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1、脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)是指一組由脊髓前角細(xì)胞變性所致的近端肌肉無力和萎縮的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病.該病根據(jù)臨床特點、起病年齡及所能達(dá)到的最佳運動功能分為常見的Ⅰ~Ⅳ型及少見的遠(yuǎn)端型、慢性不對稱型等.其中兒童型(Ⅰ~Ⅲ型)屬于常染色體隱性遺傳性疾病,在活產(chǎn)兒中發(fā)病率為1/10000~1/6000,攜帶者頻率為1/60~1/40,是兒童期第二位致死性遺傳性疾病.而SMAⅣ型(成人型)及其它少見型
2、有常染色體隱性遺傳、顯性遺傳和X連鎖等多種遺傳方式.目的 1.對SMA患者及其直系親屬,檢測SMNt基因缺失情況,進(jìn)行基因?qū)W研究.2.對無SMNt基因缺失的兒童型SMA患者進(jìn)行SMN基因編碼區(qū)微突變檢測.方法收集1997.03~2003.07經(jīng)臨床和肌肉活檢確診的SMAⅠ~Ⅳ型及遠(yuǎn)端型、慢性不對稱型共60例,直系親屬43例,采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片斷長度多態(tài)性分析(RFLP)檢測SMNt缺失情況,篩選出無SMNt缺失的Ⅰ~Ⅲ患者及其直
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