NLRP3基因SNP多態(tài)性與2型糖尿病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：
　　 NLRP3炎性小體因介導(dǎo)活性IL-1β的生成在肥胖相關(guān)的炎癥啟動和胰島素抵抗中起著關(guān)鍵作用。本研究旨在驗證2型糖尿病與炎癥因子IL-1β之間的關(guān)系，并探討NLRP3基因rs10754558及rs4612666位點SNP多態(tài)性與T2DM的相關(guān)性。
　　 方法：
　　 收集431例2型糖尿病患者和243例健康體檢者臨床資料和血液標(biāo)本，ELISA法檢測血清IL-1β水平，PCR-RFLP法檢測NLRP3基

2、因rs10754558(C/G)及rs4612666(C/T)位點SNP多態(tài)性。比較2型糖尿病組和正常對照組血清IL-1β水平，及NLRP3基因SNP等位基因和基因型頻率。
　　 結(jié)果：
　　 (1)2型糖尿病患者血清IL-1β水平顯著高于正常對照組(P＜0.01)，且與HOMA-IR及LDL-C呈正相關(guān)，與HDL-C呈負(fù)相關(guān)（均P＜0.05）。
　　 (2) NLRP3基因rs10754558(C/G)位點CC

3、、CG、GG基因型在2型糖尿病組與對照組中的頻率分別為31.8％、48.7％、19.5％和35.4％、53.5％、11.1％，C、G等位基因在病例組與正常組中的頻率分別為56.1％、43.9％和62.1％、37.9％，各等位基因及基因型頻率在2型糖尿病患者與健康對照人群中的分布均存在顯著性差異(P＜0.05);進(jìn)一步分析顯示，攜帶G等位基因的個體患2型糖尿病的風(fēng)險為攜帶C等位基因的2.054倍(95％CI:1.601-2.636，P＜0

4、.01)，CG/GG基因型的人群患糖尿病的風(fēng)險為CC基因型的1.873倍(95％CI:1.543-2.273，P＜0.01)。
　　 (3) rs4612666(C/T)位點CC、CT、TT基因型在2型糖尿病組與對照組中的頻率分別為23.2％、57.8％、19.0％和23.0％、50.6％、26.4％，C、T等位基因在病例組與對照組中的頻率分別為52.1％、47.9％和48.4％、51.6％，各等位基因及基因型頻率在2型糖尿病患