DNA修復(fù)基因XRCC1多態(tài)與乳腺癌臨床病理參數(shù)的相關(guān)性.pdf

1、目的：乳腺癌是婦女最常見的惡性腫瘤之一，乳腺癌的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素十分密切，尋找與乳腺癌預(yù)后相關(guān)的分子標(biāo)志物對于該病的治療具有重要的指導(dǎo)意義。X射線交叉互補修復(fù)基因1(X-ray repair cross complementing group1，XRCC1)是一種參與DNA損傷修復(fù)的重要基因。XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多態(tài)改變可能會影響XRCC1蛋白的正常功能，導(dǎo)致DNA修復(fù)能力降低，從而與多種腫瘤易感性及生

2、物學(xué)行為有關(guān)。本實驗研究XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多態(tài)與中國女性乳腺癌臨床病理參數(shù)的相關(guān)性，以探討其在乳腺癌預(yù)后中的潛在價值。 方法：采用PCR-RFLP方法檢測250例原發(fā)性乳腺癌患者新鮮血標(biāo)本中XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln多態(tài)，用Pearson X2檢驗分析基因型與臨床病理參數(shù)的相關(guān)性。 結(jié)果： 1.XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多態(tài)與乳

3、腺癌患者的月經(jīng)狀態(tài)、腫瘤大小、腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、TNM分期、雌激素受體狀態(tài)均無顯著性相關(guān)(p＞0.05)。 2.Arg194Trp基因多態(tài)與孕激素受體(progesterone receptor,PR)狀態(tài)顯著性相關(guān)，攜帶194純合突變基因型的患者，其PR陰性率為81.0％(17/21)，而攜帶194野生型或雜合型的患者，其PR陰性率為55.4％(97/175)，兩者差異有顯著性(P=0.034)。 3.Arg399Gln

4、基因多態(tài)與erbB2蛋白表達(dá)顯著性相關(guān)，攜帶399純合突變基因型的患者，其erbB2蛋白表達(dá)陽性率為61.1％(11/18)，而攜帶399野生型或雜合型的患者，其erbB2蛋白表達(dá)陽性率為29.3％(51/174)，兩者差異有顯著性(P=0.006)。 結(jié)論： 1.Arg194Trp基因多態(tài)與PR狀態(tài)相關(guān)，可能與乳腺癌患者預(yù)后有關(guān)。 2.Arg399Gln基因多態(tài)與erbB2蛋白表達(dá)相關(guān)，可能與乳腺癌患者預(yù)后有關(guān)