆出的NIDDM易感性基因是鈣調(diào)節(jié)蛋白家族中的calpain-10。calpain-5基因是calpain-10的異構(gòu)基因，已被證實(shí)能對(duì)多種細(xì)胞功能進(jìn)行調(diào)節(jié)，包括細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳導(dǎo)，細(xì)胞增值，細(xì)胞分化以及細(xì)胞凋亡。
　　瘦素(1eptin)是肥胖基因(Ob)編碼的蛋白質(zhì)，由成熟脂肪細(xì)胞分泌，主

2、要調(diào)節(jié)食物攝入與平衡，可促進(jìn)發(fā)育，啟動(dòng)青春期，調(diào)節(jié)生殖功能。多項(xiàng)研究表明瘦素與PCOS有一定關(guān)系。
　　本文研究calpain-5基因單核苷酸多態(tài)性、瘦素mRNA表達(dá)與多囊卵巢綜合征之間的相關(guān)性，以此來對(duì)多囊卵巢綜合癥的病因做進(jìn)一步的探討。
　　方法：選取多囊卵巢綜合征患者45名及對(duì)照組50名，并將兩組分為正常體重組及超重和肥胖組，均于月經(jīng)來潮第2-3天空腹抽取靜脈血，提取DNA及RNA，RT-qPCR法檢測(cè) Calpain

3、-5基因 rs948976,rs4945140,rs2233546以及rs2233549四個(gè)位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性；運(yùn)用RT-qPCR技術(shù)對(duì)瘦素mRNA表達(dá)水平進(jìn)行分析。
　　結(jié)果：四個(gè)位點(diǎn)PCOS組和對(duì)照組間基因型無顯著差異（p>0.05）：rs948976:χ2=2.041,p=0.360>0.05;rs4945140:χ2=1.035,p=0.596>0.05;rs2233546:χ2=0.836，p=0.658>0.05;r

4、s2233549:χ2=4.481,p=0.106>0.05；四個(gè)位點(diǎn)PCOS組和對(duì)照組間等位基因頻率無顯著差異（p>0.05）,rs948976:χ2=1.956,p=0.163>0.05;rs4945140:χ2=0.080,p=0.777>0.05;rs2233546:χ2=0.898,p=0.343>0.05;rs2233549:χ2=0.015,p=0.901>0.05；PCOS組瘦素mRNA表達(dá)明顯高于對(duì)照組（p<0.05）