家庭性單純性垂體腺瘤和散發(fā)性垂體腺瘤的AIP基因突變研究.pdf

1、垂體是人體重要的內(nèi)分泌腺體。垂體腺瘤在人群中患病率很高,有臨床癥狀垂體腺瘤的患病率據(jù)估計高達7.2/10000。其中,在家族成員中存在多個垂體腺瘤患者且除外MENⅠ和CNC的情況稱之為家族性單純性垂體腺瘤綜合征(FIPA)。目前研究結(jié)果顯示有22％的家系發(fā)生了AIP基因突變。在散發(fā)性垂體腺瘤患者中也有2—3％的患者存在AIP基因的突變。AIP可能通過與芳烴受體(AhR)之間的相互作用在垂體腺瘤的發(fā)生過程中發(fā)揮作用。目前尚沒有在中國人人群

2、中對FIPA及散發(fā)性垂體腺瘤患者進行相關(guān)研究的報道。
　　 目的:本研究以中國人人群中家族性單純性垂體腺瘤家系和散發(fā)性垂體腺瘤患者為研究對象,通過檢測AIP基因的突變,研究中國人人群的垂體腺瘤患者AIP基因的突變情況。為在國內(nèi)人群中進行垂體腺瘤的診斷和治療提供參考,為垂體腺瘤的發(fā)病機制研究提供依據(jù)。
　　 材料與方法:提取樣本外周血樣本基因組DNA,對7例FIPA患者(家系組)及其家庭成員、50例散發(fā)性垂體腺瘤患者(散發(fā)

3、性垂體垂體腺瘤組)進行AIP基因6個外顯子的突變檢測,并對可能存在的突變進行100例(人群驗證組)的群體頻率驗證。
　　 結(jié)果:本組研究在本院50例散發(fā)性垂體腺瘤患者中發(fā)現(xiàn)了1例AIP基因錯義突變(c.215 T>G,p.Y72S)。在3個FIPA家系的7例患者中未發(fā)現(xiàn)有意義的AIP基因的無義、缺失、插入、錯義突變以及片段缺失。家系組患者的垂體腺瘤發(fā)病年齡比散發(fā)組患者明顯年輕(P=0.005),家系組肢大患者的垂體腺瘤發(fā)病年齡比